Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях
Аннотация
Синдром Вильямса (СВ) - мультисистемное геномное заболевание, обусловленное микроделецией критической хромосомной области 7q11.23. Большинство случаев являются спорадическими, описаны единичные наблюдения наследования данного хромосомного дефекта по аутосомно-доминантному типу. Мы впервые представляем наблюдение СВ у 3 родственников в 3 поколениях с передачей хромосомного дефекта по материнской линии. Проведен анализ фенотипического спектра, показана внутрисемейная вариабельность клинических признаков.
Об авторах
О. М. Хурс
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия
Россия
Н. В. Румянцева
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия
Россия
В. Д. Кулак
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия
Россия
И. В. Наумчик
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия
Россия
О. Л. Зобикова
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия
Россия
О. А. Громыко
Государственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»
Россия
Россия
Список литературы
1. Stromme P et al. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol. 2002;17(4):269-271.
2. Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cell Mol Life Sci. 2009;66:1178-1197.
3. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010;362:239-252.
4. Scherer SW et al. Observation of a parental inversion variant in a rare Williams-Beuren syndrome family with two affected children. Hum Genet. 2005;117(4):383-388.
5. Kara-Mostefa A et al. Recurrent Williams-Beuren Syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism. Am J Hum Genet. 1999;64(5):1475-1478.
6. Sadler LS et al. The Williams syndrome: evidence for possible autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):468-470.
7. Morris CA et al. Williams syndrome: autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):478-481.
8. Ounap K et al. Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1998;80(5):491-493.
9. Onis VMC et al. William's syndrome. Report of a case with family involvement. Rev Clin Esp. 1998;198(2):91-94.
10. Pankau R et al. Familial Williams-Beuren syndrome showing variable clinical ezpression. Am J Med Genet. 2001;98(4):324-329.
11. Metcalfe K et al. Autosomal dominant inheritance of Williams-Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6. Clin Dysmorphol. 2005;14(2):61-65.
12. Parlak M et al. Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family. J Pediatr Endocr Met. 2014;27(1-2):153-158.
Рецензия
Для цитирования:
Хурс О.М., Румянцева Н.В., Кулак В.Д., Наумчик И.В., Зобикова О.Л., Громыко О.А. Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях. Медицинская генетика. 2016;15(8):43-45. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-43-45
For citation:
Khurs O.M., Rumiantseva N.V., Kulak V.D., Naumchik I.V., Zobikova O.L., Gromyko O.A. Familial Williams-Beuren syndrome in three generations. Medical Genetics. 2016;15(8):43-45. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-43-45
Просмотров: 1219
Послать статью по эл. почте 