Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии
Аннотация
Актуальность. Изучение распространенности и молекулярной эпидемиологии туберозного склероза в разных популяциях человека является актуальным. Генетическое подтверждение клинического диагноза в раннем детстве позволяет отслеживать появление судорожных припадков и проводить их ранее лечение, что может положительно сказаться на психомоторном развитии. Цель. Провести подтверждающую ДНК-диагностику семейного случая туберозного склероза, выявленного в ходе экспедиции в Карачаево-Черкесскую Республику (Хабезский район). Материалы и методы. Таргетное высокопроизводительное секвенирование клинически важных генов, секвенирование по Сэнгеру. Результаты. У пробанда с использованием высокопроизводительного секвенирования выявлена частая нонсенс-мутация (NM_000368.4( TSC1 ):c.2074C>T), приводящая к возникновению преждевременного стоп-кодона в 692 положении TSC1 . Мутация подтверждена у пораженных сибсов пробанда и его матери секвенированием по Сэнгеру. Выводы. Использование современных методов секвенирования позволило идентифицировать патогенную мутацию в семейном случае туберозного склероза, подтвердить клинический диагноз и провести медико-генетическое консультирование в семье.
Об авторах
А. В. Марахонов
Медико-генетический научный центр; Московский физико-технический институт (государственный университет)
Россия
Россия
А. Х. Макаов
Хабезская центральная районная больница
Россия
Россия
Т. А. Васильева
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Е. Е. Тимковская
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Россия
Список литературы
1. Bourneville, D.M., Sclerose tubereuse des circonvolutions cerebrales: idiotie et epilepsie hemiplegique. Arch Neurol, 1880. 1: p. 81-91.
2. Кенетт, Л.Д., Наследстаенные синдромы по Дэвису Смиту. Атлас-справочник. Пер. с англ. 2011, М.: Практика.
3. Morrison, P.J., et al., Advances in the genetics of familial renal cancer. Oncologist, 2010. 15(6): p. 532-8.
4. Crino, P.B., K.L. Nathanson, and E.P. Henske, The tuberous sclerosis complex. N Engl J Med, 2006. 355(13): p. 1345-56.
5. Morrison, P.J. and D.E. Donnelly, How common is tuberous sclerosis complex? Br J Dermatol, 2016. 174(6): p. 1184-5.
6. Krueger, D.A., et al., Everolimus for subependymal giant-cell astrocytomas in tuberous sclerosis. N Engl J Med, 2010. 363(19): p. 1801-11.
7. van Slegtenhorst, M., et al., Identification of the tuberous sclerosis gene TSC1 on chromosome 9q34. Science, 1997. 277(5327): p. 805-8.
8. Leiden Open Variation Database for tuberous sclerosis
9. (TSC1). [доступ от 29.07.2016]; Available from: http://www.LOVD.nl/TSC1.
10. Зинченко, Р.А., et al., Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика, 2007. 6(2): p. 29-37.
11. Jansen, F.E., et al., Overlapping neurologic and cognitive phenotypes in patients with TSC1 or TSC2 mutations. Neurology, 2008. 70(12): p. 908-15. 11. Зинченко, Р.А. and Е.К. Гинтер, Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика, 2008. 7(10): p. 20-29.
Для цитирования:
Марахонов А.В., Макаов А.Х., Васильева Т.А., Дадали Е.Л., Тимковская Е.Е., Зинченко Р.А. Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии. Медицинская генетика. 2016;15(8):10-12. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-10-12
For citation:
Marakhonov A.V., Makaov A.K., Vasilyeva T.A., Dadali E.L., Timkovskaya E.E., Zinchenko R.A. Tuberous sclerosis case in Karachay-Cherkess Republic. Medical Genetics. 2016;15(8):10-12. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-10-12
Просмотров: 125
Послать статью по эл. почте 