medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-43-45medgen-165Research ArticleСтатьиСемейный случай синдрома Вильямса в трех поколенияхFamilial Williams-Beuren syndrome in three generationsХурсО. М.KhursO. M.khurs_om@inbox.ruРумянцеваН. В.RumiantsevaN. V.noemail@neicon.ruКулакВ. Д.KulakV. D.noemail@neicon.ruНаумчикИ. В.NaumchikI. V.noemail@neicon.ruЗобиковаО. Л.ZobikovaO. L.noemail@neicon.ruГромыкоО. А.GromykoO. A.noemail@neicon.ruГосударственное учреждение Республиканский научно-практический центр «Мать и дитя»РоссияNational Research Centre «Mother and Child»Russian Federation2016071020161584345Copyright © Хурс О.М., Румянцева Н.В., Кулак В.Д., Наумчик И.В., Зобикова О.Л., Громыко О.А., 20162016Хурс О.М., Румянцева Н.В., Кулак В.Д., Наумчик И.В., Зобикова О.Л., Громыко О.А.Khurs O.M., Rumiantseva N.V., Kulak V.D., Naumchik I.V., Zobikova O.L., Gromyko O.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/165

Синдром Вильямса (СВ) - мультисистемное геномное заболевание, обусловленное микроделецией критической хромосомной области 7q11.23. Большинство случаев являются спорадическими, описаны единичные наблюдения наследования данного хромосомного дефекта по аутосомно-доминантному типу. Мы впервые представляем наблюдение СВ у 3 родственников в 3 поколениях с передачей хромосомного дефекта по материнской линии. Проведен анализ фенотипического спектра, показана внутрисемейная вариабельность клинических признаков.

Williams-Beuren syndrome (WBS) is a multisystem genomic disorder, caused by deletion on chromosome region 7q11.23. Majority of cases occur sporadically, and a few familial cases have been described. We report on the first case of WBS in three relatives in three generations with maternally transmission of the microdeletion. Intrafamilial variability of the clinical features was shown.

синдром Вильямсамикроделеция 7q11.23FISHаутосомно-доминантное наследованиеWilliamsBeuren syndromemicrodeletion 7q11.23FISHautosomal dominant inheritanceReferencesStromme P et al. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol. 2002;17(4):269-271.Stromme P et al. Prevalence estimation of Williams syndrome. J Child Neurol. 2002;17(4):269-271.Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cell Mol Life Sci. 2009;66:1178-1197.Schubert C. The genomic basis of the Williams-Beuren syndrome. Cell Mol Life Sci. 2009;66:1178-1197.Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010;362:239-252.Pober BR. Williams-Beuren syndrome. N Engl J Med. 2010;362:239-252.Scherer SW et al. Observation of a parental inversion variant in a rare Williams-Beuren syndrome family with two affected children. Hum Genet. 2005;117(4):383-388.Scherer SW et al. Observation of a parental inversion variant in a rare Williams-Beuren syndrome family with two affected children. Hum Genet. 2005;117(4):383-388.Kara-Mostefa A et al. Recurrent Williams-Beuren Syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism. Am J Hum Genet. 1999;64(5):1475-1478.Kara-Mostefa A et al. Recurrent Williams-Beuren Syndrome in a sibship suggestive of maternal germ-line mosaicism. Am J Hum Genet. 1999;64(5):1475-1478.Sadler LS et al. The Williams syndrome: evidence for possible autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):468-470.Sadler LS et al. The Williams syndrome: evidence for possible autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):468-470.Morris CA et al. Williams syndrome: autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):478-481.Morris CA et al. Williams syndrome: autosomal dominant inheritance. Am J Med Genet. 1993;47(4):478-481.Ounap K et al. Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1998;80(5):491-493.Ounap K et al. Williams-Beuren syndrome. Am J Med Genet. 1998;80(5):491-493.Onis VMC et al. William's syndrome. Report of a case with family involvement. Rev Clin Esp. 1998;198(2):91-94.Onis VMC et al. William's syndrome. Report of a case with family involvement. Rev Clin Esp. 1998;198(2):91-94.Pankau R et al. Familial Williams-Beuren syndrome showing variable clinical ezpression. Am J Med Genet. 2001;98(4):324-329.Pankau R et al. Familial Williams-Beuren syndrome showing variable clinical ezpression. Am J Med Genet. 2001;98(4):324-329.Metcalfe K et al. Autosomal dominant inheritance of Williams-Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6. Clin Dysmorphol. 2005;14(2):61-65.Metcalfe K et al. Autosomal dominant inheritance of Williams-Beuren syndrome in a father and son with haploinsufficiency for FKBP6. Clin Dysmorphol. 2005;14(2):61-65.Parlak M et al. Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family. J Pediatr Endocr Met. 2014;27(1-2):153-158.Parlak M et al. Clinical expression of familial Williams-Beuren syndrome in a Turkish family. J Pediatr Endocr Met. 2014;27(1-2):153-158.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.