Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования
Аннотация
Об авторах
Н. А. Барашков
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Ф. А. Коновалов
Медико-генетический научный центр; Геномед
Россия
Россия
А. В. Соловьев
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Ф. М. Терютин
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
В. Г. Пшенникова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Н. В. Сапожникова
Республиканская школа-интернат для слепых и слабовидящих детей
Россия
Россия
Л. С. Вытюжина
Республиканская больница №1 - Национальный центр медицины
Россия
Россия
М. И. Томский
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем
Россия
Россия
Л. У. Джемилева
Институт биохимии и генетики УНЦ РАН; Башкирский государственный медицинский университет
Россия
Россия
Э. К. Хуснутдинова
Институт биохимии и генетики УНЦ РАН; Башкирский государственный университет
Россия
Россия
О. Л. Посух
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН; Новосибирский государственный университет
Россия
Россия
С. А. Федорова
Якутский научный центр комплексных медицинских проблем; Северо-Восточный федеральный университет им. М.К. Аммосова
Россия
Россия
Список литературы
1. Robinson GC, Jan JE, Kinnis C. Congenital ocular blindness in children 1945 to 1984. Am J Dis Child. 1987. 141: 1321-1324.
2. Lambert SR, Drack AV. Infantile cataracts. Surv. Ophthalmol. 1996. 40: 427-458.
3. Francois J. Genetics of cataract Ophthalmologica. 1982. 184: 61-71.
4. Merin S. Inherited Cataracts. Inherited Eye Diseases. 1991. S.Merin (Ed.) Marcel Dekker, Inc., New York: 86-120.
5. Haargaard B, Wohlfahrt J, Fledelius HC et al. A nationwide Danish study of 1027 cases of congenital/infantile cataracts: etiological and clinical classifications // Ophthalmology. 2004. 111: 2292-229.
6. Hejtmancik J.F. Congenital cataracts and their molecular genetics. 2008. Semin. Cell Dev. Biol. 19: 134-149
7. Shiels A, Bennett TM, Hejtmancik JF. Cat-Map: Putting cataract on the map. Mol. Vis., 2010. 16: 2007-2015.
8. Cohen D, Bar-Yosef U, Levy J et al. Homozygous CRYBB1 deletion mutation underlies autosomal recessive congenital cataract. Invest. Ophthalmol. 2007. 48: 2208-2213.
9. Chacon-Camacho OF, Buentello-Volante B, Velazquez-Montoya R et al. Homozygosity mapping identifies a GALK1 mutation as the cause of autosomal recessive congenital cataracts in 4 adult siblings. Gene. 2014 Jan 25; 534(2): 218-221.
10. Kaul H, Riazuddin SA, Shahid M et al. Autosomal recessive congenital cataract linked to EPHA2 in a consanguineous Pakistani family. Mol. Vis. 2010. 16: 511-517.
11. Ponnam SP, Ramesha K, Tejwani S. et al. Mutation of the gap junction protein alpha 8 (GJA8) gene causes autosomal recessive cataract. J. Med. Genet. 2007. 44, e85.
12. Ponnam SP, Ramesha K, Tejwani S et al. A missense mutation in LIM2 causes auto-somal recessive congenital cataract. Mol. Vis. 2008. 14: 1204-1208.
13. Pras E, Frydman M, Levy-Nissenbaum E et al. A nonsense mutation (W9X) in CRYAA causes autosomal recessive cataract in an inbred Jewish Persian family. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2000. 41: 3511-3515.
14. Pras E, Levy-Nissenbaum E, Bakhan T et al. A missense mutation in the LIM2 gene is associated with autosomal recessive presenile cataract in an inbred Iraqi Jewish family. Am J Hum Genet. 2002. 70: 1363-1367.
15. Pras E., Raz J, Yahalom V et al. A nonsense mutation in the glucosaminyl (N-acetyl) transferase 2 gene (GCNT2): Association with autosomal recessive congenital cataracts. Invest Ophthalmol Vis. Sci. 2004. 45: 1940-1945.
16. Ramachandran RD, Perumalsamy V, Hejtmancik JF. Autosomal recessive juvenile onset cataract associated with mutation in BFSP1. Hum Genet. 2007. 121: 475-482.
17. Riazuddin SA, Yasmeen A, Yao W. et al. Mutations in betaB3-crystallin associated with autosomal recessive cataract in two Pakistani families. Invest. Ophthalmol. 2005. Vis. Sci. 46: 2100-2106.
18. Smaoui N, Beltaief O, BenHamed S et al. A homozygous splice mutation in the HSF4 gene is associated with an autosomal recessive congenital cataract. Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. 2004. 45: 2716-2721.
19. Aldahmesh MA, Khan AO, Mohamed JY et al. Identification of a Truncation Mutation of Acylglycerol Kinase (AGK) Gene in a Novel Autosomal Recessive Cataract Locus // Hum Mut. 2012. 33: 960-962.
20. Tarskaia LA, Zinchenko RA, El’chinova GI et al. The structure and diversity of hereditary pathology in Sakha Republic (Yakutia). Russ J Genet. 2004. 40: 1530-1539.
21. Galeeva N M, Nazarenko LP, Nazarenko S.A. et al. Molecular-genetic cause of recessive congenital methemoglobinemia type 1 in Yakutia. Med Genet. 2005. 9: 15-21.
22. Макисмова Н.Р. Клинико-генеалогическая и молекулярно-генетическая характеристика этноспецифических форм наследственной патологии у якутов: автореферат дис.. доктора медицинских наук: 03.00.15, 14.00.09 / Максимова Надежда Романовна; [Место защиты: Науч.-исслед. ин-т медицинской генетики Том. науч. центра СО РАМН]. - Томск, 2009. - 43 с.
23. Barashkov NA, Dzhemileva LU, Fedorova SA et al. Autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Yakut population isolate in Eastern Siberia: extensive accumulation of the splice site mutation IVS1+1G>A in GJB2 gene as a result of founder effect. J Hum Genet. 2011; 56: 631- 639.
24. Pankiv S, Johansen T. FYCO1: Linking autophagosomes to microtubule plus end directing molecular motors, Autophagy 2010. 6: 550-552.
25. Pras E, Pras E, Bakhan T et al. A gene causing autosomal recessive cataract maps to the short arm of chromosome 3. Isr. Med. Assoc. 2001. J.3: 559-562.
26. Chen J, Ma Z, Jiao X. Mutations in FYCO1 cause autosomal-recessive congenital cataracts. Am J Hum Genet. 2011. 88: 827-38.
Рецензия
Для цитирования:
Барашков Н.А., Коновалов Ф.А., Соловьев А.В., Терютин Ф.М., Пшенникова В.Г., Сапожникова Н.В., Вытюжина Л.С., Томский М.И., Джемилева Л.У., Хуснутдинова Э.К., Посух О.Л., Федорова С.А. Новая транзиция c.1621C>T (p.Gln541*) гена FYCO1 - основная причина аутосомно-рецессивной формы катаракты (CTRCT18) в Якутии: результаты полноэкзомного секвенирования. Медицинская генетика. 2016;15(10):25-33.
For citation:
Barashkov N.A., Konovalov F.A., Solovyev A.V., Teryutin F.M., Pshennikova V.G., Sapojnikova N.V., Vytuzhina L.S., Tomsky M.I., Dzhemileva L.U., Khusnutdinova E.K., Posukh O.L., Fedorova S.A. Novel transition c.1621C>T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene is a major cause of congenital autosomal recessive cataract (CTRCT18) in Yakutia: results of whole exome sequencing. Medical Genetics. 2016;15(10):25-33. (In Russ.)
Просмотров: 563
Послать статью по эл. почте 