Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


Статьи

 
Выпуск Название
 
Том 14, № 2 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 14, № 3 (2015) ТЕЗИСЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 14, № 4 (2015) МАТЕРИАЛЫ VII СЪЕЗДА РОССИЙСКОГО ОБЩЕСТВА МЕДИЦИНСКИХ ГЕНЕТИКОВ, САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—23 МАЯ 2015 Г. И МАТЕРИАЛЫ 3-Й ВСЕРОССИЙСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ С МЕЖДУНАРОДНЫМ УЧАСТИЕМ «ГЕНЕТИКА ОПУХОЛЕЙ КРОВЕТВОРНОЙ СИСТЕМЫ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 19—20 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 14, № 4 (2015) ТЕЗИСЫ ВСЕРОССИЙСКОЙ НАУЧНО-ПРАКТИЧЕСКОЙ КОНФЕРЕНЦИИ «ПРЕНАТАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННЫХ И ВРОЖДЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ: НАСТОЯЩЕЕ И БУДУЩЕЕ», САНКТ-ПЕТЕРБУРГ, 22—23 МАЯ 2015 Г. Аннотация   PDF (Rus)
статья Редакционная
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация   PDF (Rus)
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
 
Том 15, № 8 (2016) Наследственная диффузная лейкоэнцефалопатия со сфероидами: первый российский случай, диагностированный методом таргетного NGS Аннотация   PDF (Rus)
Г. Е. Руденская, Ю. С. Иткис, Е. М. Кашина, Е. Ю. Захарова
 
Том 15, № 8 (2016) Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA Аннотация   PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
 
Том 15, № 8 (2016) Оптимизация условий трансфекции клеточной культуры CFTE29o- для разработки редактирования мутации F508del в гене CFTR Аннотация   PDF (Rus)
С. А. Смирнихина, А. В. Банников, А. В. Лавров
 
Том 15, № 8 (2016) Синдром LEOPARD. Случай редкого наследственного заболевания в практике врача-генетика Аннотация   PDF (Rus)
Л. А. Хлевная, Т. В. Лысенко, Н. В. Мазурик
 
Том 15, № 8 (2016) Семейный случай синдрома Вильямса в трех поколениях Аннотация   PDF (Rus)
О. М. Хурс, Н. В. Румянцева, В. Д. Кулак, И. В. Наумчик, О. Л. Зобикова, О. А. Громыко
 
Том 15, № 8 (2016) Полиморфизм генов STAT4 и CTLA4 у населения Беларуси в связи с предрасположенностью к заболеванию ювенильным идиопатическим артритом Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Яцкив, Н. В. Никитченко, А. М. Чичко, А. В. Сукало, Р. И. Гончарова
 
Том 16, № 5 (2017) Обращение главного редактора Аннотация   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 16, № 12 (2017) Обращение главного редактора Подробности   PDF (Rus)
Редакционная Статья
 
Том 17, № 6 (2018) Эпигенетика остеопороза Аннотация   PDF (Rus)
Б. И. Ялаев, Р. И. Хусаинова
 
Том 15, № 8 (2016) Отягощенность населения Республики Бурятии наследственными заболеваниями Аннотация   PDF (Rus)
Е. Р. Еремина, Л. П. Назаренко, О. А. Салюкова
 
Том 17, № 6 (2018) О новой версии Международной системы цитогенетической номенклатуры ISCN-2016 Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Н. В. Шилова
 
Том 15, № 8 (2016) Молекулярная эпидемиология наследственной патологии в десяти популяциях Карачаево-Черкесской Республики Аннотация   PDF (Rus)
А. Х. Макаов, Р. А. Зинченко, О. В. Хлебникова, Л. К. Михайлова, Н. В. Петрова, П. . Гундорова, Н. Е. Петрина, Т. А. Васильева, А. В. Марахонов, Т. А. Адян, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 21, № 1 (2022) Наследственные болезни и программы молекулярно-генетического скрининга в генетически изолированных популяциях Аннотация
М. Т. Саввина, Н. Р. Максимова, А. Л. Сухомясова, И. Н. Лебедев
 
Том 15, № 8 (2016) Случай туберозного склероза в Карачаево-Черкессии Аннотация   PDF (Rus)
А. В. Марахонов, А. Х. Макаов, Т. А. Васильева, Е. Л. Дадали, Е. Е. Тимковская, Р. А. Зинченко
 
Том 21, № 1 (2022) Интерлейкин-6: его роль в организме, генетический полиморфизм и значение при некоторых заболеваниях (литературный обзор) Аннотация
Р. П. Тийс, Л. П. Осипова
 
Том 15, № 8 (2016) Результаты использования медицинской технологии определения микроделеции 22q11.2 методом микросателлитного анализа у больных c диагнозом вело-кардио-фациальный синдром / ДиДжорджи синдром Аннотация   PDF (Rus)
М. В. Немцова, В. В. Стрельников, Е. Б. Кузнецова, В. В. Руденко, С. А. Казакова, Д. В. Залетаев
 
Том 21, № 3 (2022) Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год Аннотация   PDF (Rus)
Е. А. Шестопалова, Х. Ф. Аксянова, И. П. Алферова, М. А. Амелина, Л. П. Андреева, З. И. Вафина, С. В. Воронин, Т. А. Голихина, Т. Ю. Елизарьева, Л. Н. Колбасин, С. Е. Кострицов, О. В. Круглова, В. И. Курилова, Л. В. Лязина, Т. В. Лукьянова, А. К. Марданова, Н. В. Никитина, А. М. Никонов, А. В. Поляков, И. В. Потапова, Е. С. Тюменцева, Т. В. Федотова, Е. Е. Шиповскова, С. И. Куцев
 
Том 15, № 8 (2016) Делеция экзона 50 гена COL1А2 у плода второго триместра с несовершенным остеогенезом 2 типа Аннотация   PDF (Rus)
И. В. Новикова, Н. А. Венчикова, И. В. Соловьева, А. А. Гусина
 
Том 15, № 8 (2016) Быстрая пренатальная Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Осадчук, Л. А. Савенко, И. В. Новикова
 
1 - 24 из 24 результатов