Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-18-21

Полный текст:

Аннотация

Приведено описание случая несовершенного остеогенеза 2 типа, выявленного у плода 20 недель гестации. Диагноз верифицирован при постабортном патологоанатомическом исследовании. При молекулярно-генетическом исследовании выявлена делеция экзона 50 гена COL1А2 .

Об авторах

И. В. Новикова
ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Н. А. Венчикова
ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


И. В. Соловьева
ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


А. А. Гусина
ГУ Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Список литературы

1. Warman ML, Cormier-Daire V, Hall C, et al. Nosology and classification of genetic skeletal disorders: 2010 revision. Am J Med Genet Part A. 2011; 155:943-968.

2. Romero R. Prenatal Diagnosis of Congenital Anomalies: Norwalk, CT Appleton and Lange, 1988.

3. Steiner RD, Adsit J, Basel D. (2013) COL1A1/2-Related Osteogenesis Imperfecta / GeneReviews [Electronic resourse] - 2016 - Режим доступа Дата доступа: 18.07.2016

4. Salah MA, Martinez I. Universal and rapid salt-extraction of high quality genomic DNA for PCR-based techniques. Nucleic Acids Res. 1997; 25 (22):4692-4693.

5. Osteogenesis imperfecta variant database, collagen, type I, alpha 2 (COL1A2) / Osteogenesis imperfecta & Ehlers-Danlos syndrome variant databases [Electronic resourse] - 2016 - Режим доступа http://www.le.ac.uk/genetics/collagen/ Дата доступа: 18.07.2016

6. Sillence DO, Barlow KK, Garber AP, et al. Osteogenesis imperfecta type II delineation of the phenotype with reference to genetic heterogeneity. Am J Med Genet. 1984; 17(2):407-423.

7. Marini JC, Forlino A, Cabral WA, et al. Consortium for osteogenesis imperfecta mutations in the helical domain of type I collagen: regions rich in lethal mutations align with collagen binding sites for integrins and proteoglycans. Hum Mutat. 2007; 28: 209-221.

8. Bodian DL, Chan T-F, Poon A, et al. Mutation and polymorphism spectrum in osteogenesis imperfecta type II: implications for genotype-phenotype relationships. Hum Mol Genet. 2009; 18: 463-471.

9. Willing MC, Cohn DH, Starman B, et al. Heterozygosity for a large deletion in the a2(I) collagen gene has a dramatic effect on type I collagen secretion and produces perinatal lethal osteogenesis imperfects. J Biol Сhem. 1988; 263 (17):8396-8404.

10. Pollitt R, McMahon R, Nunn J, et al. Mutation analysis of COL1A1 and COL1A2 in patients diagnosed with osteogenesis imperfecta type I-IV. Hum Mutat. 2006; 27 (7):716, doi: 10.1002/humu.9430.


Для цитирования:


Новикова И.В., Венчикова Н.А., Соловьева И.В., Гусина А.А. Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа. Медицинская генетика. 2016;15(8):18-21. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-18-21

For citation:


Novikova I.V., Venchikova N.A., Solovyeva I.V., Gusina A.A. Identification of a COL1А2 deletion in exon 50 in a 2nd trimester fetus with osteogenesis imperfecta type 2. Medical Genetics. 2016;15(8):18-21. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-18-21

Просмотров: 153


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)