Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA
https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-33-35
Аннотация
В статье представлен клинический случай мышечной дистрофии, манифестирующей в 5-летнем возрасте слабостью в мышцах верхних и нижних конечностей. На основании клинической симптоматики, данных электромиограммы, активности креатинфосфокиназы и «мягкой формы» течения заболевания был установлен диагноз мышечной дистрофии Беккера. Сердечная недостаточность манифестировала в 40-летнем возрасте пациента в виде нарушения сердечного ритма и проводимости с дилатацией желудочков и систолической дисфункцией левого желудочка, что указывало на ламин-ассоциированный генез мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (МДЭД). Анализ гена ламина А/С (LMNA) выявил у пациента гетерозиготное носительство мутации с.1247С>G ( Thr528Arg, rs57629361, NM_001257374.2) в экзоне 9. У родственников 1-й степени родства мутации обнаружено не было. Изучение родословной показало, что МДЭД, как и другие типы мышечной дистрофии, ранее не были характерны для семьи пациента.
Об авторах
Л. Н. Сивицкая
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Россия
Россия
Т. Г. Вайханская
Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Россия
Россия
Н. Г. Даниленко
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Россия
Россия
Т. В. Курушко
Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Россия
Россия
О. Г. Давыденко
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Россия
Россия
Список литературы
1. Benedetti S., Menditto I., Degano M., et al. Phenotypic clustering of lamin A/C mutations in neuromuscular patients // Neurology - 2007. - Vol. 69. № 12. - P. 1285-1292
2. Bonne G., Di Barletta M. R., Varnous S., et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Nat Genet. - 1999. - Vol. 21. № 3. - P. 285-288
3. Bonne G., Mercuri E., Muchir A., et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene // Ann Neurol. - 2000. - Vol.48. № 2. - P. 170-180
4. Di Barletta M. R., Ricci E, Galluzzi G, et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive emery-dreifuss muscular dystrophy // Am J Hum Genet. - 2000. - Vol.66. № 4. - Р. 1407-1412
5. Dreifuss F.E., Hogan G.R. Survival in X-chromosomal muscular dystrophy // Neurology. - 1961. - Vol. 11. - P.734-737
6. Emery A.E.H., Dreifuss F.E. Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1966. - Vol. 29. - P. 338-342
7. Hermans M.C.E., Pinto Y.M., Merkies I.S.J. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart // Neuromuscular Disorders. - 2010. - Vol. 20. - P. 479-492
8. Meinke P., Nguyen T.D., Wehnert M.S. The LINC complex and human disease // Biochem Soc Trans. - 2011. - V. 39 - P. 1693-1697
9. Sanna T., Dello Russo A., Toniolo D., et al. Cardiac features of Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations // Eur Heart J. - 2003. - Vol. 24. № 24. - P. 2227-2236
10. Vytopil M., Benedetti S., Ricci E, et al. Mutation analysis of the lamin A/C gene (LMNA) among patients with different cardiomuscular phenotypes // J Med Genet. - 2003. - Vol. 40. № 12. - e132
11. Zhang l., Shen H., Zhao Z., Bing Q., Hu J. Cardiac effects of the c.1583 C>G LMNA mutation in two families with Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Molecular Medicine Reports. - 2015. - Vol.12. № 4. - P. 5065-5071
Рецензия
Для цитирования:
Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Курушко Т.В., Давыденко О.Г. Клинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNA. Медицинская генетика. 2016;15(8):33-35. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-33-35
For citation:
Sivitskaya L.N., Vaikhanskaya T.G., Danilenko N.G., Kurushka T.V., Davydenko O.G. Case report of late diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with mutation in the LMNA gene. Medical Genetics. 2016;15(8):33-35. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-33-35
Просмотров: 985
Послать статью по эл. почте 