Мышечные дистрофии представляют собой группу генетически обусловленных нервно-мышечных заболеваний, характеризующихся нарастающей мышечной слабостью и дегенерацией мышц. Наиболее распространенные из них - миодистрофия Дюшенна (МДД) и лице-плече-лопаточная дистрофия Ландузи-Дежерина (МЛД). К настоящему времени патогенез данных заболеваний достаточно хорошо изучен, что позволяет разрабатывать различные терапевтические подходы. Некоторые препараты для терапии МДД прошли все стадии клинических испытаний, одобрены медицинскими ассоциациями и применяются для лечения больных. В случае же МЛД, кардинально отличающейся своим патогенезом, терапевтические подходы только разрабатываются. Появившиеся в последнее время молекулярные и клеточные технологии в совокупности с пониманием патогенеза данного заболевания позволяют надеяться на скорый успех в данной области.

Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - наиболее распространенное аутовоспалительное заболевание, относящееся к периодическим наследственным лихорадкам. ССЛ характеризуется эпизодами лихорадки, продолжающимися 2-3 дня, которые повторяются в среднем каждый месяц, периодическими приступами асептического перитонита, абдоминалгией, торакалгией, полисерозитами разной локализации, артритом и иными симптомами. ССЛ - моногенное заболевание, в большинстве случаев с аутосомно-рецессивным типом наследования. В популяциях с часто встречаемой ССЛ описаны случаи симптомокомплекса ССЛ у гетерозигот. Цель настоящей работы - сравнить фенотипические проявления ССЛ у пациентов-гетерозигот и гомозигот по наиболее частым мутациям в армянской популяции.

Целью настоящей работы является определение распределения частот встречаемости мутаций генов BRCA1 и BRCA2 среди татарских женщин. Методом секвенирования нового поколения (NGS) были проанализированы гены BRCA1 и BRCA2 в 56 образцах крови от пациенток из татарской популяции с наследственным раком молочной железы (РМЖ). В качестве группы сравнения были взяты 15 образцов крови от пациенток славянского происхождения. По результатам анализа 56 пациенток с наследственных РМЖ татарской национальности было выявлено 16 мутаций в генах BRCA1/BRCA2 (28%). Была обнаружена существенная разница в распространенности мутации 5382insC у женщин славянского и татарского происхождения, больных РМЖ.