Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией
Аннотация
Ключевые слова
Об авторах
М. Е. Поляк
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Россия
Россия
А. Б. Ховалыг
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Россия
Россия
А. А. Букаева
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Россия
Россия
С. Л. Дземешкевич
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Россия
Россия
Е. В. Заклязьминская
ФГБНУ «Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского»
Россия
Россия
Список литературы
1. The Task Force for the Diagnosis and Management of Hypertrophic Cardiomyopathy of the European Society of Cardiology (ESC): Perry M. Elliott* (Chairperson) (UK) Aris Anastasakis (Greece), Michael A. Borger (Germany).Guidelines on diagnosis and management of hypertrophic cardiomyopathy ESC 2014
2. Erdmann J, Hafer A, von Tenspolde W, Binner P, Scheffold T. Vererbungder hypertrophen Kardiomyopathie. Symptomfreie Krankheitstrager molekulargenetisch identifizieren. Cardio Vasc, 6(2): 32-5 (2006)
3. Mc Kenna W.J., Spirito P., Desnos M. Experience from clinical genetics in hypertrophic cardiomyopathy: proposal for new diagnostic criteria in adult members of affected families. Heart 1997;77: 130-132.
4. Голубенко М.В., Макеева О.А., Пузырев К.В., Пузырев В.П. Исследование полиморфизма генов тяжелой цепи b-миозина (MYH7) и миозинсвязывающего белка С (MYBPC3) при гипертрофической кардиомиопатии и эссенциальной гипертензии. // Медицинская Генетика, 2003. - Т. 2, №1. - с. 35-40.
5. Jipin Das K, M.B.B.S., Jodie Ingles, Ph.D., GradDipGenCouns. Determining pathogenicity of genetic variants in hypertrophic cardiomyopathy: importance of periodic reassessment. Volume 16 ,Number 4. April 2014. Genetics in medicine.
Рецензия
Для цитирования:
Поляк М.Е., Ховалыг А.Б., Букаева А.А., Дземешкевич С.Л., Заклязьминская Е.В. Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией. Медицинская генетика. 2016;15(8):26-29. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-26-29
For citation:
Polyak M.E., Khovalyg A.B., Bukaeva A.A., Dzemeshkevich S.L., Zaklyazminskaya E.V. Mutation spectrum in MYBPC3 gene in patients with hypertrophic cardiomyopathy. Medical Genetics. 2016;15(8):26-29. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-26-29
Просмотров: 741
Послать статью по эл. почте 