Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях
Аннотация
Об авторах
О. М. ХурсРоссия
Н. В. Румянцева
Россия
В. Д. Кулак
Россия
И. В. Наумчик
Россия
О. Л. Зобикова
Россия
О. А. Громыко
Россия
Список литературы
1. Stromme P et al. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol. 2002;17(4):269-271.
2. Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cell Mol Life Sci. 2009;66:1178-1197.
3. Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010;362:239-252.
4. Scherer SW et al. Observation of a parental inversion variant in a rare Williams-Beuren syndrome family with two affected children. Hum Genet. 2005;117(4):383-388.
5. Kara-Mostefa A et al. Recurrent Williams-Beuren Syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism. Am J Hum Genet. 1999;64(5):1475-1478.
6. Sadler LS et al. The Williams syndrome: evidence for possible autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):468-470.
7. Morris CA et al. Williams syndrome: autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):478-481.
8. Ounap K et al. Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1998;80(5):491-493.
9. Onis VMC et al. William's syndrome. Report of a case with family involvement. Rev Clin Esp. 1998;198(2):91-94.
10. Pankau R et al. Familial Williams-Beuren syndrome showing variable clinical ezpression. Am J Med Genet. 2001;98(4):324-329.
11. Metcalfe K et al. Autosomal dominant inheritance of Williams-Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6. Clin Dysmorphol. 2005;14(2):61-65.
12. Parlak M et al. Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family. J Pediatr Endocr Met. 2014;27(1-2):153-158.
Рецензия
Для цитирования:
Хурс О.М., Румянцева Н.В., Кулак В.Д., Наумчик И.В., Зобикова О.Л., Громыко О.А. Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях. Медицинская генетика. 2016;15(8):43-45. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-43-45
For citation:
Khurs O.M., Rumiantseva N.V., Kulak V.D., Naumchik I.V., Zobikova O.L., Gromyko O.A. Familial Williams-Beuren syndrome in three generations. Medical Genetics. 2016;15(8):43-45. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-43-45