Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена  ABCA4  при болезни Штаргардта

К. О. Карандашева; Н. В. Жоржоладзе; Н. Л. Шеремет; Е. Б. Кузнецова; А. С. Танас; К. И. Аношкин; Д. В. Залетаев; В. В. Стрельников

doi:10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-31-36

Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта

К. О. Карандашева, Н. В. Жоржоладзе, Н. Л. Шеремет, Е. Б. Кузнецова, А. С. Танас, К. И. Аношкин, Д. В. Залетаев, В. В. Стрельников

https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-31-36

Полный текст:

PDF (Rus)

Аннотация

Ключевые слова

болезнь Штаргардта, ген ABCA4, высокопроизводительное параллельное секвенирование ДНК, альтернативный сплайсинг, Stargardt disease, ABCA4 gene, next generation DNA sequencing, alternative splicing

Об авторах

К. О. Карандашева

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия

Н. В. Жоржоладзе

НИИ глазных болезней
Россия

Н. Л. Шеремет

НИИ глазных болезней
Россия

Е. Б. Кузнецова

Медико-генетический научный центр; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия

А. С. Танас

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Медико-генетический научный центр
Россия

К. И. Аношкин

Д. В. Залетаев

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова; Медико-генетический научный центр; Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова
Россия

В. В. Стрельников

Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова
Россия

Список литературы

1. Гудзенко С.В., Хлебникова О.В., Беклемищева Н.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене ABCA4 // Медицинская генетика. - 2006. - (9). - С. 37-40.

2. Schindler E.I., Nylen E.L., Ko A.C. et al. Deducing the pathogenic contribution of recessive ABCA4 alleles in an outbred population // Hum. Mol. Genet. - 2010. - Vol. (19). - Р. 3693-3701.

3. Sheffield V.C., Stone E.M. Genomics and the eye // N. Engl. J. Med. - 2011. - Vol. (364). - Р. 1932-1942.

4. Braun T.A., Mullins R.F., Wagner A.H. et al. Non-exomic and synonymous variants in ABCA4 are an important cause of Stargardt disease // Hum. Mol. Genet. - 2013. - Vol. 22(25). - Р. 5136-5145.

5. Zernant J., Schubert C., Im K.M. et al. Analysis of the ABCA4 gene by next-generation sequencing // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2011. - Vol. (52). - Р. 8479-8487.

6. Webster A.R., Heon E., Lotery A.J. et al. An analysis of allelic variation in the ABCA4 gene // Invest. Ophthalmol. Vis. Sci. - 2001. - Vol. (42). - Р. 1179-1189.

7. Bauwens M., De Zaeytijd J., Weisschuh N. et al. An augmented ABCA4 screen targeting noncoding regions reveals a deep intronic founder variant in Belgian Stargardt patients // Human mutation. - 2015. - Vol. 36(1). - Р. 39-42.

8. Bax N.M., Sangermano R., Roosing S. et al. Heterozygous Deep-Intronic Variants and Deletions in ABCA4 in Persons with Retinal Dystrophies and One Exonic ABCA4 Variant // Human mutation. - 2015. - Vol. 36(1). - Р. 43-47.

9. September A.V., Vorster A.A., Ramesar R.S., Greenberg L.J. Mutation spectrum and founder chromosomes for the ABCA4 gene in South African patients with Stargardt disease // Investigative ophthalmology & visual science. - 2004. - Vol. 45(6). - Р. 1705-1711.

10. Chacon-Camacho O.F., Granillo-Alvarez M., Ayala-Ramirez R., Zenteno J.C. ABCA4 mutational spectrum in Mexican patients with Stargardt disease: Identification of 12 novel mutations and evidence of a founder effect for the common p. A1773V mutation // Experimental eye research. - 2013. - Vol. (109). - Р. 77-82.

11. Maugeri A., Flothmann K., Hemmrich N. et al. The ABCA4 2588G> C Stargardt mutation: single origin and increasing frequency from South-West to North-East Europe // Eur. J. Hum. Genet. - 2002. - Vol. 10(3). - Р. 197-203.

Рецензия

Для цитирования:

Карандашева К.О., Жоржоладзе Н.В., Шеремет Н.Л., Кузнецова Е.Б., Танас А.С., Аношкин К.И., Залетаев Д.В., Стрельников В.В. Мутации криптических сайтов сплайсинга в некодирующих областях гена ABCA4 при болезни Штаргардта. Медицинская генетика. 2016;15(6):31-36. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-31-36

For citation:

Karandasheva K.O., Zhorzholadze N.V., Sheremet N.L., Kuznetsova E.B., Tanas A.S., Anoshkin K.I., Zaletaev D.V., Strelnikov V.V. Cryptic splice site mutations in the non-coding regions of the ABCA4 gene in Stargardt disease patients. Medical Genetics. 2016;15(6):31-36. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-31-36

Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.

ISSN 2073-7998 (Print)

Логин
Пароль
	Запомнить меня

Войти

Медицинская генетика