Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе»

Полный текст:

Аннотация

Представлены результаты работы группы генетиков ФГБНУ «МГНЦ» и экспертов национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия». Решение о старте проекта было принято 06.02.2013 на заседании научного совета Общероссийской общественной организации «Всероссийская организация для больных муковисцидозом». Представленный раздел является одним из определяющих в диагностике муковисцидоза (МВ) и основой для таргетной терапии заболевания с использованием фармакогенетических тестов. Консенсус представляет обобщенный российский и международный опыт по генетической диагностике МВ и состояний, ассоциированных с геном CFTR . Представлены современная классификация мутаций гена CFTR , их клиническое значение, подходы к анализу патогенности. Дан анализ многообразия мутаций гена CFTR в Российской Федерации на основе данных Национального регистра за 2014 год, представлены особенности спектра мутаций гена CFTR у представителей различных национальностей. Описаны российские и зарубежные панели для выявления наиболее частых мутаций и рекомендации по проведению ДНК-диагностики. Впервые представлены сведения по пренатальной и преимплатационной диагностике заболевания, единые требования к бланку генетического заключения.

Об авторах

Н. В. Петрова
Медико-генетический научный центр
Россия


Е. И. Кондратьева
Медико-генетический научный центр
Россия


С. А. Красовский
Медико-генетический научный центр; «Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия


А. В. Поляков
Медико-генетический научный центр
Россия


Т. Э. Иващенко
Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта
Россия


А. Е. Павлов
Компания «ПАРСЕК ЛАБ»
Россия


Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр
Россия


Е. К. Гинтер
Медико-генетический научный центр
Россия


С. И. Куцев
Медико-генетический научный центр
Россия


О. Н. Одинокова
Томский национальный исследовательский медицинский центр
Россия


Л. П. Назаренко
Томский национальный исследовательский медицинский центр
Россия


Н. И. Капранов
Медико-генетический научный центр
Россия


В. Д. Шерман
Медико-генетический научный центр
Россия


Е. Л. Амелина
«Научно-исследовательский институт пульмонологии» Федерального медико-биологического агентства России
Россия


И. К. Ашерова
Детская клиническая больница №1
Россия


Т. Е. Гембицкая
НИИ пульмонологии ГБОУ ВПО ПСПбГМУ им. академика И.П. Павлова Минздрава России
Россия


Н. А. Ильенкова
ГБОУ ВПО «Красноярский государственный медицинский университет им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого» Минздрава России
Россия


И. П. Каримова
ГБУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница» Министерства здравоохранения Челябинской области
Россия


Н. Б. Мерзлова
ГБОУ ВПО «Пермская государственная медицинская академия им. Е.А. Вагнера» Минздрава России
Россия


Л. С. Намазова-Баранова
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России
Россия


А. Ф. Неретина
ГБОУ ВПО «Воронежская государственная медицинская академии им. Н.Н. Бурденко» Минздрава России
Россия


В. С. Никонова
Медико-генетический научный центр
Россия


А. В. Орлов
ГБУЗ «Детская Городская Больница Святой Ольги»
Россия


Т. А. Протасова
ГАУЗ «Кемеровская областная клиническая больница»
Россия


С. Ю. Семыкин
Российская детская клиническая больница Минздрава России
Россия


Д. Ф. Сергиенко
ГБОУ ВПО «Астраханская государственная медицинская академия» Минздрава России
Россия


О. И. Симонова
ФГБУ «Научный центр здоровья детей» Минздрава России
Россия


Л. А. Шабалова
Медико-генетический научный центр
Россия


Н. Ю. Каширская
Медико-генетический научный центр
Россия


Список литературы

1. http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr

2. Castellani C, Cuppens H, Macek M Jr et al. Consensus on the use and interpretation of cystic fibrosis mutation analysis in clinical practice. J Cyst Fibros. 2008 May;7(3):179-196.

3. Pettit RS. Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator-Modifying Medications. Ann Pharmacother. 2012 Jul-Aug;46 (7-8):1065-1075.

4. Zielenski, J. Genotype and phenotype in cystic fibrosis. Respiration.2000; 67(2):117-133.

5. Mishra A, Greaves R, Massie J. The relevance of sweat testing for the diagnosis of cystic fibrosis in the genomic era. Clin Biochem Rev. 2005 Nov;26 (4):135-153.

6. Pettit RS, Fellner C. CFTR Modulators for the Treatment of Cystic Fibrosis. P&T®.2014 Jul; 39(7):500-511.

7. Griesenbach U, Alton EW. Recent advances in understanding and managing cystic fibrosis transmembrane conductance regulator dysfunction. F1000 Prime Rep. 2015 May 27; 7:64. (http://f1000.com/prime/reports/m/7/64).

8. Marson FA, Bertuzzo CS, Ribeiro JD Classification of CFTR mutation classes Lancet Respir Med. 2016 Aug;4(8):e37-8.

9. De Boek K, Amaral MD Progress in therapies for cystic fibrosis lancet Respir Med. 2016 Aug; 4(8):662-74.

10. Borowitz D, Durie PR, Clarke LL, et al. Gastrointestinal outcomes and confounders in cystic fibrosis. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2005 Sep; 41(3):273-285.

11. Ahmed N, Corey M, Forstner G et al. Molecular consequences of cystic fibrosis transmembrane regulator (CFTR) gene mutations in the exocrine pancreas. Gut. 2003 Aug; 52 (8):1159-1164.

12. Koch C, Cuppens H, Rainisio M, et al. European Epidemiologic Registry of Cystic Fibrosis (ERCF): comparison of major disease manifestations between patients with different classes of mutations. Pediatr Pulmonol. 2001 Jan; 31(1):1-12.

13. Koch C. Early Infection and Progression of Cystic Fibrosis Lung Disease. Pediatr Pulmonol. 2002 Sep;34 (3):232-236.

14. Smyth AR, Bell SC, Bojcin S et al. European Cystic Fibrosis Society Standards of Care: Best Practice guidelines. J Cyst Fibros. 2014 May; 13 Suppl 1:S23-42.

15. http://www.cftr2.org

16. Richards S, Aziz N, Bale S, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genet Med. 2015 May; 17(5):405-424.

17. Wallis Y, Payne S, McAnulty C, et al. Practice Guideline for the Evaluation of Pathogenicity and the Reporting of Sequence Variants in Clinical Molecular Genetics. Available at https://www.acgs.uk.com.

18. Clinical Genomics. A Guide to Clinical Next Generation Sequencing. Edited by S. Kulkarni, J. Pfeifer. Elsevier Inc., Academic Press, London, UK.2015, pp. 470. ISBN: 978-0-12-404748-8.

19. Quintans B, Ordonez-Ugalde A, Cacheiro P, et al. Carracedo, A., Sobrido, M.J. Medical genomics: The intricate path from genetic variant identification to clinical interpretation. Appl Transl Genom.2014 Jun 16; 3(3):60-67.

20. Kerem E, Conway S, Elborn S, Heijerman H. Standards of care for patients with cystic fibrosis: a European consensus. J Cyst Fibros. 2005 Mar;4(1):7-26.

21. Farrell P M, Rosenstein B J, White T B, et al. Guidelines for diagnosis of cystic fibrosis in newborns through older adults: Cystic Fibrosis Foundation consensus report. J Pediatr. 2008 Aug; 153(2):S4-S14.

22. DeBoeck K, Wilschanski M, Castellani C,J, et al.Cystic fibrosis: terminology and diagnostical gorithms. Thorax. 2006 Jul; 61(7):627-635.

23. Bombieri C, Claustres M, De Boeck K et al. Recommendations for the classification of diseases as CFTR-related disorders. J Cyst Fibros.2011 Jun; 10 Suppl 2:S86-102.

24. Munck A, Mayell SJ, Winters V. Cystic Fibrosis Screen Positive, Inconclusive Diagnosis (CFSPID): A new designation and management recommendations for infants with an inconclusive diagnosis following newborn screening. J Cyst Fibros. 2015 Nov;14(6):706-713.

25. Ooi CY, Castellani C, Keenan K et al. Pediatrics. 2015 Jun; 135(6):e1377-85.

26. World Health Organization. Classification of cystic fibrosis and related disorders, Report of a Joint Working Group of WHO/ICF(M)A/ECFS/ECFTN, 2001. J Cyst Fibros. 2002 Mar;1(1):5-8.

27. LaRusch J, Jung J, General IJ, et al. Mechanisms of CFTR functional variants that impair regulated bicarbonate permeation and increase risk for pancreatitis but not for cystic fibrosis. PLoS Genet. 2014 Jul 17; 10(7):e1004376.

28. Witt H. Chronic pancreatitis and cystic fibrosis. Gut. 2003 May; 52 Suppl 2:ii31-41.

29. Pettit RS, Fellner C. CFTR Modulators for the Treatment of Cystic Fibrosis. P T. 2014 Jul; 39(7):500-511.

30. Кондратьева ЕИ. Инновационные методы терапии муковисцидоза. Врач. 2016 №2:77-81.

31. Mall M, Grubb BR, Harkema JR, O’Neal WK, Boucher RC. Increased airway epithelial Na (+) absorption produces cystic fibrosis-like lung disease in mice. Nat Med. 2004 May; 10(5):487-493.

32. Sheridan MB, Fong P, Groman JD, et al. Mutations in the beta subunitof the epithelial Na+ channel in patients with a cystic fibrosis-like syndrome. Hum Mol Genet. 2005 Nov 15;14(22):3493-3498.

33. Gallati S. Disease-modifying genes and monogenic disorders: experience in cystic fibrosis. Appl Clin Genet.2014 Jul 10; 7: 133-146.

34. Красовский СА, Каширская НЮ, Черняк АВ и др. Генетическая характеристика больных муковисцидозом в Российской Федерации по данным национального Регистра (2014г). Пульмонология 2016; 26 (2): 133-151.

35. Степанова АА, Абрукова АВ, Саваскина ЕН, Поляков АВ. Мутация p.E92K - основная причина муковисцидоза у чувашей. Генетика. 2012; 48(7): 863-871.

36. Bobadilla JL, Macek М Jr, J.P. Fine J P, Farrell PM. Cystic fibrosis: a worldwide analysis of CFTR mutations - correlation with incidence data and application to screening. Hum Mutat. 2002 Jun; 19(6):575-606.

37. Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Васильева ТА, и др. Особенности спектра мутаций в гене CFTR у больных муковисцидозом из Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика. 2015; 14 (7): 32-36.

38. Иващенко ТЭ, Баранов ВС. Биохимические и молекулярно-генетические основы патогенеза муковисцидоза. Спб.: Интермедика. 2002. 256 с. ISBN 5-89720-043-2.

39. Одинокова ОН. Расширенный поиск мутаций гена CFTR в выборке больных муковисцидозом из Сибирского региона. Сборник тезисов VII ежегодной Северо-Западной с международным участием научно-практической конференции по муковисцидозу «Практика лечения муковисцидоза» (Санкт-Петербург, 27-28 мая 2016). 2016. с.9-13.

40. Castellani C, Benetazzo MG, Tamanini A et al. Analysis of entire coding region of the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene in neonatal hypertrypsigenaemia with normal sweat test. J Med Genet.2001 Mar; 38(3):202-205.

41. Петрова НВ, Васильева ТА, Тимковская ЕЕ и др. Анализ редких мутантных аллелей гена CFTR у российских больных. Сборник тезисов XI Национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых. Взгляд в будущее» (Москва, 24-25 мая 2013). 2013. с.66-67.

42. Корытина Г.Ф., Викторова Т.В., Байкова Г.В., Хуснутдинова Э.К. Анализ спектра мутаций и полиморфных локусов гена трансмембранного регуляторного белка муковисцидоза в Башкортостане. Генетика. 2002; 38 (9): 1270-1275.

43. Рукавичкин Д.В. Клинико-генотипический полиморфизм муковисцмдоза среди населения Краснодарского края: дисс. на соискание ученой степени к.м.н.: 03.00.15. Краснодар, 2007. 27 с.

44. Verlingue, N.I. Kapranov, B. Mercier et al. Complete screening of the coding sequence of the CFTR gene in a sample of CF patients from Russia: Identification of three novel mutations. Hum Mutat. 1995; 5(3):205-209.

45. Одинокова ОН. Молекулярная диагностика муковисцидоза в Сибирском регионе: поиск мутаций гена CFTR. Сборник статей и тезисов X Юбилейного Национального конгресса «Муковисцидоз у детей и взрослых». Ярославль, 2011. С.60.

46. Степанова АА, Красовский СА, Поляков АВ. Информативность поиска 19 частых мутаций в гене CFTR у российских больных муковисцидозом и расчетная частота заболевания в Российской популяции. Генетика. 2015; 52 (2): 231-241.

47. Simakova T, Bragin A, Zaytseva M, et al. NGS-based assay for frequent newborn inherited diseases: from development to implementation. doi: http://dx.doi.org/10.1101/050419

48. Павлов АЕ, Апалько СВ, Воробьев ЕВ. Молекулярно-генетическая диагностика муковисцидоза в формате микрочипа. Лаборатория. 2012; (4):16-19.

49. Пренатальная диагностика наследственных и врожденных болезней. Под ред. акад. РАМН, проф. Э.К. Айламазяна, чл.корр. РАМН, проф. В.С.Баранова. 2-е изд. М. МЕД пресс_информ, 2007. 416 с.: ил.ISBN 5-98322-345.

50. http://meduniver.com

51. Girardet A, Viart V, Plaza S, et al. The improvement of the best practice guidelines for preim plantation genetic diagnosis of cystic fibrosis: toward an international consensus. Eur J Hum Genet. 2016 Apr24(4):469-478.

52. Harton GL, De Rycke M, Fiorentino F et al. ESHRE PGD consortium best practice guidelines for amplification-based PGD. Hum Reprod. 2011 Jan;26(1):33-40.

53. Claustres M, Kozich V, Dequeker E, et al. ESHG Quality committee. Recommendations for reporting results of diagnostic genetic testing (biochemical, cytogenetic and molecular genetic). Eur J Hum Genet. 2014 Feb22(2):160-170.


Для цитирования:


Петрова Н.В., Кондратьева Е.И., Красовский С.А., Поляков А.В., Иващенко Т.Э., Павлов А.Е., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Куцев С.И., Одинокова О.Н., Назаренко Л.П., Капранов Н.И., Шерман В.Д., Амелина Е.Л., Ашерова И.К., Гембицкая Т.Е., Ильенкова Н.А., Каримова И.П., Мерзлова Н.Б., Намазова-Баранова Л.С., Неретина А.Ф., Никонова В.С., Орлов А.В., Протасова Т.А., Семыкин С.Ю., Сергиенко Д.Ф., Симонова О.И., Шабалова Л.А., Каширская Н.Ю. Проект национального консенсуса «Муковисцидоз: определение, диагностические критерии, терапия» Раздел «Генетика муковисцидоза. Молекулярно-генетическая диагностика при муковисцидозе». Медицинская генетика. 2016;15(11):29-45.

For citation:


Petrova N.V., Kondratyeva E.I., Krasovsky S.A., Polyakov A.V., Ivachshenko T.E., Pavlov A.E., Zinchenko R.A., Ginter E.K., Kutsev S.I., Odinokova O.N., Nazarenko L.P., Kapranov N.I., Sherman V.D., Amelina E.L., Asherova I.K., Gembitskaya T.E., Ilyenkova N.A., Karimova I.P., Merzlova N.B., Namazova-Baranova L.S., Neretina A.F., Nikonova V.S., Orlov A.V., Protasova T.A., Semykin S.Y., Sergienko D.F., Simonova O.I., Shabalova L.A., Kashirskaya N.Y. National Consensus Project «Cystic fibrosis: definition, diagnostic criteria, treatment» Section «Genetics of Cystic Fibrosis. Molecular genetic diagnosis of cystic fibrosis». Medical Genetics. 2016;15(11):29-45. (In Russ.)

Просмотров: 1047


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)