Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.03.3-49

Полный текст:

Аннотация

В 2016 году ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (ФГБНУ МГНЦ) совместно с профессиональной некоммерческой организацией «Ассоциация медицинских генетиков» инициировали проект «Аудит оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями». В качестве технического оператора была выбрана компания АО «Астон Консалтинг», имеющая большой опыт по созданию и ведению клинических баз данных. Компания АО «Астон Консалтинг» имеет многолетние партнерские взаимоотношения с Ассоциацией медицинских генетиков и с самого начала реализации проекта осуществляет его техническую поддержку, а также имеет права эксклюзивного поставщика аналитических отчетов по данным Аудита. Проект активно расширялся и в настоящий момент охватывает пациентов, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), мукополисахаридозами (МПС), болезнью Ниманна-Пика, болезнью Фабри, болезнью Помпе, спинальной мышечной атрофией (СМА), миодистрафией Дюшенна (МДД), семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ) и другими наследственными орфанными заболеваниями. В результате работы мультидисциплинарной команды врачей формируется уникальная база данных пациентов с наследственными орфанными заболеваниями. Регистрация пациентов имеет огромное научно-практическое значение, так как позволяет обобщить имеющиеся данные по распространенности наследственных заболеваний, эффективности методов диагностики и лечения тяжелых наследственных заболеваний. Первой пилотной программой стал «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии», результатом которой является публикуемый в данном номере журнала «Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год».

Об авторах

Е. А. Шестопалова
ГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова»
Россия


Х. Ф. Аксянова
ГБУЗ НО Нижегородская областная детская клиническая больница
Россия


И. П. Алферова
ГАУЗ ОТКЗ «Городская клиническая больница №1 г. Челябинск»
Россия


М. А. Амелина
ФГБОУ ВПО Ростовский государственный медицинский университет Министерства здравоохранения Российской Федерации
Россия


Л. П. Андреева
ГУЗ Саратовская областная детская клиническая больница
Россия


З. И. Вафина
ГАУЗ Республиканская клиническая больница Министерства здравоохранения Республики Татарстан
Россия


С. В. Воронин
ГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова»
Россия


Т. А. Голихина
ГБУЗ «Научно-исследовательский институт - Краевая клиническая больница №1 им. проф. С.В.Очаповского Министерства здравоохранения Краснодарского края»
Россия


Т. Ю. Елизарьева
КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр»
Россия


Л. Н. Колбасин
БУ Ханты-Мансийского автономного округа - Югры «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии»
Россия


С. Е. Кострицов
СП Перинатальный центр ГБУЗ Республики Крым «Республиканская клиническая больница им. Н.А. Семашко»
Россия


О. В. Круглова
ГБУЗ «Самарская областная клиническая больница имени В.Д. Середавина»
Россия


В. И. Курилова
ГБУЗ Пермского края Пермская краевая детская клиническая больница
Россия


Л. В. Лязина
СПб ГКУЗ «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


Т. В. Лукьянова
ГБУЗ НСО Клинический центр охраны здоровья семьи и репродукции
Россия


А. К. Марданова
ГБУЗ «Республиканский медико-генетический центр»
Россия


Н. В. Никитина
ГБУЗ Свердловской области «Клинико-диагностический центр «Охрана здоровья матери и ребенка»
Россия


А. М. Никонов
КГБУЗ «Диагностический центр Алтайского края»
Россия


А. В. Поляков
ГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова»
Россия


И. В. Потапова
ГБУЗ Иркутская ордена «Знак Почета» областная клиническая больница
Россия


Е. С. Тюменцева
ГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова»
Россия


Т. В. Федотова
БУЗ Воронежской области «Воронежская областная клиническая больница №1»
Россия


Е. Е. Шиповскова
ГБУЗ Волгоградская областная клиническая больница №1
Россия


С. И. Куцев
ГБНУ «Медико-генетический научный центр им. академика Н.П.Бочкова»
Россия


Рецензия

Для цитирования:


Шестопалова Е.А., Аксянова Х.Ф., Алферова И.П., Амелина М.А., Андреева Л.П., Вафина З.И., Воронин С.В., Голихина Т.А., Елизарьева Т.Ю., Колбасин Л.Н., Кострицов С.Е., Круглова О.В., Курилова В.И., Лязина Л.В., Лукьянова Т.В., Марданова А.К., Никитина Н.В., Никонов А.М., Поляков А.В., Потапова И.В., Тюменцева Е.С., Федотова Т.В., Шиповскова Е.Е., Куцев С.И. Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год. Медицинская генетика. 2022;21(3):3-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.03.3-49

For citation:


Shestopalova E.A., Aksyanova K.F., Alferova I.P., Amelina M.A., Andreeva L.P., Vafina Z.I., Voronin S.V., Golikina T.A., Elizarieva T.Yu., Kolbasin L.N., Kostritsov S.E., Kruglova O.V., Kurilova V.I., Lyazina L.V., Lukyanova T.V., Mardanova A.K., Nikitina N.V., Nikonov A.M., Polyakov A.V., Potapova I.V., Tyumentseva E.S., Fedotova T.V., Shipovskova E.E., Kutsev S.I. Register of patients with phenylketonuria and other types of hyperphenylalaninemia in the Russian Federation: 2021. Medical Genetics. 2022;21(3):3-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2022.03.3-49

Просмотров: 11


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)