Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза

Полный текст:

Аннотация

Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз». Для диагностики нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов использовался внедренный в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» комплекс новых медицинских технологий, включающий методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковых мутаций, небольших инсерций/делеций/дупликаций в генах NF1 и NF2 осуществлялся с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления протяженных делеций в генах NF1 и NF2 использовали метод MLPA. В выборке из 200 больных мутации в генах NF1 и NF2 обнаружены в 48,5% случаев. Методом MLPA у 14 из 100 больных определены делеции в гене NF1 . В случае выявления мутации у больного с нейрофиброматозом возможны исключение или подтверждение носительства мутации у близких родственников и ранняя диагностика.

Об авторах

М. С. Чаплыгина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Е. Б. Кузнецова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


А. С. Танас
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Л. А. Бессонова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Г. Н. Матющенко
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


В. А. Галкина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


М. С. Петухова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


И. В. Анисимова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Н. А. Демина
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия


Д. В. Залетаев
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


В. В. Стрельников
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия


Список литературы

1. Blakeley, J.O., & Plotkin, S.R. Therapeutic advances for the tumors associated with neurofibromatosis type 1, type 2, and schwannomatosis. Neuro-oncology. 2016; 18(5): 624-638.

2. Alkindy, A., Chuzhanova, N., Kini, U., Cooper, D.N., Upadhyaya, M. Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1 splice-site mutations? Human genomics. 2012; 6(12): 1-7.

3. Землякова В.В. Молекулярно-генетическая диагностика нейрофиброматоза I типа. Учебное пособие под ред. М.А.Пальцева и Д.В.Залетаева «Введение в молекулярную диагностику», том 2 «Молекулярно-генетические методы в диагностике наследственных и онкологических заболеваний». М.: ОАО «Издательство «Медицина», 2011. - 506 с.: ил. (Учеб. лит. для студ. мед. вузов): 215-228.

4. Rodrigues LO, Batista PB, Goloni-Bertollo EM, et al. Neurofibromatoses: part 1 - diagnosis and differential diagnosis. Arq Neuropsiquiatr. 2014; 72(3): 241-250

5. http://www.omim.org

6. Asthagiri, A.R., Parry, D.M., Butman, J.A., Kim, H.J., Tsilou, E.T., Zhuang, Z., Lonser, R.R. Neurofibromatosis type. The Lancet. 2009; 373(9679): 1974-1986.

7. Laczmanska I, Szczepaniak M, Jakubiak A, Stembalska. A Exonic deletions in the NF1 gene in patients with neurofibromatosis type I from the lower Silesian region of Poland. Adv Clin Exp Med.2014; 23(4): 517-521.

8. Ryo Maruoka, Toshiki Takenouchi, Chiharu Torii, et al. The Use of Next-Generation Sequencing in Molecular Diagnosis of Neurofibromatosis Type 1: A Validation Study. Genet Test Mol Biomarkers. 2014; 18(11): 722-735.

9. Pasmant E, Louvrier C, Luscana A, Cohen J. Neurofibromatosis type 2 French cohort analysis using a comprehensive NF2 molecular diagnostic strategy.Neurochirurgie. 2015 Jun 11; 718: 1-7.

10. Lassaletta L, Torres-Martin M, Pena-Granero C, Roda JM.NF2 genetic alterations in sporadic vestibular schwannomas: clinical implications. Otol Neurotol. 2013; 34(7): 1355-1361.


Для цитирования:


Чаплыгина М.С., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Бессонова Л.А., Матющенко Г.Н., Галкина В.А., Петухова М.С., Анисимова И.В., Демина Н.А., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза. Медицинская генетика. 2016;15(11):24-28.

For citation:


Chaplygina M.S., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Bessonova L.A., Matyushchenko G.N., Galkina V.A., Petukhova M.S., Anisimova I.V., Demina N.A., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. The results of the use of the new medical technology for comprehensive DNA analysis in neurofibromatosis. Medical Genetics. 2016;15(11):24-28. (In Russ.)

Просмотров: 318


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)