Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении
Аннотация
Об авторах
В. Г. АнтоненкоРоссия
Т. В. Маркова
Россия
Ж. Г. Маркова
Россия
Е. В. Мусатова
Россия
Ю. О. Козлова
Россия
Н. В. Шилова
Россия
Список литературы
1. ECARUCA - E.C.A. Register of Unbalanced Chromosome Aberrations: www.ecaruca.net
2. Moller R.S., Hansen C.P., Jackson G.D. et al. Interstitial deletion of chromosome 4p assosiated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe // Clin. Genet. - 2007. - Vol. 72. - Р. 593-598.
3. Chitayat D., Ruvalcaba R.H., Babul R. et al. Syndrome of proximal interstitial deletion 4p15: report of three cases and review of the literature // Am. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 55. - Р. 147-154.
4. White D.M., Pillers D.A., Reiss J.A. et al. Interstitial deletions of the short arm of chromosome 4 in patients with a similar combination of multiple minor anomalies and mental retardation // Am. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 57. - Р. 588-597.
5. Ishikava T., Sumi S., Fujimoto S. et al. Syndrome of the short arm of chromosome 4 in a boy with mild psychomotor reyardation and dysmorphism // Clin. Genet. - 1990. - Vol. 38. - Р. 59-61.
6. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. - Walter de Gruyter. - Berlin - New York, 2001. - 966 p.
7. Tonk V.S., Jalal S.M., Gonzalez J. et al. Familial interstitial deletion of chromosome 4 (p15.1p16.1) // Ann. Genet. - 2003. - Vol. 46. - Р. 453-458.
Рецензия
Для цитирования:
Антоненко В.Г., Маркова Т.В., Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Козлова Ю.О., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении. Медицинская генетика. 2016;15(6):44-48. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-44-48
For citation:
Antonenko V.G., Markova N.V., Markova J.G., Musatova E.V., Kozlova Yu.O., Shilova N.V. A case of interstitial deletion in the short arm of chromosome 4 on a boy of thirteen years old with deficit in weight and learning disability. Medical Genetics. 2016;15(6):44-48. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-44-48