Сортировать по:
| Выпуск | Название | |
| Том 15, № 6 (2016) | Изучение взаимосвязи генотипов (РАН) и фенотипов у больных фенилкетонурией Ростовской области | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| М. А. Амелина, Р. А. Зинченко, А. А. Степанова, П. . Гундорова, А. В. Поляков, С. С. Амелина | ||
| "... заболевания от генотипа больных. У 130 пациентов с фенилкетонурией выявлено 40 мутаций (49 различных генотипов ..." | ||
| Том 17, № 12 (2018) | Результаты программы генотипирования больных фенилкетонурией и гиперфенилаланинемией | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| П. . Гундорова, И. А. Кузнецова, С. И. Куцев, Т. А. Голихина, Х. Ф. Аксянова, С. А. Ненашева, О. В. Круглова, Н. В. Никитина, В. И. Курилова, И. П. Алферова, Г. В. Буянова, А. В. Поляков | ||
| "... Введение: Фенилкетонурия (ФКУ) - наследственное заболевание обмена веществ, возникающее ..." | ||
| Том 21, № 10 (2022) | Результаты поиска редких мутаций при анализе всей последовательности гена PAH | Аннотация похожие документы |
| Н. В. Ряднинская, И. А. Кузнецова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков | ||
| "... Фенилкетонурия (ФКУ) - распространённое аутосомно-рецессивное наследственное нарушение работы ..." | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Молекулярно-генетические особенности фенилкетонурии в популяции Казахстана | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Д. Н. Салимбаева | ||
| Том 19, № 7 (2020) | Панель на основе технологии QuantStudio 12k Flex real-time PCR system для скрининга носительства мутаций гена фенилаланингидроксилазы (PAH) | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| О. В. Курилова, М. В. Климушина, А. В. Киселева, О. П. Скирко, Е. А. Сотникова, М. Г. Дивашук, Э. Ю. Хлебус, А. Л. Борисова, Ю. В. Долудин, П. А. Сломинский, А. Н. Мешков, О. М. Драпкина | ||
| "... фенилкетонурии, и оценка частоты гетерозиготного носительства данных мутаций в популяционной выборке ЭССЕ-Вологда ..." | ||
| Том 23, № 11 (2024) | Первые результаты скрининга новорожденных на фенилкетонурию в рамках расширенного неонатального скрининга в Краснодарском крае | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Т. А. Голихина, С. А. Матулевич, В. Б. Игнатенко, С. Ю. Псеуш | ||
| "... крови у новорожденных проводится в первые 24–48 часов жизни. Для диагностики фенилкетонурии (ФКУ) вместо ..." | ||
| Том 24, № 4 (2025) | Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ | Аннотация PDF (Rus) похожие документы |
| Е. А. Шестопалова, Р. А. Зинченко, Т. В. Бушуева, И. А. Кузьмичева, Л. Н. Колбасин, С. И. Куцев | ||
| "... У большинства пациентов с классической фенилкетонурией (ФКУ) старше 16 лет регистрируются высокие ..." | ||
| Том 24, № 9 (2025) | Гиперфенилаланиемия – результаты первых двух лет расширенного неонатального скрининга в России | Аннотация похожие документы |
| Е. Е. Лотник, А. Л. Чухрова, Н. В. Ряднинская, В. А. Кадникова, Е. Ю. Захарова, Г. В. Байдакова, А. Р. Осадчий, С. В. Воронин, А. В. Поляков, О. А. Щагина | ||
| "... скрининга, включающая молекулярно-генетическую диагностику фенилкетонурии (ФКУ)/гиперфенилаланинемии (ГФА ..." | ||
| 1 - 8 из 8 результатов | ||
Советы по поиску:
- Поиск ведется с учетом регистра (строчные и прописные буквы различаются)
- Служебные слова (предлоги, союзы и т.п.) игнорируются
- По умолчанию отображаются статьи, содержащие хотя бы одно слово из запроса (то есть предполагается условие OR)
- Чтобы гарантировать, что слово содержится в статье, предварите его знаком +; например, +журнал +мембрана органелла рибосома
- Для поиска статей, содержащих все слова из запроса, объединяйте их с помощью AND; например, клетка AND органелла
- Исключайте слово при помощи знака - (дефис) или NOT; например. клетка -стволовая или клетка NOT стволовая
- Для поиска точной фразы используйте кавычки; например, "бесплатные издания". Совет: используйте кавычки для поиска последовательности иероглифов; например, "中国"
- Используйте круглые скобки для создания сложных запросов; например, архив ((журнал AND конференция) NOT диссертация)
