Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 24, № 5 (2025) Клиническое значение вариантов в некодирующих участках генома, обнаруженных при полноэкзомном секвенировании у 691 пациента Аннотация  похожие документы
А. А. Буянова, О. П. Паршина, М. Ю. Кузнецов, А. О. Шмитко, А. Ф, Самитова, Ю. А. Василиадис, О. Н. Сучалко, В. В. Черанев, Г. А. Ильина, А. А. Кузнецова, И. В. Козырева, А. А. Кретова, М. А. Сидорчук, В. А. Белова, Д. О. Коростин
"... and spectrum of clinically significant variants in intronic and other non-coding regions identified in WES data ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... of patients under study we have identified only genetic variants in the cryptic splice sites that represent ..."
 
Том 18, № 7 (2019) Нарушения экспрессии длинных некодирующих РНК в новообразованиях щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Д. Якушина, А. С. Танас, А. В. Лавров
"... Background. Long non-coding RNA (lncRNA) in thyroid cancer are poorly investigated; no lncRNAs ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Дифференциальная экспрессия некодирующих РНК у пациентов с хронической обструктивной болезнью легких Аннотация  похожие документы
В. А. Маркелов, Л. З. Ахмадишина, Т. Р. Насибуллин, Ю. Г. Азнабаева, О. В. Кочетова, Г. Ф. Корытина
"... to pulmonary emphysema. We investigated the expression levels of selected genes in peripheral blood mononuclear ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ экспрессии генов длинных некодирующих РНК при ВПЧ инфекции Аннотация  похожие документы
Н. В. Афонина, Е. В. Машкина
"... of protein-coding genes TP53 and TP73 under high viral load. ..."
 
Том 17, № 3 (2018) Транскрипция сателлитной ДНК в эмбриогенезе человека: обзор литературы и собственные данные Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. Л. Трофимова, Н. И. Енукашвили, Т. В. Кузнецова, В. С. Баранов
"... an essential part of the «non-coding landscape» of eukaryotic genomes. Experimental data suggest that non ..."
 
Том 18, № 2 (2019) Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... , electroencephalography, brain MRI, blood DNA extraction, whole exome sequencing (WES), WES data analysis, Sanger ..."
 
Том 18, № 10 (2019) Новая нонсенс-мутация с.1121G>A (p.Trp374*) гена CLIC5 - основная причина ювенильной аутосомно-рецессивной формы глухоты (DFNB103), очаги накопления которой обнаружены в арктических районах Якутии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Т. М. Николаева, Ф. М. Терютин, Т. В. Борисова, И. Ф. Комарьков, А. В. Антонец, А. В. Соловьев, Л. А. Кларов, А. А. Бондарь, И. В. Морозов, О. Л. Посух, Э. К. Хуснутдинова, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... ) GJB2-negative patients, among them we found one family with five affected individuals with juvenile ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH Аннотация  похожие документы
Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков
"... hydroxylase caused by pathogenic PAH gene variants. After routine genetic analysis methods were applied ..."
 
Том 23, № 3 (2024) Характеристика мутаций в гене FBN1 и оценка их патогенного статуса у пациентов с синдромом Марфана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, А. С. Рудой, Е. А. Бурак, Я. И. Валюженич, Т. В. Долматович, С. С. Ниязова
"... th chromosome and containing 66 exons (65 of them coding), currently has more than 3000 nucleotide ..."
 
Том 21, № 5 (2022) Е-кадгерин в опухолевой прогрессии рака желудка Аннотация  похожие документы
М. В. Немцова, И. В. Буре, Д. В. Залетаев, Е. Б. Кузнецова, Е. А. Ветчинкина, А. Д. Молчанов
"... -cadherin in tumor progression and the involvement of non-coding RNAs in the mechanisms controlling its ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Полноэкзомное секвенирование в комплексной диагностике генетически обусловленных форм мужского бесплодия, связанных с тяжелыми формами патозооспермии Аннотация  похожие документы
О. А. Соловова, Н. В. Опарина, О. П. Рыжкова, Т. М. Сорокина, В. Б. Черных
"... of infertility were found in 92 (46%) patients. Whole-exome sequencing (WES) revealed variants in 29 genes ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
"... We report a rare germline missense variant in the RET protooncogene found in a 55-year-old woman ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Исследование ассоциации полиморфных локусов генов MIR96, MIR758, MIR33a с риском развития атеросклероза у жителей Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. В. Тимофеева, Е. В. Бутенко, Т. В. Санникова, Т. П. Шкурат
"... atherosclerosis. MicroRNAs are endogenous, stable, single-stranded, short, non-coding RNAs and can be used ..."
 
Том 24, № 1 (2025) Ассоциация полиморфизмов генов микроРНК MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) с меланомой Аннотация  похожие документы
Ю. Ю. Стефанова, Н. В. Порханова, Р. А. Мурашко, Н. В. Тимошкина, А. Ю. Максимов, С. В. Тимофеева
"... polymorphic variants MIR146A (rs2910164), MIR758 (rs1885068), MIR33a (rs9620000) and the risk of melanoma ..."
 
Том 16, № 7 (2017) Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. П. Рыжкова, О. Л. Кардымон, Е. Б. Прохорчук, Ф. А. Коновалов, А. Б. Масленников, В. А. Степанов, А. А. Афанасьев, Е. В. Заклязьминская, А. А. Костарева, А. Е. Павлов, М. В. Голубенко, А. В. Поляков, С. И. Куцев
"... genetics worked at these guidelines. We believe that these recommendations would help to stakeholders ..."
 
Том 14, № 5 (2015) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ ПОДВЕРЖЕННОСТИ БРОНХИАЛЬНОЙ АСТМЕ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, Е. Ю. Брагина, С. В. Буйкин, И. В. Салтыкова, М. С. Назаренко, Н. В. Тарасенко, Е. В. Кулиш, В. В. Маркова, О. Г. Половкова, А. Н. Кучер
"... . Association of 23 polymorphic variants in 17 genes with asthma and asthma endophenotypes was studied ..."
 
Том 23, № 10 (2024) Распространенность вариантов гена эксцизионной репарации оснований ДНК среди восточных хантов Аннотация  похожие документы
С. В. Макаров, В. А. Спицын, Н. Х. Спицына
"... against the adverse effects of oxidative stress. The human OGG1 gene has coding sequence variations which ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Функциональное подтверждение патогенности варианта интронной последовательности гена PAX6 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ю. Филатова, Т. А. Васильева, М. Ю. Скоблов, В. В. Кадышев, А. А. Воскресенская, А. В. Марахонов, Р. А. Зинченко
"... different mutations in 18 patients) have been revealed. Intron sequence variants pathogenic status ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Исследование ассоциации полиморфных вариантов rs1333040 и rs7865618 хромосомы 9p21 с развитием артериовенозных мальформаций Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. А. Эркинова, В. С. Киселёв, Н. В. Стрельников, К. Ю. Орлов, А. В. Дубовой, Е. Н. Воронина, М. Л. Филипенко
"... of polymorphic variants of genes was performed by Real Time qPCR using TaqMan-competing probes. Results: We found ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Новый аллельный вариант перивентрикулярной узловой гетеротопии 7-го типа у больной с адрено-генитальным синдромом, обусловленным дефицитом 21-гидроксилазы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Л. Дадали, Т. В. Маркова, А. О. Боровиков, А. Л. Чухрова, Н. Н. Вассерман, О. А. Щагина
"... We report 2-year-old girl with two monogenic diseases - adrenogenital syndrome with autosomal ..."
 
Том 12, № 4 (2013) АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНОВ РЕПАРАЦИИ ДНК И МЕТАБОЛИЗМА КСЕНОБИОТИКОВ С УРОВНЕМ ХРОМОСОМНЫХ НАРУШЕНИЙ В ЛИМФОЦИТАХ ЧЕЛОВЕКА Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. П. Бабушкина, А. Н. Кучер, И. Н. Лебедев, С. А. Васильев, В. А. Тимошевский, Е. Ю. Брагина, Н. Н. Суханова, Н. Б. Торхова, Ю. С. Яковлева
"... We present data concerning frequencies of polymorphic variants of DNA repair (MLH1 (rs1799977 ..."
 
Том 14, № 10 (2015) Определение функциональной значимости варианта c.423-6A>G в гене APC у пациента с клиническими признаками семейного аденоматоза толстой кишки Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Цуканов, Н. И. Поспехова, В. П. Шубин, А. М. Кузьминов, И. Ю. Сачков, В. Н. Кашников, С. А. Фролов, Ю. А. Шелыгин
"... variant of APC gene in a patient with familial adenomatous polyposis. We analyzed mutation changes on mRNA ..."
 
Том 23, № 4 (2024) Патология генов гистоновых лизин-метилтрансфераз и характерные эписигнатуры Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. А. Земляная, А. В. Ефремова, И. В. Володин, Д. В. Залетаев
"... , effects mediated by non-coding RNAs). It has been established that disruption of one single component ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Исследование роли полиморфных вариантов генов, участвующих в метаболизме глюкокортикостероидов, в развитии и течении бронхиальной астмы у индивидов из Республики Башкортостан Аннотация  похожие документы
О. Н. Савельева, А. С. Карунас, Ю. Ю. Федорова, Р. Ф. Гатиятуллин, Э. И. Эткина, Э. К. Хуснутдинова
"... of the associations of polymorphic variants of genes involved in GCS metabolism or associated with sensitivity to GCS ..."
 
Том 22, № 8 (2023) Вариант m.1555A>G гена MT-RNR1 митохондриальной ДНК – основная причина потери слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... of hearing loss. However, one of the most common causative variants of the mitochondrial genome is m.1555A>G ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. С. Пащенко, К. О. Карандашева, Е. Б. Кузнецова, И. В. Анисимова, Л. А. Бессонова, В. А. Галкина, Д. М. Гусева, Н. А. Демина, О. Н. Макиенко, Т. В. Маркова, Г. Н. Матющенко, М. С. Петухова, Н. А. Семенова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... evenly along the coding regions of the NF1 and NF2 genes. Herewith, in more than 50% of cases ..."
 
Том 21, № 10 (2022) Спектр минорных вариантов локуса SMN Аннотация  похожие документы
К. А. Михальчук, В. В. Забненкова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... . Aim: to study the minor variants spectrum of the SMN locus in proximal spinal muscular atrophy 5q ..."
 
Том 22, № 7 (2023) Анализ гена SLC26A4 и его генетического окружения у пациентов с нарушениями слуха и расширенным водопроводом преддверия в Бурятии Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. М. Чердонова, Т. В. Борисова, В. Г. Пшенникова, Ф. М. Терютин, Л. А. Кларов, А. А. Никанорова, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... Pathogenic variants of the SLC26A4 gene are associated with both autosomal recessive deafness type ..."
 
Том 15, № 9 (2016) Copy numbers of active ribosomal genes in genomes carrying different allelic variants of genes for glutathione S-transferases GSTT1 and GSTM1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Ляпунова, Ю. А. Ревазова
"... exerts certain influence on survival probability (viability) of carriers of the GXDE variants we studied. ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... and costly. We identified new variant c.9071G>A (р.Cys3024Tyr) in 14 families on 16 chromosomes which makes ..."
 
Том 17, № 4 (2018) Влияние вариантов С(-344)T гена альдостеронсинтазы CYP11B2 на уровень альдостерона сыворотки крови и риск развития фибрилляции предсердий у пациентов с метаболическим синдромом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Пчелина, А. С. Улитина, И. . Ма, В. А. Ионин, А. А. Пантелеева, Е. Л. Заславская, Е. А. Баженова, Е. И. Баранова
"... variants on serum aldosterone level and the risk of AF in patients with MS is of great interest ..."
 
Том 18, № 9 (2019) Клинико-генетическая характеристика больных муковисцидозом с впервые описанным патогенным вариантом CFTR c.1083G> A (p.Trp361*) и функциональной оценкой работы хлорного канала Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. И. Кондратьева, Ю. Л. Мельяновская, А. С. Ефремова, Н. В. Булатенко, Т. Б. Бухарова, Н. В. Петрова, А. Э. Зодьбинова, В. Д. Шерман, Н. Ю. Каширская, В. С. Леднева, Л. В. Ульянова, Р. А. Зинченко, Д. В. Гольдштейн, С. И. Куцев
"... In this article we continue to describe the pathogenic variants of the CFTR gene identified among ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спастическая параплегия 47 типа у российских больных Аннотация  похожие документы
В. А. Кадникова, Г. Е. Руденская, О. Л. Шатохина, Д. М. Гусева, О. П. Рыжкова
"... and severe mental retardation. Variant c.1160_1161del was identified in six patients from unrelated, non ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Поиск сигналов естественного отбора в локусах генома, ассоциированных с тяжестью течения COVID-19 в мировых европеоидных популяциях Аннотация  похожие документы
А. В. Бочарова, Р. А. Корнеева, Е. А. Трифонова, В. А. Степанов
 
Том 24, № 1 (2025) Синдром Бругада: от генетической диагностики к персонализированной терапии Аннотация  похожие документы
А. В. Ярмухаметова, А. С. Сергеев, А. П. Филатов, Е. Р. Шматкова, К. Ю. Копытова, А. А. Ахиярова, А. Ф. Давлетшин, К. А. Салахова
"... . These genes encode ion channels, and their pathogenic variants can lead to significant electrophysiological ..."
 
Том 24, № 5 (2025) Анализ частоты встречаемости патогенных вариантов в гене FLG в популяциях Волго-Уральского региона по данным полногеномного секвенирования Аннотация  похожие документы
А. А. Ахметшин, А. С. Карунас, И. М. Хидиятова, Н. Н. Чеканов, Э. К. Хуснутдинова
"... The spectrum and frequency of filaggrin (FLG) gene variants were analyzed in indigenous Bashkir ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Роль полиморфных вариантов генов NO-синтаз и аргиназы при бронхиальной астме у детей Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Б. Ц. Батожаргалова, Ю. Л. Мизерницкий, С. Э. Дьякова, Н. В. Петрова, Р. А. Зинченко
"... of asthma and polymorphic variants CCTTTn of NOS2A gene was established in the total group and in the groups ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... % were not published in literature earlier. Ten bening or likely bening variants of the gene are also ..."
 
Том 21, № 7 (2022) Анализ полиморфных вариантов генов ESR1 и PGR у женщин с невынашиванием беременности Аннотация  похожие документы
О. С. Абрамовских, Ю. В. Логинова
"... of many factors, including genetic ones, among which special attention is paid to polymorphic variants ..."
 
Том 21, № 8 (2022) Сравнительная характеристика полиморфизма генов цитокинов у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы Аннотация  похожие документы
М. А. Малинчик, М. В. Смольникова
 
Том 21, № 8 (2022) Распределение вариантов FCN3 rs532781899 в этнических группах Красноярского края Аннотация  похожие документы
М. В. Смольникова, С. Ю. Терещенко
"... variants for H-ficolin FCN3 rs532781899 in the ethnic groups of the Krasnoyarsk region (Nenets, Dolgan ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Скрининг на наличие частых патогенных вариантов в гене FGFR3 у пациентов с ахондроплазией Аннотация  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... in 99% of cases by mutation c.1138G>A/C (p.Gly380Arg), 60% of hypochondroplasia is caused by variant c ..."
 
Том 22, № 9 (2023) Варианты гена ZNF350 и их ассоциация с риском развития увеальной меланомы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Л. Мухана, Аисса А. Аит, А. А. Ахмед, С. В. Саакян, А. Ю. Цыганков, М. М. Азова
 
Том 24, № 4 (2025) Анализ полиморфных вариантов генов VDR и GC в популяции томских сибирских татар Аннотация  похожие документы
Д. О. Имекина, Б. А. Тхоренко, М. В. Ульянова, М. Б. Лавряшина
"... to a change in the structure of morbidity. New data have been obtained regarding polymorphic variants ..."
 
Том 21, № 6 (2022) In silico оценка возможного патогенетического влияния миссенс варианта c.441G>A p.(Met147Ile) гена SLC26A4 на функцию/структуру белка пендрина с применением нейросетевого алгоритма AlfhаFold Аннотация  похожие документы
В. Г. Пшенникова, Г. П. Романов, Л. А. Кларов, Н. А. Барашков
"... of the c.441G>A p.(Met147Ile) variant of uncertain significance of the SLC26A4 gene on the function ..."
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... platform followed by confirmation of detected variants by Sanger sequencing. Results and discussion ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Молекулярно-генетическая диагностика болезни Тея-Сакса с поздней клинической манифестацией Аннотация  похожие документы
Н. В. Кадырова, Е. А. Иванов, И. В. Шмунк, А. И. Побединская, В. П. Пушкарев
"... and spinocerebellar ataxia is presented. Targeted NGS of coding regions of 300 genes clinically significant ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Поиск и классификация генетических вариантов в генах фосфорилазкиназного комплекса у группы пациентов с подозрением на наследственные нарушения метаболизма гликогена Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Каменец, Т. В. Строкова, М. Э. Багаева, А. И. Зубович, М. А. Меликян, Е. А. Гусарова, Н. В. Милованова, Е. Ю. Захарова
"... -specificity. PhK consists of several subunits coding by different genes. The genes PHKA2, PHKB and PHKG2 make ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики синдрома Сотоса Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
И. В. Володин, А. С. Танас, Е. Б. Кузнецова, О. А. Симонова, Г. Н. Матющенко, Н. А. Дёмина, М. С. Петухова, Л. А. Бессонова, И. В. Анисимова, М. С. Пащенко, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... We performed a comprehensive molecular genetic examination of patients with Sotos syndrome ..."
 
1 - 50 из 310 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)