medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-40-42medgen-164Research ArticleСтатьиСиндром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетикаThe LEOPARD syndrome. Тhe case of a rare hereditary disease in the practice of physician-geneticistХлевнаяЛ. А.KhlevnayaL. A.prenat16rc@mail.ruЛысенкоТ. В.LisenkoT. V.noemail@neicon.ruМазурикН. В.MazurikN. V.noemail@neicon.ruРеспубликанский специализированный центр медицинской генетики и пренатальной диагностики Министерства здравоохранения Донецкой Народной РеспубликиРоссияRepablican Specialized Center of Medical Genetics and prenatal diagnosisRussian Federation2016071020161584042Copyright © Хлевная Л.А., Лысенко Т.В., Мазурик Н.В., 20162016Хлевная Л.А., Лысенко Т.В., Мазурик Н.В.Khlevnaya L.A., Lisenko T.V., Mazurik N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/164

Рассмотрен случай редкого наследственного заболевания синдром LEOPARD у представителей четырех поколений семьи. Диагноз был поставлен по совокупности клинических и фенотипических признаков, подтвержден молекулярно-генетическими методами.

There was considered the case of a rare hereditary disease of LEOPARD syndrome among representatives of four generations of the family. The diagnosis was exhibited on a set of clinical and phenotypic characteristics, confirmed by molecular genetic methods.

синдром LEOPARDмножественные лентигостеноз легочной артериинизкорослостьген PTNP11multiple lentiginespulmonary artery stenosisshort staturegene PTNP11ReferencesДжонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. М.: Практика, 2011. - 1024 с.Джонс Кеннет Л. Наследственные синдромы по Дэвиду Смиту. Атлас-справочник. М.: Практика, 2011. - 1024 с.Gorlin R.J., Anderson R.C., Blaw M. Multiple lentigines syndrome // Am. J. Dis. Child. - 1969. - Vol. 117. №6. - P. 652-662.Gorlin R.J., Anderson R.C., Blaw M. Multiple lentigines syndrome // Am. J. Dis. Child. - 1969. - Vol. 117. №6. - P. 652-662.Digilio M.C., Conti E., Sarkozy A. et al. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene // Am. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 71. №2. Р.389-394.Digilio M.C., Conti E., Sarkozy A. et al. Grouping of multiple-lentigines/LEOPARD and Noonan syndromes on the PTPN11 gene // Am. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 71. №2. Р.389-394.Kalidas K., Shaw A.C., Crosby A.H. et al. Genetic heterogeneity in LEOPARD syndrome: two families with no mutations in PTPN11 // J. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 50. №1. Р. 21-25.Kalidas K., Shaw A.C., Crosby A.H. et al. Genetic heterogeneity in LEOPARD syndrome: two families with no mutations in PTPN11 // J. Hum. Genet. - 2005. - Vol. 50. №1. Р. 21-25.Legius E., Schrander-Stumpel C., Schollen E.J. et al. PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome // Med. Genet. - 2002. - Vol. 39. №8. - Р. 571-574.Legius E., Schrander-Stumpel C., Schollen E.J. et al. PTPN11 mutations in LEOPARD syndrome // Med. Genet. - 2002. - Vol. 39. №8. - Р. 571-574.Ogata T, Yoshida R. PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes // Pediatr. Endocrinol. Rev. - 2005. - Vol. 2. №4. - Р. 669-674.Ogata T, Yoshida R. PTPN11 mutations and genotype-phenotype correlations in Noonan and LEOPARD syndromes // Pediatr. Endocrinol. Rev. - 2005. - Vol. 2. №4. - Р. 669-674.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.