Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 5 (2025) | Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента | Аннотация похожие документы |
| А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин | ||
| "... клинически значимых вариантов в интронных и других некодирующих участках, выявляемых в данных WES ..." | ||
| Том 15, № 6 (2016) | Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... аллелей ABCA4 . Цель. Провести анализ криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA ..." | ||
| Том 18, № 7 (2019) | Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров | ||
| "... Актуальность. Длинные некодирующие РНК (днРНК) при раке щитовидной железы плохо изучены ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких | Аннотация похожие документы |
| В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина | ||
| "... легких. Исследованы уровни экспрессии некодирующих РНК в мононуклеарных клетках периферической крови (МНК ..." | ||
| Том 24, № 8 (2025) | Особенности вариантов генов стероидогенеза у пациенток с отягощённым акушерско-гинекологическим анамнезом | Аннотация похожие документы |
| Н. С. Осиновская, Ю. А. Насыхова, Т. Е. Лазарева, И. Ю. Султанов, О. А. Тарасенко, О. Б. Главнова, М. И. Ярмолинская, А. С. Глотов | ||
| "... , как в кодирующих, так и в некодирующих областях генов с разной степенью клинической значимости ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко | ||
| "... по двум вариантам (rs1071646 и rs111470259), находящимся в некодирующих регионах гена TPM1, которые могут ..." | ||
| Том 22, № 8 (2023) | Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат | ||
| "... , некодирующими РНК и могут использоваться в качестве диагностических и прогностических биомаркеров атеросклероза ..." | ||
| Том 24, № 1 (2025) | Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева | ||
| "... в некодирующей области генома. ..." | ||
| Том 25, № 1 (2026) | Случай MYH3-ассоциированного синдрома контрактур, птеригий и спондилокарпотарзального синостоза 1В типа (CPSFS1B): пример ограничений высокопроизводительного секвенирования | Аннотация похожие документы |
| А. С. Абузова, Ю. А. Демчук, С. А. Лаптиев, П. Р. Корзун, Д. О. Биннатова, Т. В. Харченко, Д. Л. Стрекалов, К. С. Малышева, П. В. Навроцкая, Е. Н. Суспицын, Е. Н. Имянитов | ||
| "... , был проведен дополнительный анализ некодирующих участков гена MYH3, который выявил патогенный вариант ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... » генетических тестов, нельзя исключить наличие каузальных вариантов в некодирующих областях генома, а также ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников | ||
| "... evenly along the coding regions of the NF1 and NF2 genes. Herewith, in more than 50% of cases ..." | ||
| Том 22, № 7 (2023) | Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков | ||
| "... Pathogenic variants of the SLC26A4 gene are associated with both autosomal recessive deafness type ..." | ||
| 1 - 12 из 12 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
