Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении
Аннотация
Представлен редкий случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4(р15.1-р15.32), не включающей критический район синдрома Вольфа-Хиршхорна, размер и локализация которой были уточнены методом метафазной сравнительной геномной гибридизации (CGH). Обсуждаются особенности фенотипических проявлений данного синдрома.
Об авторах
В. Г. Антоненко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Т. В. Маркова
Московский областной консультативно-диагностический центр для детей
Россия
Россия
Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. В. Мусатова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Ю. О. Козлова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. ECARUCA - E.C.A. Register of Unbalanced Chromosome Aberrations: www.ecaruca.net
2. Moller R.S., Hansen C.P., Jackson G.D. et al. Interstitial deletion of chromosome 4p assosiated with mild mental retardation, epilepsy and polymicrogyria of the left temporal lobe // Clin. Genet. - 2007. - Vol. 72. - Р. 593-598.
3. Chitayat D., Ruvalcaba R.H., Babul R. et al. Syndrome of proximal interstitial deletion 4p15: report of three cases and review of the literature // Am. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 55. - Р. 147-154.
4. White D.M., Pillers D.A., Reiss J.A. et al. Interstitial deletions of the short arm of chromosome 4 in patients with a similar combination of multiple minor anomalies and mental retardation // Am. J. Med. Genet. - 1995. - Vol. 57. - Р. 588-597.
5. Ishikava T., Sumi S., Fujimoto S. et al. Syndrome of the short arm of chromosome 4 in a boy with mild psychomotor reyardation and dysmorphism // Clin. Genet. - 1990. - Vol. 38. - Р. 59-61.
6. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. - Walter de Gruyter. - Berlin - New York, 2001. - 966 p.
7. Tonk V.S., Jalal S.M., Gonzalez J. et al. Familial interstitial deletion of chromosome 4 (p15.1p16.1) // Ann. Genet. - 2003. - Vol. 46. - Р. 453-458.
Для цитирования:
Антоненко В.Г., Маркова Т.В., Маркова Ж.Г., Мусатова Е.В., Козлова Ю.О., Шилова Н.В. Случай интерстициальной делеции короткого плеча хромосомы 4 у мальчика 13 лет с дефицитом веса и трудностями в обучении. Медицинская генетика. 2016;15(6):44-48. https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-44-48
For citation:
Antonenko V.G., Markova N.V., Markova J.G., Musatova E.V., Kozlova Y.O., Shilova N.V. A case of interstitial deletion in the short arm of chromosome 4 on a boy of thirteen years old with deficit in weight and learning disability. Medical Genetics. 2016;15(6):44-48. (In Russ.) https://doi.org/10.1234/XXXX-XXXX-2016-6-44-48
Просмотров: 166
Послать статью по эл. почте 