Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Поиск


Сортировать по:     
 
Выпуск Название
 
Том 15, № 8 (2016) Спектр мутаций в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Поляк, А. Б. Ховалыг, А. А. Букаева, С. Л. Дземешкевич, Е. В. Заклязьминская
"... - при полном скрининге всех известных генов, ответственных за ГКМП, удается выявить мутации ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Нонсенс-мутация GLN1233* и заменa ARG326GLN в гене MYBPC3 у пациентов с гипертрофической кардиомиопатией в Беларуси Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович, М. Г. Гончаренко
"... Актуальность . Мутация р.Gln1233* (rs397516037) и замена р.Arg326Gln (rs34580776) в гене MYBPC ..."
 
Том 18, № 6 (2019) Cпектр мутаций в генах саркомерных белков и их фенотипическое проявление у белорусских пациентов с гипертрофической кардиомиопатией Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. С. Ниязова, Н. Н. Чакова, С. М. Комиссарова, М. А. Сасинович
"... исследования являлось определение спектра мутаций в генах, кодирующих саркомерные белки, у пациентов с ГКМП ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Ранняя манифестация MyBPC3-ассоциированной гипертрофической кардиомиопатии детского возраста: от генотипа к фенотипу. Аннотация  похожие документы
Е. О. Котельникова, Н. П. Котлукова, Н. Д. Тележникова, Е. В. Карелина, Г. В. Ревуненков, М. С. Балашова, Е. В. Заклязьминская, С. Л. Дземешкевич
"... гетерогенностью, однако большинство случаев ГКМП обусловлено редкими вариантами в генах MYH7 и MyBPC3, причем ..."
 
Том 17, № 11 (2018) Гипертрофическая кардиомиопатия: анализ связи генотипа и фенотипа у пациентов с высоким риском внезапной смерти Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. М. Комиссарова, Н. Н. Чакова, С. С. Ниязова
"... в когорте пациентов с ГКМП, умерших ВСС или с высоким риском ВСС, имеющих мутации в генах белков саркомера ..."
 
Том 15, № 4 (2016) Сравнительный анализ мутаций в гене ТР53 у больных ДВККЛ г.Новосибирска с данными, представленными в IARC TP53 mutation database Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. Н. Воропаева, Т. И. Поспелова, М. И. Воевода, В. Н. Максимов
"... , представленными в IARC TP53 mutation database, выявлены различия в спектре мутаций. Частота мутаций в гене ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Спектр мутаций гена F9 у российских больных гемофилией В Аннотация  похожие документы
Т. С. Бескоровайная, Т. Б. Череватова, О. А. Щагина, А. В. Поляков
"... , вызванное мутациями в гене фактора свертывания IX (F9). В гене описаны как точковые изменения ..."
 
Том 24, № 4 (2025) Аспекты молекулярного патогенеза гипертрофической кардиомиопатии, связанной с вариантами в гене TRIM63 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. С. Клименко, С. Е. Андреева, Е. Г. Никитина, А. А. Костарева
"... Актуальность. Белок MuRF1 кодируется геном TRIM63 и является компонентом системы убиквитин ..."
 
Том 17, № 10 (2018) Патогенные мутации в генах TSC1 и TSC2 - частое событие при инсулиномах Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Аношкин, И. А. Васильев, К. О. Карандашева, А. С. Танас, М. М. Бяхова, Л. Е. Гуревич, Ю. В. Долудин, Н. Н. Багмет, Г. А. Шатверян, А. В. Егоров, М. В. Немцова, М. И. Секачева, В. В. Стрельников
"... препарат для лечения туберозного склероза, ключевую роль в этиопатогенезе которого играют повреждения генов ..."
 
Том 14, № 11 (2015) Спектр мутаций при аутосомно-рецессивном врожденном ихтиозе у больных в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, Г. М. Баязутдинова, С. И. Браславская, Н. В. Ряднинская, А. Л. Чухрова, А. В. Поляков
"... генов, приводящих к развитию данного заболевания, а также картирован еще один локус. Проведен анализ ДНК ..."
 
Том 15, № 7 (2016) Клинический случай спорадической спастической параплегии при новой мутации в гене SPAST Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. Ф. Ахметгалеева, И. М. Хидиятова, Е. В. Сайфуллина, Р. Ф. Идрисова, Р. В. Магжанов, Э. К. Хуснутдинова
"... . У пациента была идентифицирована ранее неописанная мутация c.1114A>G (p.Arg372Gly) в восьмом экзоне гена ..."
 
Том 19, № 12 (2020) Разнообразие мутаций при поликистозной болезни почек, выявленных методом МПС Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... АР ПП приводят мутации в гене PKHD1. Большинство мутаций при АД ПП находят в гене PKD1 (80-85%). Примерно ..."
 
Том 17, № 9 (2018) Спектр мутаций в гене SCN4A у пациентов с недистрофическими миотониями Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Иванова, Е. Л. Дадали, Г. Е. Руденская, В. П. Федотов, С. А. Курбатов, А. В. Поляков
"... мутациями в генах CLCN1 и SCN4A . Полиморфизм клинических проявлений в группе НДМ обусловливает ..."
 
Том 19, № 6 (2020) MLPA-анализ гена TP53 у больных мелкоклеточным раком легкого Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Ф. Гималова, З. С. Абдуллин, Э. К. Хуснутдинова
"... злокачественно текущим опухолям. В более чем 90 % случаев МРЛ выявляются мутации гена TP53. Целью нашего ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Первые результаты секвенирования панели генов при внезапной сердечной смерти молодых мужчин Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Н. Максимов, Д. Е. Иванощук, П. С. Орлов, А. А. Иванова, С. К. Малютина, С. В. Максимова, И. А. Родина, О. В. Хамович, В. П. Новосёлов
"... Цель исследования: поиск причинных мутаций в генах-кандидатах внезапной сердечной смерти (ВСС ..."
 
Том 17, № 6 (2018) Редкий случай семейного аденоматозного полипоза Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин
"... семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене ..."
 
Том 18, № 1 (2019) Новый вариант р.Cys3024Tyr и частые мутации в гене PKHD1, выявленные в семьях с аутосомно-рецессивной поликистозной болезнью почек в Российской Федерации Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. Н. Вассерман, А. В. Поляков
"... почек и печени. Ген PKHD1 , мутации в кото- ром приводят к развитию заболевания, локализован ..."
 
Том 15, № 6 (2016) Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина
"... ) в гене РАН, у одного - в гене PTS. Проведен анализ гено-фенотипических корреляций, изучена взаимосвязь ..."
 
Том 16, № 6 (2017) Анализ мутаций в гене CYP1B1 у пациентов с первичной врожденной и первичной открытоугольной глаукомой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Л. Лобов, Р. Р. Хасанова, А. Ш. Загидуллина, И. С. Зайдуллин, Л. У. Джемилева, Э. К. Хуснутдинова
"... . Целью данной работы явилось изучение частоты и спектра мутаций в гене цитохрома Р450 ( CYP ..."
 
Том 24, № 11 (2025) Многоуровневая модель оценки риска дорепродуктивной гибели потомства в популяциях человека Аннотация  похожие документы
Д. А. Гиневский, П. В. Ижевский
"... ) и изменчивости (мутационной и комбинационной) генов, детерминирующих мультифакториальный признак ..."
 
Том 21, № 9 (2022) Поиск патогенных изменений в гене PIK3CA у женщин с HR+/HER-подтипом рака молочной железы из Республике Башкортостан Аннотация  похожие документы
Э. М. Кагирова, Р. Р. Рахимов, А. В. Султанбаев, Р. И. Хусаинова, И. Р. Минниахметов
"... Проведена идентификация спектра и частоты патогенных изменений в гене PIK3CA в препаратах ..."
 
Том 19, № 5 (2020) Идентификация мутации в гене полицистина 1 у пациента с интракраниальной аневризмой Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Р. И. Султанова, Э. К. Хуснутдинова, Р. И. Хусаинова
"... последовательности гена PKD1 в гетерозиготном состоянии c.6847G>A с патогенной значимостью у пациентки ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Вариабельность мутаций гена филаггрина у больных с вульгарным ихтиозом Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Живайкина, Е. В. Малютина, Д. А. Машкевич, М. А. Васильева, Ю. В. Максимова
"... выявлялась мутация 2282del4 в гене FLG как в гомозиготном (у 6 больных), так и в гетерозиготном состояниях. ..."
 
Том 23, № 12 (2024) Прогнозирование патогенности миссенс-мутаций в гене TCF4 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
С. Н. Государкина, Р. Р. Савченко, Н. А. Скрябин
"... классификации вариантов в гене TCF4. Цель: прогнозирование патогенных эффектов всех возможных миссенс-вариантов ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Исследование гена ATP7B с помощью массового параллельного секвенирования у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, В. М. Сивоха, М. Н. Филимонова, Г. Н. Сеитова, Л. П. Назаренко
"... накопления меди в организме при повреждениях гена АТР7В. В настоящем исследовании проводился поиск мутаций ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина
"... Целью работы было создание и апробация панели из 23 мутаций гена PAH, ответственных за развитие ..."
 
Том 24, № 10 (2025) Особенности диагностики мозаичных форм наследственных онкологических синдромов Аннотация  похожие документы
Д. С. Михайленко, Е. А. Алексеева, Н. Б. Курякова, О. В. Бабенко, Е. Б. Кузнецова, А. В. Ефремова, И. В. Володин, В. В. Мусатова, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
 
Том 19, № 4 (2020) Частота распространённых генетических форм лобно-височной деменции в российской когорте пациентов Аннотация  похожие документы
Ю. А. Шпилюкова, Е. Ю. Федотова, Н. Ю. Абрамычева, С. Н. Иллариошкин
"... встречаемости мутаций в наиболее частых генах, ассоциированных с данным заболеванием. Наибольшая часто ..."
 
Том 15, № 5 (2016) Поиск мутаций в гене синдрома Блума (BLM) у пациентов с раком предстательной железы Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Г. Б. Кунсбаева, И. Р. Гилязова, М. А. Янкина, Е. А. Климентова, В. Н. Павлов, Э. К. Хуснутдинова
"... Актуальность. Ген BLM кодирует белок, который относится к классу RecQ-хеликаз, участвует ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Биомаркеры развития болезни Паркинсона у носителей мутаций в гене глюкоцереброзидазы Аннотация  похожие документы
С. Н. Пчелина, М. А. Николаев, А. Э. Копытова, Г. В. Байдакова, К. А. Сенкевич, А. К. Емельянов, Т. С. Усенко, И. В. Милюхина, Е. Ю. Захарова
"... при выявлении развития болезни Паркинсона (БП) у носителей мутаций в гене GBA (GBA-БП). Концентрация ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Полиморфизм генов саркомерных белков при гипертрофической кардиомиопатии: ассоциация генетических вариантов в TPM1 с эхокардиографическими параметрами. Аннотация  похожие документы
Н. Р. Валиахметов, М. В. Голубенко, Е. Р. Шайдурова, Р. Р. Салахов, А. А. Зарубин, М. С. Назаренко
"... Гипертрофическая кардиомиопатия (ГКМП) является частым наследственным заболеванием. Клинический ..."
 
Том 19, № 1 (2020) Анализ спектра мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного секвенирования у больных несовершенным остеогенезом в Томской области Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Скрябин, О. Ю. Васильева, А. А. Сивцев, И. Ж. Жалсанова, А. Е. Постригань, Л. И. Минайчева, А. А. Агафонова, В. В. Петрова, Л. П. Назаренко, Г. Н. Сеитова, Е. О. Беляева, М. Н. Филимонова, В. А. Степанов
"... Проведен поиск мутаций в генах COL1A1 и COL1A2 с использованием массового параллельного ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Трудный путь к диагнозу при наследственных полисистемных заболеваниях на примере клинического случая Аннотация  похожие документы
Ю. В. Максимова, М. А. Васильева, В. Н. Максимов
"... Наследственные заболевания часто бывают полисистемными вследствие плейотропного действия генов ..."
 
Том 19, № 6 (2020) Значение мутаций в генах FGFR3, PIK3CA, TERT и TP53 при оценке прогноза немышечно-инвазивного рака мочевого пузыря Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. С. Михайленко, И. Н. Заборский, С. А. Сергиенко, К. Н. Сафиуллин, Е. Б. Кузнецова, Б. Я. Алексеев, Д. В. Залетаев, М. В. Немцова
"... risk of bladder cancer (BC) progression. We have analyzed the FGFR3, PIK3CA, TERT, and TP53 mutations ..."
 
Том 19, № 4 (2020) Экспрессия гена альфа-синуклеина и генов мембранных белков и ферментов лизосом в патогенезе болезни Паркинсона, ассоциированной с мутациями в гене GBA Аннотация  похожие документы
Т. С. Усенко, А. И. Безрукова, Д. А. Богданова, К. А. Сенкевич, А. В. Кудреватых, И. В. Милюхина, С. Н. Пчелина
"... Мутации в гене, кодирующем лизосомный фермент глюкоцереброзидазу (GBA), являются фактором высокого ..."
 
Том 24, № 9 (2025) Результаты тестирования частых мутаций гена GALT в Медико-генетическом центре НИИ медицинской генетики Томскас Аннотация  похожие документы
Е. В Соловьёва, М. М. Склеймова, А. Ф. Гараева, Л. И. Минайчева, О. А. Салюкова, С. Л. Вовк, Л. И. Диденко, А. А. Никитина, Г. Н. Сеитова
"... Анализ частых патогенных вариантов гена GALT проводился на протяжении 4,5 лет у детей ..."
 
Том 16, № 5 (2017) Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов
"... -рецессивным типом наследования. В 95% случаев причиной являются мутации в гене CYP21A2, картированном ..."
 
Том 20, № 8 (2021) Спектр нарушений гена RB1 при ретинобластоме у российских пациентов Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Алексеева, В. М. Козлова, О. В. Бабенко, Т. Л. Ушакова, Т. П. Казубская, Г. Г. Чеснокова, А. С. Танас, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников
"... биаллельная инактивация гена RB1. Ранняя молекулярно-генетическая диагностика ретинобластомы необходима как ..."
 
Том 24, № 6 (2025) Оценка частоты мутаций при изолированных и распространённых формах PIK3CA-ассоциированных синдромов избыточного роста Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Абузова, Ю. С. Жарнакова, Д. О. Биннатова, Е. Н. Имянитов
"... с мутациями в гене PIK3CA. В связи с разработкой подходов к патогенетическому лечению ингибиторами PIK ..."
 
Том 17, № 12 (2018) Клинико-генетические аспекты кардиомиопатий Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
К. И. Минниахметова, Р. И. Хусаинова, И. Е. Николаева, И. Р. Минниахметов, Э. К. Хуснутдинова
"... в основном для моногенных форм заболевания, и до сих пор мало известно о роли генов модификаторов ..."
 
Том 16, № 2 (2017) Фенотипические проявления митохондриальных заболеваний, обусловленных мутациями в гене SCO2 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Ю. С. Иткис, И. О. Бычков, С. В. Михайлова, Е. С. Ильина, В. В. Никитин, Л. М. Колпакчи, И. Д. Федонюк, Е. И. Зотина, Н. А. Пичкур, П. Г. Цыганкова, Е. Ю. Захарова
"... ), так и в ядерных генах, контролирующих процессы окислительного фосфорилирования. В статье приводится ..."
 
Том 24, № 12 (2025) Клинико-генетические характеристики гипертрофической кардиомиопатии у 206 российских детей. Одноцентровое исследование. Аннотация  похожие документы
Л. А. Гандаева, Ю. И. Давыдова, В. Г. Каверина, А. А. Пушков, Д. С. Демьянов, Ю. С. Бурыкина, О. П. Жарова, И. В. Сильнова, Е. Н. Басаргина, К. В. Савостьянов
"... -ассоциированных и других генах моногенной ГКМП и в 11% достоверную генетическую причину гипертрофии миокарда ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Клинико-диагностические особенности младенческой печеночной недостаточности, обусловленной мутациями гена TRMU Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Н. А. Семенова, П. Г. Цыганкова, Е. Л. Дадали, Т. В. Строкова, Н. Н. Таран, И. А. Кузьмичева, С. И. Куцев
"... Мутации в гене TRMU, кодирующем одну из митохондриальных тРНК метилтрансфераз, были обнаружены при ..."
 
Том 19, № 8 (2020) Характеристика спектра мутаций у российских пациентов с синдромом Ашера Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
М. Е. Иванова, А. М. Демчинский, В. С. Каймонов, И. В. Миронова, И. В. Володин, Р. А. Зинченко, В. В. Стрельников
"... в связи с разрабатываемыми подходами к генной терапии заболевания. Среди 46 пациентов с признаками ..."
 
Том 19, № 7 (2020) Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Д. Н. Салимбаева
"... Целью исследования было изучение спектра и выявление этнических особенностей мутаций гена РАН ..."
 
Том 17, № 7 (2018) ДНК-ДИАГНОСТИКА НАСЛЕДСТВЕННОГО АНГИОНЕВРОТИЧЕСКОГО ОТЕКА И КЛИНИЧЕСКОЕ ЗНАЧЕНИЕ ВАРИАНТОВ ГЕНА SERPING1 Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. А. Близнец, Н. В. Ряднинская, Н. М. Галеева, И. А. Кузнецова, А. В. Дмитриева, Т. В. Латышева, Е. А. Латышева, М. Н. Гусева, А. В. Поляков
"... исследованиям, почти все случаи НАО I и II типа обусловлены мутациями в гене SERPING1. В данной работе ..."
 
Том 18, № 5 (2019) Случай синдрома Барайтсера-Винтера, обусловленный мутацией p.Ile136Val в гене ACTB Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. А. Гусина, С. Л. Куликова, В. Д. Кулак, Н. Б. Гусина
"... заболевание, обусловленное мутациями в генах ACTB и ACTG1. Практически все известные случаи этого заболевания ..."
 
Том 15, № 10 (2016) Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
А. С. Айрапетян, Т. Ф. Саркисян, С. А. Атоян
"... patients with the most common mutation in Armenian population. ..."
 
Том 20, № 7 (2021) Спектр и частота мутаций гена GJB2 (Сх26) у пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
В. Г. Пшенникова, А. М. Чердонова, Ф. М. Терютин, Г. П. Романов, А. В. Соловьев, С. А. Федорова, Н. А. Барашков
"... методы молекулярно-генетического анализа мутаций гена GJB2 (Cx26). Впервые в Республике Бурятия ..."
 
Том 12, № 4 (2013) ЧАСТОТА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ SOD1 У РОССИЙСКИХ ПАЦИЕНТОВ С БОКОВЫМ АМИОТРОФИЧЕСКИМ СКЛЕРОЗОМ Аннотация  PDF (Rus)  похожие документы
Е. В. Лысогорская, Н. Ю. Абрамычева, М. Н. Захарова, С. Н. Иллариошкин
"... определённых генов, среди которых ведущее значение имеет ген Cu/Zn-супероксиддисмутазы (SOD1). Обследовано 206 ..."
 
1 - 50 из 349 результатов 1 2 3 4 5 6 7 > >> 

Советы по поиску:

  • Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
  • Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
  • По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
  • Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
  • Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
  • Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
  • Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
  • Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)