Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза
Аннотация
Об авторах
М. С. ЧаплыгинаРоссия
Е. Б. Кузнецова
Россия
А. С. Танас
Россия
Л. А. Бессонова
Россия
Г. Н. Матющенко
Россия
В. А. Галкина
Россия
М. С. Петухова
Россия
И. В. Анисимова
Россия
Н. А. Демина
Россия
Д. В. Залетаев
Россия
В. В. Стрельников
Россия
Список литературы
1. Blakeley, J.O., & Plotkin, S.R. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro-oncology. 2016; 18(5): 624-638.
2. Alkindy, A., Chuzhanova, N., Kini, U., Cooper, D.N., Upadhyaya, M. Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1 splice-site mutations? Human genomics. 2012; 6(12): 1-7.
3. Землякова В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза I типа. Учебное пособие под ред. М.А.Пальцева и Д.В.Залетаева «Введение в молекулярную диагностику», том 2 «Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний». М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2011. - 506 с.: ил. (Учеб. лит. для студ. мед. вузов): 215-228.
4. Rodrigues LO, Batista PB, Goloni-Bertollo EM, et al. Neurofibromatoses: part 1 - diagnosis and differential diagnosis. Arq Neuropsiquiatr. 2014; 72(3): 241-250
5. http://www.omim.org
6. Asthagiri, A.R., Parry, D.M., Butman, J.A., Kim, H.J., Tsilou, E.T., Zhuang, Z., Lonser, R.R. Neurofibromatosis type. The Lancet. 2009; 373(9679): 1974-1986.
7. Laczmanska I, Szczepaniak M, Jakubiak A, Stembalska. A Exonic deletions in the NF1 gene in patients with neurofibromatosis type I from the lower Silesian region of Poland. Adv Clin Exp Med.2014; 23(4): 517-521.
8. Ryo Maruoka, Toshiki Takenouchi, Chiharu Torii, et al. The Use of Next-Generation Sequencing in Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1: A Validation Study. Genet Test Mol Biomarkers. 2014; 18(11): 722-735.
9. Pasmant E, Louvrier C, Luscana A, Cohen J. Neurofibromatosis type 2 French cohort analysis using a comprehensive NF2 molecular diagnostic strategy.Neurochirurgie. 2015 Jun 11; 718: 1-7.
10. Lassaletta L, Torres-Martin M, Pena-Granero C, Roda JM.NF2 genetic alterations in sporadic vestibular schwannomas: clinical implications. Otol Neurotol. 2013; 34(7): 1355-1361.
Рецензия
Для цитирования:
Чаплыгина М.С., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Бессонова Л.А., Матющенко Г.Н., Галкина В.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Демина Н.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза. Медицинская генетика. 2016;15(11):24-28.
For citation:
Chaplygina M.S., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Bessonova L.A., Matyushchenko G.N., Galkina V.A., Petukhova M.S., Anisimova I.V., Demina N.A., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. The results of the use of the new medical technology for comprehensive DNA analysis in neurofibromatosis. Medical Genetics. 2016;15(11):24-28. (In Russ.)