Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-40-42

Полный текст:

Аннотация

Рассмотрен случай редкого наследственного заболевания синдром LEOPARD у представителей четырех поколений семьи. Диагноз был поставлен по совокупности клинических и фенотипических признаков, подтвержден молекулярно-генетическими методами.

Об авторах

Л. А. Хлевная
Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики Министерства здравоохранения Донецкой Народной Республики
Россия


Т. В. Лысенко
Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики Министерства здравоохранения Донецкой Народной Республики
Россия


Н. В. Мазурик
Республиканский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики Министерства здравоохранения Донецкой Народной Республики
Россия


Список литературы

1. Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. М.: Практика, 2011. - 1024 с.

2. Gorlin R.J., Anderson R.C., Blaw M. Multiple lentigines syndrome // Am. J. Dis. Child. - 1969. - Vol. 117. №6. - P. 652-662.

3. Digilio M.C., Conti E., Sarkozy A. et al. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene // Am. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 71. №2. Р.389-394.

4. Kalidas K., Shaw A.C., Crosby A.H. et al. Genetic heterogeneity in LEOPARD syndrome: two families with no mutations in PTPN11 // J. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 50. №1. Р. 21-25.

5. Legius E., Schrander-Stumpel C., Schollen E.J. et al. PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome // Med. Genet. - 2002. - Vol. 39. №8. - Р. 571-574.

6. Ogata T, Yoshida R. PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes // Pediatr. Endocrinol. Rev. - 2005. - Vol. 2. №4. - Р. 669-674.


Для цитирования:


Хлевная Л.А., Лысенко Т.В., Мазурик Н.В. Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика. Медицинская генетика. 2016;15(8):40-42. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-40-42

For citation:


Khlevnaya L.A., Lisenko T.V., Mazurik N.V. The LEOPARD syndrome. Тhe case of a rare hereditary disease in the practice of physician-geneticist. Medical Genetics. 2016;15(8):40-42. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-40-42

Просмотров: 309


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)