Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-6-9

Полный текст:

Аннотация

Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных заболеваний. Методами ПЦР, MLPA и секвенированием по Сенгеру проведена подтверждающая ДНК диагностика 181 пациенту и изучена молекулярная эпидемиология трех наиболее частых наследственных аутосомно-рецессивных заболевания (муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и фенилкетонурия) у основных этнических групп КЧР (карачаевцы, русские, черкесы, абазины, ногайцы). Оценена частота трех заболеваний по данным скрининга новорожденных, которая составила: муковисцидоз 1:2647 чел., нейросенсорная тугоухость - 1:1551, фенилкетонурия 1:1638. Методами секвенирования по Сенгеру и NGS проведена диагностика 2 редких аутосомно-доминантных заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии и метатропной дисплазии описаны впервые выявленные мутации.

Об авторах

А. Х. Макаов
Хабезская центральная районная больница
Россия


Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия


О. В. Хлебникова
Медико-генетический научный центр
Россия


Л. К. Михайлова
Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова
Россия


Н. В. Петрова
Медико-генетический научный центр
Россия


П. . Гундорова
Медико-генетический научный центр
Россия


Н. Е. Петрина
Медико-генетический научный центр
Россия


Т. А. Васильева
Медико-генетический научный центр
Россия


А. В. Марахонов
Медико-генетический научный центр; Московский физико-технический институт (государственный университет)
Россия


Т. А. Адян
Медико-генетический научный центр
Россия


А. В. Поляков
Медико-генетический научный центр
Россия


Е. К. Гинтер
Медико-генетический научный центр; Российская медицинская академия последипломного образования
Россия


Список литературы

1. Passarge E. Color Atlas of Genetics // Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.

2. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).

3. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.

4. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.

5. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.

6. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

7. Gronskov K, Olsen J, Sand A et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum Genet. 2001;109:11-18.

8. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B, Ikegawa Sh, Superti-Furga A, Unger Sh. TRPV4-associated skeletal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C(3):190-204.

9. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).


Для цитирования:


Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Гундорова П..., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Адян Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2016;15(8):6-9. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-6-9

For citation:


Makaov A.K., Zinchenko R.A., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Gundorova P..., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Adyan T.A., Polyakov A.V., Ginter E.K. Molecular epidemiology of hereditary disease in ten populations of Karachay-Cherkess Republic. Medical Genetics. 2016;15(8):6-9. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-6-9

Просмотров: 267


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)