medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.1234/XXXX-XXXX-2016-8-33-35medgen-162Research ArticleСтатьиКлинический случай поздней диагностики мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, ассоциированной с мутацией в гене LMNACase report of late diagnosis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy associated with mutation in the LMNA geneСивицкаяЛ. Н.SivitskayaL. N.cytoplasmic@mail.ruВайханскаяТ. Г.VaikhanskayaT. G.noemail@neicon.ruДаниленкоН. Г.DanilenkoN. G.noemail@neicon.ruКурушкоТ. В.KurushkaT. V.noemail@neicon.ruДавыденкоО. Г.DavydenkoO. G.noemail@neicon.ruИнститут генетики и цитологии НАН БеларусиРоссияInstitute of Genetics and Cytology, National Academy of SciencesRussian FederationРеспубликанский научно-практический центр «Кардиология»РоссияRepublican Scientific and Practical Center of CardiologyRussian Federation2016071020161583335Copyright © Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Курушко Т.В., Давыденко О.Г., 20162016Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Курушко Т.В., Давыденко О.Г.Sivitskaya L.N., Vaikhanskaya T.G., Danilenko N.G., Kurushka T.V., Davydenko O.G.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/162

В статье представлен клинический случай мышечной дистрофии, манифестирующей в 5-летнем возрасте слабостью в мышцах верхних и нижних конечностей. На основании клинической симптоматики, данных электромиограммы, активности креатинфосфокиназы и «мягкой формы» течения заболевания был установлен диагноз мышечной дистрофии Беккера. Сердечная недостаточность манифестировала в 40-летнем возрасте пациента в виде нарушения сердечного ритма и проводимости с дилатацией желудочков и систолической дисфункцией левого желудочка, что указывало на ламин-ассоциированный генез мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса (МДЭД). Анализ гена ламина А/С (LMNA) выявил у пациента гетерозиготное носительство мутации с.1247С>G ( Thr528Arg, rs57629361, NM_001257374.2) в экзоне 9. У родственников 1-й степени родства мутации обнаружено не было. Изучение родословной показало, что МДЭД, как и другие типы мышечной дистрофии, ранее не были характерны для семьи пациента.

The paper presents a case report of muscular dystrophy manifested in the 5-year-old patient in muscles weakness of the upper and lower extremities. The Becker muscular dystrophy was diagnosed on the basis of clinical symptoms, electromyogram data, activity of creatine phosphokinase and «mild form» of dystrophy. The cardiac abnormalities manifested in age of 40 years in irregular heart rhythm and conduction disease, ventricular dilatation and left ventricular systolic dysfunction indicated lamin-associated genesis of Emery-Dreifuss muscular dystrophy (EDMD). Analysis of lamin A/C gene ( LMNA ) revealed heterozygous mutation с.1247С>G ( Thr528Arg , rs57629361, NM_001257374.2) in exon 9. The mutation was not found in first-degree relatives. The study of pedigrees showed that EDMD has not been characterized for the patient’s family previously, as well as other types of muscular dystrophy.

мышечная дистрофия ЭймериДрейфусаламинопатиядилатационная кардиомиопатияламин А/Сген LMNAEmeryDreifuss muscular dystrophylaminopathiesdilated cardiomyopathylamin A/CLMNAReferencesBenedetti S., Menditto I., Degano M., et al. Phenotypic clustering of lamin A/C mutations in neuromuscular patients // Neurology - 2007. - Vol. 69. № 12. - P. 1285-1292Benedetti S., Menditto I., Degano M., et al. Phenotypic clustering of lamin A/C mutations in neuromuscular patients // Neurology - 2007. - Vol. 69. № 12. - P. 1285-1292Bonne G., Di Barletta M. R., Varnous S., et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Nat Genet. - 1999. - Vol. 21. № 3. - P. 285-288Bonne G., Di Barletta M. R., Varnous S., et al. Mutations in the gene encoding lamin A/C cause autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Nat Genet. - 1999. - Vol. 21. № 3. - P. 285-288Bonne G., Mercuri E., Muchir A., et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene // Ann Neurol. - 2000. - Vol.48. № 2. - P. 170-180Bonne G., Mercuri E., Muchir A., et al. Clinical and molecular genetic spectrum of autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy due to mutations of the lamin A/C gene // Ann Neurol. - 2000. - Vol.48. № 2. - P. 170-180Di Barletta M. R., Ricci E, Galluzzi G, et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive emery-dreifuss muscular dystrophy // Am J Hum Genet. - 2000. - Vol.66. № 4. - Р. 1407-1412Di Barletta M. R., Ricci E, Galluzzi G, et al. Different mutations in the LMNA gene cause autosomal dominant and autosomal recessive emery-dreifuss muscular dystrophy // Am J Hum Genet. - 2000. - Vol.66. № 4. - Р. 1407-1412Dreifuss F.E., Hogan G.R. Survival in X-chromosomal muscular dystrophy // Neurology. - 1961. - Vol. 11. - P.734-737Dreifuss F.E., Hogan G.R. Survival in X-chromosomal muscular dystrophy // Neurology. - 1961. - Vol. 11. - P.734-737Emery A.E.H., Dreifuss F.E. Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1966. - Vol. 29. - P. 338-342Emery A.E.H., Dreifuss F.E. Unusual type of benign X-linked muscular dystrophy // J Neurol Neurosurg Psychiatry. - 1966. - Vol. 29. - P. 338-342Hermans M.C.E., Pinto Y.M., Merkies I.S.J. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart // Neuromuscular Disorders. - 2010. - Vol. 20. - P. 479-492Hermans M.C.E., Pinto Y.M., Merkies I.S.J. et al. Hereditary muscular dystrophies and the heart // Neuromuscular Disorders. - 2010. - Vol. 20. - P. 479-492Meinke P., Nguyen T.D., Wehnert M.S. The LINC complex and human disease // Biochem Soc Trans. - 2011. - V. 39 - P. 1693-1697Meinke P., Nguyen T.D., Wehnert M.S. The LINC complex and human disease // Biochem Soc Trans. - 2011. - V. 39 - P. 1693-1697Sanna T., Dello Russo A., Toniolo D., et al. Cardiac features of Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations // Eur Heart J. - 2003. - Vol. 24. № 24. - P. 2227-2236Sanna T., Dello Russo A., Toniolo D., et al. Cardiac features of Emery-Dreifuss muscular dystrophy caused by lamin A/C gene mutations // Eur Heart J. - 2003. - Vol. 24. № 24. - P. 2227-2236Vytopil M., Benedetti S., Ricci E, et al. Mutation analysis of the lamin A/C gene (LMNA) among patients with different cardiomuscular phenotypes // J Med Genet. - 2003. - Vol. 40. № 12. - e132Vytopil M., Benedetti S., Ricci E, et al. Mutation analysis of the lamin A/C gene (LMNA) among patients with different cardiomuscular phenotypes // J Med Genet. - 2003. - Vol. 40. № 12. - e132Zhang l., Shen H., Zhao Z., Bing Q., Hu J. Cardiac effects of the c.1583 C>G LMNA mutation in two families with Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Molecular Medicine Reports. - 2015. - Vol.12. № 4. - P. 5065-5071Zhang l., Shen H., Zhao Z., Bing Q., Hu J. Cardiac effects of the c.1583 C>G LMNA mutation in two families with Emery-Dreifuss muscular dystrophy // Molecular Medicine Reports. - 2015. - Vol.12. № 4. - P. 5065-5071

The authors declare that there are no conflicts of interest present.