Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 24, № 12 (2025) | Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко | ||
| "... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является частым наследственным заболеванием. Клинический ..." | ||
| Том 18, № 6 (2019) | Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович | ||
| "... Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) относится к наследственной патологии, основной ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Ассоциации гаплотипов генов саркомерных белков с эхокардиографическими параметрами миокарда при гипертрофической кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| Н. Р. Валиахметов, Е. Р. Шайдурова, М. В. Голубенко | ||
| "... эхокардиографических параметров у пациентов с ГКМП. Выявлены ассоциации частых гаплотипов в генах TPM1 и TNNT ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. | Аннотация похожие документы |
| Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов | ||
| "... Введение. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – одна из наиболее распространенных форм ..." | ||
| Том 15, № 8 (2016) | Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... Актуальность. Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является одним из самых частых моногенных ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. | Аннотация похожие документы |
| Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич | ||
| "... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) – самая частая наследственная дисфункция миокарда, которая ..." | ||
| Том 24, № 6 (2025) | Спектр «вторичных находок» в образцах ДНК из биобанка НМИЦ ТПМ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| А. А. Букаева, М. Зайченока, А. В. Киселева, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... variants in clinically significant genes recommended for testing by international guidelines in a cohort ..." | ||
| Том 19, № 5 (2020) | Поиск новых генетических факторов, связанных с развитием гипертрофической кардиомиопатии в российской популяции | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. В. Филатова, М. И. Шадрина, И. Н. Власов, Н. С. Крылова, М. Ю. Маслова, Н. Г. Потешкина, П. А. Сломинский | ||
| "... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) - самая распространённая форма наследственных заболеваний ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Оценка частот носительства вариантов в генах, связанных с аутосомно-рецессивными заболеваниями, для формирования списка генов расширенного скрининга носителей | Аннотация похожие документы |
| Е. А. Сотникова, А. В. Киселева, В. А. Куценко, А. И. Ершова, О. М. Драпкина, А. Н. Мешков | ||
| "... For expanded carrier screening (ECS) of pathogenic variants (PV) in genes associated ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко | ||
| "... 3 выявлены с различной частотой встречаемости у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией (ГКМП) во многих ..." | ||
| Том 24, № 10 (2025) | Семейная гипобеталипопротеинемия: спектр вариантов и фенотипические проявления | Аннотация похожие документы |
| В. И. Михайлина, А. Н. Мешков, М. Зайченока, А. В. Киселева, О. М. Драпкина | ||
| "... Variants in the APOB gene are associated with the development of familial hypobetalipoproteinemia ..." | ||
| Том 24, № 12 (2025) | Трансплантация сердца при болезни Данон у взрослых пациентов с первично гипертрофическим фенотипом кардиомиопатии | Аннотация похожие документы |
| С. Е. Андреева, Л. О. Корнева, М. А. Осипова, Л. Б. Митрофанова, П. А. Федотов, А. А. Костарева, О. М. Моисеева, М. А. Борцова | ||
| "... одной из причин фенотипа гипертрофической кардиомопатии (ГКМП). Цель: определить частоту и особенности ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева | ||
| "... гипертрофический кардиомиопатии (ГКМП), ассоциированная с мутациями в TRIM63, и к настоящему моменту все еще ..." | ||
| Том 17, № 11 (2018) | Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова | ||
| "... ). Результаты. У 13 из 18 (72,2%) пациентов с ГКМП с высоким риском ВСС по шкале HCM-Risk SCD выявили ранее ..." | ||
| Том 24, № 11 (2025) | Клинико-генетический полиморфизм РАСопатий у пациентов с гипертрофией левого желудочка | Аннотация похожие документы |
| М. С. Балашова, М. А. Садекова, И. О. Исланов, М. С. Третьякова, Н. П. Котлукова, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская | ||
| "... операций и худший прогноз по сравнению с несиндромальными пробандами с ГКМП. ..." | ||
| Том 20, № 5 (2021) | Распространенность известных и предполагаемых маркерных мутаций при доброкачественных и злокачественных новообразованиях щитовидной железы | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| В. Д. Якушина, Т. Ф. Авдеева, Т. П. Казубская, Т. Т. Кондратьева, Л. В. Лернер, А. В. Лавров | ||
| "... (2 случая), TPM3-NTRK1, ETV6-NTRK3, STRN-ALK - по одному случаю. Во всех случаях выявленные перестройки были ..." | ||
| 1 - 16 из 16 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
