Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям
Аннотация
Семейная средиземноморская лихорадка (ССЛ) - наиболее распространенное аутовоспалительное заболевание, относящееся к периодическим наследственным лихорадкам. ССЛ характеризуется эпизодами лихорадки, продолжающимися 2-3 дня, которые повторяются в среднем каждый месяц, периодическими приступами асептического перитонита, абдоминалгией, торакалгией, полисерозитами разной локализации, артритом и иными симптомами. ССЛ - моногенное заболевание, в большинстве случаев с аутосомно-рецессивным типом наследования. В популяциях с часто встречаемой ССЛ описаны случаи симптомокомплекса ССЛ у гетерозигот. Цель настоящей работы - сравнить фенотипические проявления ССЛ у пациентов-гетерозигот и гомозигот по наиболее частым мутациям в армянской популяции.
Об авторах
А. С. Айрапетян
Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья; Ереванский Государственный Медицинский Университет им. Мхитара Гераци
Россия
Россия
Т. Ф. Саркисян
Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья; Ереванский Государственный Медицинский Университет им. Мхитара Гераци
Россия
Россия
С. А. Атоян
Центр медицинской генетики и первичной охраны здоровья; Ереванский Государственный Медицинский Университет им. Мхитара Гераци
Россия
Россия
Список литературы
1. Ben-Chetrit E, Touitou I. Familial mediterranean Fever in the world. Arthritis Rheum. 2009;61(10):1447-1453. doi:10.1002/art.24458.
2. The International FMF Consortium. Ancient Missense Mutations in a New Member of the RoRet Gene Family Are Likely to Cause Familial Mediterranean Fever. Cell. 1997;90(4):797-807. doi:10.1016/S0092-8674(00)80539-5.
3. Touitou I. The spectrum of Familial Mediterranean Fever (FMF) mutations. 2001:473-483.
4. Samuels J, Aksentijevich I, Torosyan Y, et al. Familial Mediterranean fever at the millennium. Clinical spectrum, ancient mutations, and a survey of 100 American referrals to the National Institutes of Health. Medicine (Baltimore). 1998;77(4):268-297. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/9715731. Accessed September 20, 2014.
5. Ben-Zvi I, Brandt B, Berkun Y, Lidar M, Livneh A. The relative contribution of environmental and genetic factors to phenotypic variation in familial Mediterranean fever (FMF). Gene. 2012;491(2):260-263. doi:10.1016/j.gene.2011.10.005.
6. Erten S, Erzurum C, Altunoglu A. Three family members with familial Mediterranean fever carrying the M694V mutation showed different clinical presentations. Intern Med. 2012;51(13):1765-1768. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22790142. Accessed September 21, 2014.
7. Berkun Y, Eisenstein EM. Diagnostic criteria of familial Mediterranean fever. Autoimmun Rev. 13(4-5):388-390. doi:10.1016/j.autrev.2014.01.045.
8. The International FMF Consortium. Ancient Missense Mutations in a New Member of the RoRet Gene Family Are Likely to Cause Familial Mediterranean Fever. Cell. 1997;90(4):797-807. doi:10.1016/S0092-8674(00)80539-5.
9. Ben-Chetrit E, Levy M. Colchicine: 1998 update. Semin Arthritis Rheum. 1998;28(1):48-59. doi:10.1016/S0049-0172(98)80028-0.
10. Lidar M, Yonath H, Shechter N, et al. Incomplete response to colchicine in M694V homozygote FMF patients. Autoimmun Rev. 2012;12(1):72-76. doi:10.1016/j.autrev.2012.07.025.
11. La Regina M, Ben-Chetrit E, Gasparyan AY, Livneh A, Ozdogan H, Manna R. Current trends in colchicine treatment in familial Mediterranean fever. Clin Exp Rheumatol. 31(3 Suppl 77):41-46. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/24064013. Accessed January 19, 2015.
12. Unverdi S, Inal S, Ceri M, et al. Is colchicine therapy effective in all patients with secondary amyloidosis? Ren Fail. 2013;35(8):1071-1074. doi:10.3109/0886022X.2013.811345.
13. Marek-Yagel D, Berkun Y, Padeh S, et al. Clinical disease among patients heterozygous for familial Mediterranean fever. Arthritis Rheum. 2009;60(6):1862-1866. doi:10.1002/art.24570.
14. Т.Ф. Саркисян*, А.С. Айрапетян, Г.Р. Шахсуварян АРЕ. Молекулярная диагностика семейной средиземноморской лихорадки (периодической болезни) среди армян. 2007;1.
15. Moradian MM, Sarkisian T, Ajrapetyan H, Avanesian N. Genotype-phenotype studies in a large cohort of Armenian patients with familial Mediterranean fever suggest clinical disease with heterozygous MEFV mutations. J Hum Genet. 2010;55(6):389-393. doi:10.1038/jhg.2010.52.
16. Shohat M, Magal N, Shohat T, et al. Phenotype-genotype correlation in familial Mediterranean fever: evidence for an association between Met694Val and amyloidosis. Eur J Hum Genet. 1999;7(3):287-292. doi:10.1038/sj.ejhg.5200303.
17. Ben-Chetrit E, Backenroth R. Amyloidosis induced, end stage renal disease in patients with familial Mediterranean fever is highly associated with point mutations in the MEFV gene. Ann Rheum Dis. 2001;60(2):146-149. http://www.pubmedcentral.nih.gov/articlerender.fcgi?artid = 1753463&tool = pmcentrez&rendertype = abstract. Accessed November 5, 2014. 18. Soylemezoglu O, Kandur Y, Duzova A, et al. Familial Mediterranean fever with a single MEFV mutation: comparison of rare and common mutations in a Turkish paediatric cohort. Clin Exp Rheumatol. May 2015. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26005881. Accessed June 14, 2015.
Рецензия
Для цитирования:
Айрапетян А.С., Саркисян Т.Ф., Атоян С.А. Сравнение фенотипических проявлений периодической болезни у гетерозиготных носителей мутаций гена MEFV и гомозигот по тем же мутациям. Медицинская генетика. 2016;15(10):45-49.
For citation:
Hayrapetyan H.S., Sarkisian T.F., Atoyan S.A. Phenotype-genotype comperative charactristics of FMF heterozygous patients with the homozygous patients for the same mutations. Medical Genetics. 2016;15(10):45-49. (In Russ.)
Просмотров: 674
Послать статью по эл. почте 