Центромера - фундаментальная структура, необходимая для поддержания стабильности генома. Центромерные районы хромосом характеризуются наличием альфа-сателлитной ДНК и белков центромерного комплекса, включая центромерный протеин A - CENP-A (centromere protein-A), которые, в свою очередь, определяют сборку кинетохора. Неоцентромеры - это новые, эктопические, сайты формирования функционально активного кинетохора в районах хромосом, не содержащих высокоповторенную ДНК, возникающие вследствие хромосомных перестроек. Феномен репозиции центромеры и сохранения неоцентромер в популяции является важным механизмом в видообразовании. В обзоре обсуждается значимость неоцентромер в цитогенетике целовека и эволюции хромосом.

Проведено комплексное молекулярно-генетическое обследование больных с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз». Для диагностики нейрофиброматоза 1-го и 2-го типов использовался внедренный в практическую деятельность ФГБНУ «МГНЦ» комплекс новых медицинских технологий, включающий методы таргетного высокопроизводительного параллельного секвенирования ДНК и мультиплексной амплификации лигированных зондов (MLPA). Поиск точковых мутаций, небольших инсерций/делеций/дупликаций в генах NF1 и NF2 осуществлялся с применением секвенирования нового поколения на приборе Ion Torrent PGM. Для выявления протяженных делеций в генах NF1 и NF2 использовали метод MLPA. В выборке из 200 больных мутации в генах NF1 и NF2 обнаружены в 48,5% случаев. Методом MLPA у 14 из 100 больных определены делеции в гене NF1 . В случае выявления мутации у больного с нейрофиброматозом возможны исключение или подтверждение носительства мутации у близких родственников и ранняя диагностика.