Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-6-9
Аннотация
Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных заболеваний. Методами ПЦР, MLPA и секвенированием по Сенгеру проведена подтверждающая ДНК диагностика 181 пациенту и изучена молекулярная эпидемиология трех наиболее частых наследственных аутосомно-рецессивных заболевания (муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и фенилкетонурия) у основных этнических групп КЧР (карачаевцы, русские, черкесы, абазины, ногайцы). Оценена частота трех заболеваний по данным скрининга новорожденных, которая составила: муковисцидоз 1:2647 чел., нейросенсорная тугоухость - 1:1551, фенилкетонурия 1:1638. Методами секвенирования по Сенгеру и NGS проведена диагностика 2 редких аутосомно-доминантных заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии и метатропной дисплазии описаны впервые выявленные мутации.
Ключевые слова
генетическая эпидемиология,
молекулярная эпидемиология,
муковисцидоз,
фенилкетонурия,
нейросенсорная тугоухость,
Республика Карачаево-Черкессия,
этнографические группы КЧР,
genetic epidemiology,
molecular epidemiology,
cystic fibrosis,
phenylketonuria,
sensorineural hearing loss,
Karachay-Cherkessia Republic,
ethnic groups KCR
Об авторах
А. Х. Макаов
Хабезская центральная районная больница
Россия
Россия
Р. А. Зинченко
Медико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия
Россия
О. В. Хлебникова
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Л. К. Михайлова
Центральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова
Россия
Россия
Н. В. Петрова
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
П. . Гундорова
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Н. Е. Петрина
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Т. А. Васильева
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
А. В. Марахонов
Медико-генетический научный центр; Московский физико-технический институт (государственный университет)
Россия
Россия
Т. А. Адян
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
А. В. Поляков
Медико-генетический научный центр
Россия
Россия
Е. К. Гинтер
Медико-генетический научный центр; Российская медицинская академия последипломного образования
Россия
Россия
Список литературы
1. Passarge E. Color Atlas of Genetics // Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.
2. Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).
3. Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.
4. Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.
5. Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.
6. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.
7. Gronskov K, Olsen J, Sand A et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum Genet. 2001;109:11-18.
8. Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B, Ikegawa Sh, Superti-Furga A, Unger Sh. TRPV4-associated skeletal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C(3):190-204.
9. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).
Рецензия
Для цитирования:
Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Гундорова П..., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Адян Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики. Медицинская генетика. 2016;15(8):6-9. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-6-9
For citation:
Makaov A.K., Zinchenko R.A., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Gundorova P..., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Adyan T.A., Polyakov A.V., Ginter E.K. Molecular epidemiology of hereditary disease in ten populations of Karachay-Cherkess Republic. Medical Genetics. 2016;15(8):6-9. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-6-9
Просмотров: 684
Послать статью по эл. почте 