В рамках генетико-эпидемиологического изучения Ростовской области у 131 пациента с фенилкетонурией проанализированы результаты ДНК-диагностики, показатели уровня фенилаланина и зависимость клинических проявлений заболевания от генотипа больных. У 130 пациентов с фенилкетонурией выявлено 40 мутаций (49 различных генотипов) в гене РАН, у одного - в гене PTS. Проведен анализ гено-фенотипических корреляций, изучена взаимосвязь генотипов и показателей фенилаланина до начала лечения и на фоне проводимой диетотерапии. В процессе исследования получены результаты, которые свидетельствуют о зависимости клинической картины фенилкетонурии от генотипа. Проведенный регрессионный анализ показал наличие значимых отрицательных корреляций между активностью фермента фенилаланингидроксилазы и уровнем фенилаланина у больных при ретестировании и в результате диетотерапии.

Хроническая сердечная недостаточность (ХСН) является одной из лидирующих причин инвалидизации и смертности населения. Учитывая важную роль нейроэндокринных систем в развитии ХСН, актуальным подходом является изучение полиморфизма генов, продукты экспрессии которых участвуют в формировании различных типов ремоделирования миокарда и прогрессировании ХСН . Проведено изучение трех полиморфных локусов гена ACE - rs4343 (2350 G>А) , rs4291 (240A>T), rs4340 (I/D) у 271 пациента с ХСН (II-IV ФК) с различными типами ремоделирования левого желудочка (ЛЖ) и 194 условно здоровых мужчин и женщин соответствующего возраста, а также гаплотипов изученных полиморфных локусов гена АСЕ . Значимыми в развитии ХСН и различных типов ремоделирования миокарда ЛЖ являются гомозиготные генотипы *G*G локуса rs4343 и *D*D локуса rs4340, а также гаплотип на основе этих двух локусов *DG гена ACE . При рассмотрении гаплотипов всех трех полиморфных локусов ACE ( rs4291 , rs4340 и rs4343 ) преобладание гаплотипа *TDG было статистически значимым у больных с выраженной гипертрофией ЛЖ и умеренной гипертрофией ЛЖ.

Представлен редкий случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4(р15.1-р15.32), не включающей критический район синдрома Вольфа-Хиршхорна, размер и локализация которой были уточнены методом метафазной сравнительной геномной гибридизации (CGH). Обсуждаются особенности фенотипических проявлений данного синдрома.