Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-30-32
Аннотация
НДЛЭ-С - редкое позднее аутосомно-доминантное заболевание, связанное с геном CSF1R . Основной признак - быстро прогрессирующая деменция, преимущественно лобная. Первый российский случай у больной 41 года, выявленный таргетным NGS, является примером диагностической информативности метода.
Об авторах
Г. Е. Руденская
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Ю. С. Иткис
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. М. Кашина
Федеральное государственное бюджетное автономное учреждение «Лечебно-реабилитационный центр»
Россия
Россия
Е. Ю. Захарова
Федеральное государственное бюджетное научное учреждение «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Серков СВ, Пронин ИН, Корниенко ВН. Магнитно-резонансная томография в диагностике наследственных лейкоэнцефалопатий (обзор литературы). Журнал неврологии и психиатрии. им. С.С.Корсакова 2012; 9(2):95-112.
2. Ahmed R, Murphy E, Davagnanam I et al. A practical approach to diagnosing adult onset leukodystrophies. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2014;85:770-781.
3. Rademakers R, Baker M, Nicholson A et al. Mutations in the colony stimulating factor 1 receptor (CSF1R) gene cause hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids, Nat Genet. 2012;44:200-205.
4. Guerreiro R, Kara E, Le Ber I et al. Genetic analysis of inherited leukodystrophies: genotype-phenotype correlations in the CSF1R gene. JAMA Neurol. 2013;70:875-882.
5. Sundal С, Wszolek Z. Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia. GeneReviews. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK100239/
6. Karle K, Biskup S, Schule R et al. De novo mutations in hereditary diffuse leukoencephalopathy with axonal spheroids (HDLS). Neurology. 2013;81:2039-2044.
7. Sundal C, Baker M, Karrenbauer V et al. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids with phenotype of primary progressive multiple sclerosis. Eur J Neurol. 2015;22: 328-333.
8. Swerdlow R, Miller B, Lopes M et al. Autosomal dominant subcortical gliosis presenting as frontotemporal dementia. Neurology 2009;72:260-267.
9. Foulds N, Pengelly R, Hammans S et al. Adult-onset leukoencephalopathy with axonal spheroids and pigmented glia caused by a novel R782G mutation in CSF1R. Sci Rep 2015;15:10042.
10. Robinson J, Suh E, Wood E et al. Common neuropathological features underlie distinct clinical presentations in three siblings with hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids caused by CSF1R p.Arg782His. Acta Neuropathol Commun. 2015;3:42-47.
Рецензия
Для цитирования:
Руденская Г.Е., Иткис Ю.С., Кашина Е.М., Захарова Е.Ю. Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS. Медицинская генетика. 2016;15(8):30-32. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-30-32
For citation:
Rudenskaya G.E., Itkus Yu.S., Kashina E.M., Zakharova E.Yu. Hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids (HDLS): first Russian case diagnosed by targeted NGS. Medical Genetics. 2016;15(8):30-32. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-30-32
Просмотров: 896
Послать статью по эл. почте 