В 2016 году ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова» (ФГБНУ МГНЦ) совместно с профессиональной некоммерческой организацией «Ассоциация медицинских генетиков» инициировали проект «Аудит оказания медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями». В качестве технического оператора была выбрана компания АО «Астон Консалтинг», имеющая большой опыт по созданию и ведению клинических баз данных. Компания АО «Астон Консалтинг» имеет многолетние партнерские взаимоотношения с Ассоциацией медицинских генетиков и с самого начала реализации проекта осуществляет его техническую поддержку, а также имеет права эксклюзивного поставщика аналитических отчетов по данным Аудита. Проект активно расширялся и в настоящий момент охватывает пациентов, страдающих фенилкетонурией (ФКУ), мукополисахаридозами (МПС), болезнью Ниманна-Пика, болезнью Фабри, болезнью Помпе, спинальной мышечной атрофией (СМА), миодистрафией Дюшенна (МДД), семейной средиземноморской лихорадкой (ССЛ) и другими наследственными орфанными заболеваниями. В результате работы мультидисциплинарной команды врачей формируется уникальная база данных пациентов с наследственными орфанными заболеваниями. Регистрация пациентов имеет огромное научно-практическое значение, так как позволяет обобщить имеющиеся данные по распространенности наследственных заболеваний, эффективности методов диагностики и лечения тяжелых наследственных заболеваний. Первой пилотной программой стал «Аудит выполнения неонатального скрининга и оказания медицинской помощи пациентам с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии», результатом которой является публикуемый в данном номере журнала «Регистр больных с фенилкетонурией и другими видами гиперфенилаланинемии в Российской Федерации: 2021 год».