Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Том 15, № 8 (2016)

Статьи 

3-5 535
Аннотация
Представлены данные об отягощенности наследственными моногенными болезнями основных этнических групп, проживающих в Республике Бурятия (буряты, русские). Обследовано население семи сельских районов (Джидинский, Еравнинский, Кабанский, Кижингинский, Курумканский, Кяхтинский, Окинский) и города Улан-Удэ. Показана неоднородность бурятского населения сельских районов по грузу аутосомно-доминантной и Х-сцепленной патологии, а также наличие дифференциации между городским и сельским населением в этой этнической группе в отягощенности аутосомно-доминантной, аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной патологией. Отягощенность сельского бурятского населения по всем видам патологии выше, чем городского. Для русских, проживающих в сельской местности, различия в оценке отягощенности получены для аутосомно-доминантной и аутосомно-рецессивной патологии. В настоящем исследовании описан более высокий уровень отягощенности аутосомно-доминантной и Х-сцепленной патологии у бурят по сравнению с русскими.
6-9 641
Аннотация
Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных заболеваний. Методами ПЦР, MLPA и секвенированием по Сенгеру проведена подтверждающая ДНК диагностика 181 пациенту и изучена молекулярная эпидемиология трех наиболее частых наследственных аутосомно-рецессивных заболевания (муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и фенилкетонурия) у основных этнических групп КЧР (карачаевцы, русские, черкесы, абазины, ногайцы). Оценена частота трех заболеваний по данным скрининга новорожденных, которая составила: муковисцидоз 1:2647 чел., нейросенсорная тугоухость - 1:1551, фенилкетонурия 1:1638. Методами секвенирования по Сенгеру и NGS проведена диагностика 2 редких аутосомно-доминантных заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии и метатропной дисплазии описаны впервые выявленные мутации.
18-21 468
Аннотация
Приведено описание случая несовершенного остеогенеза 2 типа, выявленного у плода 20 недель гестации. Диагноз верифицирован при постабортном патологоанатомическом исследовании. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена делеция экзона 50 гена COL1А2 .
22-25 844
Аннотация
В работе представлена разработанная методика ДНК-диагностики наиболее частых хромосомных анеуплоидий, основанная на методе количественной флуоресцентной ПЦР с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза на основе одновременного тестирования 15 микросателлитных маркеров хромосом 13, 18, 21, X, Y. Выполнена ДНК-диагностика 200 образцов от пациентов из группы риска по хромосомной патологии. Числовые аномалии хромосом идентифицированы в 18 случаях (9%), включали трисомию хромосомы 21 (8/200), трисомию хромосомы 18 (5/200), трисомию хромосомы 13 (1/200), триплоидию (3/200), мозаичную форму моносомии хромосомы Х (кариотип 45,Х[50]/46,XY[5]) (1/200). Результат ДНК-диагностики при стандартном выделении ДНК из амниотической жидкости или ворсин хориона может быть готов через 6 часов после выполнения биопсии или амниоцентеза.
30-32 832
Аннотация
НДЛЭ-С - редкое позднее аутосомно-доминантное заболевание, связанное с геном CSF1R . Основной признак - быстро прогрессирующая деменция, преимущественно лобная. Первый российский случай у больной 41 года, выявленный таргетным NGS, является примером диагностической информативности метода.
33-35 905
Аннотация
В статье представлен клинический случай мышечной дистрофии, манифестирующей в 5-летнем возрасте слабостью в мышцах верхних и нижних конечностей. На основании клинической симптоматики, данных электромиограммы, активности креатинфосфокиназы и «мягкой формы» течения заболевания был установлен диагноз мышечной дистрофии Беккера. Сердечная недостаточность манифестировала в 40-летнем возрасте пациента в виде нарушения сердечного ритма и проводимости с дилатацией желудочков и систолической дисфункцией левого желудочка, что указывало на ламин-ассоциированный генез мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (МДЭД). Анализ гена ламина А/С (LMNA) выявил у пациента гетерозиготное носительство мутации с.1247С>G ( Thr528Arg, rs57629361, NM_001257374.2) в экзоне 9. У родственников 1-й степени родства мутации обнаружено не было. Изучение родословной показало, что МДЭД, как и другие типы мышечной дистрофии, ранее не были характерны для семьи пациента.
36-39 506
Аннотация
Технологии геномного редактирования, включая недавно появившийся метод CRISPR/Cas9, являются наиболее перспективными для разработки этиотропного лечения муковисцидоза. Для доставки компонентов системы CRISPR/Cas9 в клетки обычно используют традиционные методы трансфекции. Целью данной работы была оптимизация невирусной доставки плазмиды pEGFP-N1 в клетки трахеального эпителия человека CFTE29o- с гомозиготной мутацией F508del. Эффективность липофекции различными реагентами, Metafectene, Metafectene Pro, Unifectine-56 и Maxifectine-56, была низкой и плохо воспроизводимой. Электропорация, даже при «мягких» условиях, приводила к высокой смертности клеток. Подходящим методом для CFTE29o- оказалась кальций-фосфатная трансфекция, эффективность которой составила 46,3-48,0%. Высокая эффективность метода позволяет трансфицировать плазмиды CRISPR/Cas9 для их дальнейшей сравнительной характеристики в целях оптимизации геномного редактирования F508del в гене CFTR .
40-42 855
Аннотация
Рассмотрен случай редкого наследственного заболевания синдром LEOPARD у представителей четырех поколений семьи. Диагноз был поставлен по совокупности клинических и фенотипических признаков, подтвержден молекулярно-генетическими методами.
43-45 1199
Аннотация
Синдром Вильямса (СВ) - мультисистемное геномное заболевание, обусловленное микроделецией критической хромосомной области 7q11.23. Большинство случаев являются спорадическими, описаны единичные наблюдения наследования данного хромосомного дефекта по аутосомно-доминантному типу. Мы впервые представляем наблюдение СВ у 3 родственников в 3 поколениях с передачей хромосомного дефекта по материнской линии. Проведен анализ фенотипического спектра, показана внутрисемейная вариабельность клинических признаков.
46-48 414
Аннотация
Генотипирование по полиморфным локусам G/T rs7574865 гена STAT4 и C/T rs5742909 гена CTLA4 не показало статистически достоверных различий в распределении частот аллелей и генотипов при сравнении групп с диагнозом ювенильный идиопатический артрит (ЮИА) (n = 80) и контроля (n = 80). В то же время, после стратификации по подтипам заболевания, для полиморфизма G/T rs7574865 гена STAT4 отмечена ассоциация мутантного аллеля Т с полиартикулярным ЮИА. Для выяснения точной роли изучаемых полиморфных локусов в предрасположенности к ЮИА необходимо увеличение количества индивидов в исследуемых когортах.


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)