medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-6-9medgen-155Research ArticleСтатьиМолекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской РеспубликиMolecular epidemiology of hereditary disease in ten populations of Karachay-Cherkess RepublicМакаовА. Х.MakaovA. Kh.makaov@yandex.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.noemail@neicon.ruХлебниковаО. В.KhlebnikovaO. V.noemail@neicon.ruМихайловаЛ. К.MikhailovaL. K.noemail@neicon.ruПетроваН. В.PetrovaN. A.noemail@neicon.ruГундороваП. .GundorovaP. .noemail@neicon.ruПетринаН. Е.PetrinaN. E.noemail@neicon.ruВасильеваТ. А.VasilyevaT. A.noemail@neicon.ruМарахоновА. В.MarakhonovA. V.noemail@neicon.ruАдянТ. А.AdyanT. A.noemail@neicon.ruПоляковА. В.PolyakovA. V.noemail@neicon.ruГинтерЕ. К.GinterE. K.noemail@neicon.ruХабезская центральная районная больницаРоссияHabezskaya central district hospitalRussian FederationМедико-генетический научный центр; Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. ПироговаРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian FederationМедико-генетический научный центрРоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian FederationЦентральный научно-исследовательский институт травматологии и ортопедии им. Н.Н.ПриороваРоссияCentral Research Institute NN PriorovaRussian FederationМедико-генетический научный центр; Московский физико-технический институт (государственный университет)РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Moscow Institute of Physics and Technology (State University)Russian FederationМедико-генетический научный центр; Российская медицинская академия последипломного образованияРоссияResearch Centre for Medical Genetics; Russian Medical Academy of Postgraduated EducationRussian Federation20160710201615869Copyright © Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Гундорова П..., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Адян Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К., 20162016Макаов А.Х., Зинченко Р.А., Хлебникова О.В., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Гундорова П..., Петрина Н.Е., Васильева Т.А., Марахонов А.В., Адян Т.А., Поляков А.В., Гинтер Е.К.Makaov A.K., Zinchenko R.A., Khlebnikova O.V., Mikhailova L.K., Petrova N.A., Gundorova P..., Petrina N.E., Vasilyeva T.A., Marakhonov A.V., Adyan T.A., Polyakov A.V., Ginter E.K.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/155

Представлены результаты медико-генетического обследования населения 10 популяций Карачаево-Черкесской Республики (КЧР) по эпидемиологии (включая молекулярную эпидемиологию) ряда наследственных заболеваний. Методами ПЦР, MLPA и секвенированием по Сенгеру проведена подтверждающая ДНК диагностика 181 пациенту и изучена молекулярная эпидемиология трех наиболее частых наследственных аутосомно-рецессивных заболевания (муковисцидоз, нейросенсорная тугоухость и фенилкетонурия) у основных этнических групп КЧР (карачаевцы, русские, черкесы, абазины, ногайцы). Оценена частота трех заболеваний по данным скрининга новорожденных, которая составила: муковисцидоз 1:2647 чел., нейросенсорная тугоухость - 1:1551, фенилкетонурия 1:1638. Методами секвенирования по Сенгеру и NGS проведена диагностика 2 редких аутосомно-доминантных заболевания (изолированная аниридия и метатропная спондилоэпиметафизарная дисплазия) в КЧР. Для аниридии и метатропной дисплазии описаны впервые выявленные мутации.

The paper presents the results of the medical genetic examination of 10 populations of the Karachay-Cherkess Republic (KCR) describing the epidemiology (including molecular epidemiology) of hereditary diseases. Molecular confirmation of diagnosis was performed for 181 patients by PCR, MLPA and Sanger sequencing. Molecular epidemiology of three the most common inherited autosomal recessive diseases (cystic fibrosis, sensorineural hearing loss and phenylketonuria) was studied in main ethnic groups KCR (Karachays, Russians, Cherkess, Abazins, Nogais). The frequencies of the three diseases were estimated according to the newborn screening data: cystic fibrosis - 1:2647 people, sensorineural hearing loss - 1:1551, phenylketonuria - 1:1638. Two rare autosomal dominant diseases were diagnosed in KCR and confirmed with NGS (isolated aniridia and metatropic spondyloepimetaphyseal dysplasia). This allowed to identify novel previously unreported causative mutations in both cases.

генетическая эпидемиологиямолекулярная эпидемиологиямуковисцидозфенилкетонуриянейросенсорная тугоухостьРеспублика Карачаево-Черкессияэтнографические группы КЧРgenetic epidemiologymolecular epidemiologycystic fibrosisphenylketonuriasensorineural hearing lossKarachay-Cherkessia Republicethnic groups KCRReferencesPassarge E. Color Atlas of Genetics // Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.Passarge E. Color Atlas of Genetics // Stuttgart: Georg Thieme (4rd editions). 2013:497 p.Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).Orphanet Reports Series: Diseases listed by decreasing prevalence or number of published cases. URL:http://www.orpha.net/ (дата обращения 05.02.02.2016).Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Dong-Dong Wu and Ya-Ping Zhang. Different level of population differentiation among human genes. BMC Evolutionary Biology. 2011;11(16). doi:10.1186/1471-2148-11-16.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.Зинченко РА, Ельчинова ГИ, Галкина ВА, Кириллов АГ, Абрукова АВ, Петрова НВ, Тимковская ЕЕ, Зинченко СП, Шокарев РА, Морозова АА, Близнец ЕА, Вассерман НН, Степанова АА, Поляков АВ, Гинтер ЕК. Дифференциация этнических групп России по генам наследственных болезней. Медицинская генетика. 2007;6(2):29-37.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Гинтер ЕК, Мамедова РА, Ельчинова ГИ, Брусинцева ОВ, Кадошникова МЮ, Петрова НВ, Букина АМ, Алалыкин АМ. Отягощенность аутосомно-рецессивной патологией популяций Кировской области и ее связь с инбридингом. Генетика. 1993;29(6):1042-1046.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.Gronskov K, Olsen J, Sand A et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum Genet. 2001;109:11-18.Gronskov K, Olsen J, Sand A et al. Population-based risk estimates of Wilms tumor in sporadic aniridia. A comprehensive mutation screening procedure of PAX6 identifies 80% of mutations in aniridia. Hum Genet. 2001;109:11-18.Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B, Ikegawa Sh, Superti-Furga A, Unger Sh. TRPV4-associated skeletal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C(3):190-204.Nishimura G, Lausch E, Savarirayan R, Shiba M, Spranger J, Zabel B, Ikegawa Sh, Superti-Furga A, Unger Sh. TRPV4-associated skeletal dysplasias. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2012;160C(3):190-204.Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM (дата обращения 05.02.2016).

The authors declare that there are no conflicts of interest present.