сгенерировать QR код
Открытый доступ
Только для подписчиков
Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.82-89
Аннотация
У большинства пациентов с классической фенилкетонурией (ФКУ) старше 16 лет регистрируются высокие уровня фенилаланина крови из-за трудностей соблюдения низкофенилаланиновой диеты, что неминуемо приводит к развитию осложнений. По данным литературных источников, распространенность умственной отсталости, тревожных расстройств, депрессии у пациентов с ФКУ старше 16 лет выше, чем в общей популяции. В связи с этим назначение патогенетической ферментозамещающей терапии − оптимальное решение для этой группы пациентов. Анализ результатов применения ферментозамещающей терапии у пациентов РФ с установленным диагнозом «классическая ФКУ» по данным клинического регистра ФКУ/гиперфенилаланинемия представлен в статье.
Об авторах
Е. А. Шестопалова
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Р. А. Зинченко
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Т. В. Бушуева
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова;
ФГАУ Национальный медицинский исследовательский центр здоровья детей Минздрава России
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1,
119269, г. Москва, Ломоносовский проспект, д. 2, стр.1
И. А. Кузьмичева
ГБУЗКО Калужская областная клиническая больница
Россия
Россия
248007, г. Калуга, ул. Вишневского, д.1
Л. Н. Колбасин
БУ Cургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства
Россия
Россия
628405, г. Сургут, Пролетарский проспект, здание 15
С. И. Куцев
ФГБНУ Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова
Россия
Россия
115522, г. Москва, ул. Москворечье, д. 1
Список литературы
1. Клинические рекомендации Классическая фенилкетонурия и другие виды гиперфенилаланинемии. 2020. https://cr.minzdrav.gov.ru/schema/482_1
2. Zhang L., Jin Y., Li J. et al. Epidemiological research on rare diseases using large-scale online search queries and reported case data. Orphanet J Rare Dis 18, 236 (2023). https://doi.org/10.1186/s13023-023-02839-7
3. Elhawary N.A., AlJahdali I.A., Abumansour I.S. et al. Genetic etiology and clinical challenges of phenylketonuria. Hum Genomics. 2022; 16: 22. https://doi.org/10.1186/s40246-022-00398-9
4. Longo N., Harding C.O., Burton B.K., et al. Single-dose, subcutaneous recombinant phenylalanine ammonia lyase conjugated with polyethylene glycol in adult patients with phenylketonuria: an open-label, multicentre,phase 1 dose-escalation trial, Lancet/ 2014; 384: 37–44, http://dx.doi.org/10.1016/S0140-6736(13)61841-3.
5. Bell S.M,. Wendt D.J., Zhang Y., et al. Formulation and PEGylation optimization of the therapeutic PEGylated phenylalanine ammonia lyase for the treatment of phenylketonuria. PLoS One. 2017;12(3):e0173269. doi: 10.1371/journal.pone.0173269.
6. Longo N., Dimmock D., Levy H., et al. Evidence-and consensusbased recommendations for the use of pegvaliase in adults with phenylketonuria. Genet Med. 2019;21:1851–67. https://doi.org/10.1038/s41436-018-0403-z.
7. Markham A. Pegvaliase: first global approval. BioDrugs. 2018;32:391–5. https://doi.org/10.1007/s40259-018-0292-3
8. Scala I., Brodosi L., Rovelli V., Noto D., Burlina A. Management of patients with phenylketonuria (PKU) under enzyme replacement therapy: An Italian model (expert opinion). Mol Genet Metab Rep. 2024;39:101065. doi: 10.1016/j.ymgmr.2024.101065.
9. Burlina A., Biasucci G., Carbone M.T., et al. Italian national consensus statement on management and pharmacological treatment of phenylketonuria. Orphanet J Rare Dis. 2021;16(1):476. doi: 10.1186/s13023-021-02086-8.
10. Biasucci G., Brodosi L., Bettocchi I., et al. The management of transitional care of patients affected by phenylketonuria in Italy: Review and expert opinion. Mol Genet Metab. 2022;136(2):94-100. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.04.004.
11. Viau K., Wessel A., Martell L., Sacharow S., Rohr F. Nutrition status of adults with phenylketonuria treated with pegvaliase. Mol Genet Metab. 2021;133(4):345-351. doi: 10.1016/j.ymgme.2021.06.002.
12. Hollander S., Viau K., Sacharow S. Pegvaliase dosing in adults with PKU: Requisite dose for efficacy decreases over time. Mol Genet Metab. 2022t;137(1-2):104-106. doi: 10.1016/j.ymgme.2022.08.001.
13. Krämer J., Baerwald C., Heimbold C., et al. Two years of pegvaliase in Germany: Experiences and best practice recommendations. Mol Genet Metab. 2023;139(1):107564. doi: 10.1016/j.ymgme.2023.107564.
Рецензия
Для цитирования:
Шестопалова Е.А., Зинченко Р.А., Бушуева Т.В., Кузьмичева И.А., Колбасин Л.Н., Куцев С.И. Ферментозамещающая терапия у пациентов с установленным диагнозом классическая фенилкетонурия по данным клинического регистра ФКУ. Медицинская генетика. 2025;24(4):82-89. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.82-89
For citation:
Shestopalova E.A., Zinchenko R.A., Bushueva T.V., Kuzmicheva I.A., Kolbasin L.N., Kutsev S.I. Enzyme replacement therapy in patients with сlassic phenylketonuria according to data from clinical register of PKU. Medical Genetics. 2025;24(4):82-89. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2025.04.82-89
Просмотров:
3
Послать статью по эл. почте 