Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты
https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.20-24
Аннотация
Об авторах
М. С. ПащенкоРоссия
К. О. Карандашева
Россия
Е. Б. Кузнецова
Россия
И. В. Анисимова
Россия
Л. А. Бессонова
Россия
В. А. Галкина
Россия
Д. М. Гусева
Россия
Н. А. Демина
Россия
О. Н. Макиенко
Россия
Т. В. Маркова
Россия
Г. Н. Матющенко
Россия
М. С. Петухова
Россия
Н. А. Семенова
Россия
А. С. Танас
Россия
Д. В. Залетаев
Россия
В. В. Стрельников
Россия
Список литературы
1. Kresak JL, Walsh M. Hereditary Cancer Syndromes in Children: Neurofibromatosis: A Review of NF1, NF2, and Schwannomatosis. Journal of pediatric genetics. 2016 Jun;5(2):98.
2. Ferner RE, Huson SM, Thomas N, Moss C, Willshaw H, Evans DG, Upadhyaya M, Towers R, Gleeson M, Steiger C, Kirby A. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1 (NF1). Journal of medical genetics. 2006(14):81-88.
3. Friedman JM. Epidemiology of neurofibromatosis type 1. American journal of medical genetics. 1999 Mar 26;89(1):1-6.
4. Шнайдер НА. Нейрофиброматоз 1-го типа: этиопатогенез, клиника, диагностика, прогноз. Международный неврологический журнал. 2007(5):162-7.
5. Rasmussen SA, Yang Q, Friedman JM. Mortality in neurofibromatosis 1: an analysis using US death certificates. The American Journal of Human Genetics. 2001 May 1;68(5):1110-8.
6. Xu G, O’Connell P, Viskochil D, Cawthon R, Robertson M, Culver M, Dunn D, Stevens J, Gesteland R, White R, Weiss R. The neurofibromatosis type 1 gene encodes a protein related to GAP. Cell. 1990 Aug 10;62(3):599-608.
7. Cichowski K, Jacks T. NF1 tumor suppressor gene function: narrowing the GAP. Cell. 2001 Feb 23;104(4):593-604.
8. Barton B, North K. Social skills of children with neurofibromatosis type 1. Developmental Medicine & Child Neurology. 2004;46(8):553-563.
9. Asthagiri AR, Parry DM, Butman JA, Kim HJ, Tsilou ET, Zhuang Z, Lonser RR. Neurofibromatosis type 2. The Lancet. 2009 Jun 6;373(9679):1974-86.
10. Thomas G. Merel P., Sanson M. et al. Neurofibromatosis type 2. European Journal of Cancer. 1994;30(13):1981-1987.
11. Evans G. R., Lloyd S. K. W., Ramsden R. T. Neurofibromatosis type 2. Medical Genetics in the Clinical Practice of ORL. Karger Publishers. 2011(70):91-98.
12. McClatchey AI, Giovannini M. Membrane organization and tumorigenesis - the NF2 tumor suppressor, Merlin. Genes & development. 2005 Oct 1;19(19):2265-77.
13. Lallemand D, Curto M, Saotome I, Giovannini M, McClatchey AI. NF2 deficiency promotes tumorigenesis and metastasis by destabilizing adherens junctions. Genes & development. 2003 May 1;17(9):1090-100.
14. Alkindy A, Chuzhanova N, Kini U, Cooper DN, Upadhyaya M. Genotype-phenotype associations in neurofibromatosis type 1 (NF1): an increased risk of tumor complications in patients with NF1 splice-site mutations? Human genomics. 2012 Dec;6(1):12.
15. Чаплыгина МС, Кузнецова ЕБ, Танас АC и др. Результаты использования новой медицинской технологии комплексной ДНК-диагностики нейрофиброматоза. Медицинская генетика. 2016;15(11):24-8.
16. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б., Коновалов Ф.А., Масленников А.Б., Степанов В.А., Афанасьев А.А., Заклязьминская Е.В., Костарева А.А., Павлов А.Е., Голубенко М.В., Поляков А.В., Куцев С.И. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017;16(7):4-17.
Рецензия
Для цитирования:
Пащенко М.С., Карандашева К.О., Кузнецова Е.Б., Анисимова И.В., Бессонова Л.А., Галкина В.А., Гусева Д.М., Демина Н.А., Макиенко О.Н., Маркова Т.В., Матющенко Г.Н., Петухова М.С., Семенова Н.А., Танас А.С., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Молекулярно-генетический анализ 617 российских пациентов с клиническим диагнозом «нейрофиброматоз»: новые патогенные и редкие непатогенные генетические варианты. Медицинская генетика. 2018;17(11):20-24. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.20-24
For citation:
Pashchenko M.S., Karandasheva K.O., Kuznetsova E.B., Anisimova I.V., Bessonova L.A., Galkina V.A., Guseva D.M., Demina N.A., Makienko O.N., Markova T.V., Matyushchenko G.N., Petuhova M.S., Semenova M.A., Tanas A.S., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Genetic analysis of 617 Russian neurofibromatosis patients: novel pathogenic and rare non-pathogenic mutations. Medical Genetics. 2018;17(11):20-24. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.20-24