Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Быстрая пренатальная

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-22-25

Полный текст:

Аннотация

В работе представлена разработанная методика ДНК-диагностики наиболее частых хромосомных анеуплоидий, основанная на методе количественной флуоресцентной ПЦР с использованием мультиплексной ПЦР и автоматического капиллярного электрофореза на основе одновременного тестирования 15 микросателлитных маркеров хромосом 13, 18, 21, X, Y. Выполнена ДНК-диагностика 200 образцов от пациентов из группы риска по хромосомной патологии. Числовые аномалии хромосом идентифицированы в 18 случаях (9%), включали трисомию хромосомы 21 (8/200), трисомию хромосомы 18 (5/200), трисомию хромосомы 13 (1/200), триплоидию (3/200), мозаичную форму моносомии хромосомы Х (кариотип 45,Х[50]/46,XY[5]) (1/200). Результат ДНК-диагностики при стандартном выделении ДНК из амниотической жидкости или ворсин хориона может быть готов через 6 часов после выполнения биопсии или амниоцентеза.

Об авторах

Т. В. Осадчук
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Л. А. Савенко
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


И. В. Новикова
ГУ «Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия


Список литературы

1. Бочков НП. Клиническая генетика: Учебник. - 2-е изд., перераб. и доп. - М.:ГЭОТАР-МЕД. 2001;448с.

2. Новиков ПВ. ДНК-тестирование: моногенные и мультифакториальные болезни. Русский медицинский журнал. 2011;(12):794-800.

3. Никитина ВА, Воскобоева ЕЮ, Калашникова ЕА. Молекулярно-генетические методы пренатальной диагностики анеуплоидий. Российский вестник акушера-гинеколога. 2009;5:35-38.

4. Шилова НВ, Золотухина ТВ. Интерфазная флу оресцентная in situ гибридизация (FISH) в диагностике числовых хромосомных аберраций. Медицинская генетика. 2007;6(10):53-58.

5. Dudarewicz L, Holzgreve W, Jezirowska A, et al. Molecular methods for rapid detection of aneuploidy. J Appl Genet. 2005;46(2):207-215.

6. Slater HR, Bruno DL, Ren H, et al. Rapid, high throughput prenatal detection of aneuploidy using a novel quantitative method (MLPA). J Med Genet. 2003;40:907-912.

7. Shaffer LG, Bui T-H. Molecular cytogenetic and rapid aneuploidy detection methods in prenatal diagnosis. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2007;145C(1):87-98.

8. Schmidt W, Jenderny J, Hecher K. Detection of aneuploidy in chomosomes X, Y, 13, 18 and 21 by QF-PCR in 662 selected pregnancies at risk. Mol. Hum. Reproduction. 2000;6(9):855-860.


Для цитирования:


Осадчук Т.В., Савенко Л.А., Новикова И.В. Быстрая пренатальная. Медицинская генетика. 2016;15(8):22-25. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-22-25

For citation:


Asadchuk T.V., Savenko L.A., Novikova I.V. Rapid prenatal diagnostics of the most frequent numerical abnormalities of human chromosomes using quantitative fluorescent PCR analysis in Belarus. Medical Genetics. 2016;15(8):22-25. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-22-25

Просмотров: 330


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)