В обзоре проведен анализ рекомендаций Американского колледжа медицинской генетики и геномики (ACMG) и Европейского и Американского обществ генетики человека по неинвазивному пренатальному тестированию (НИПТ). Сделана попытка оценить НИПТ на хромосомную патологию плода с технологической точки зрения. Обсуждены перспективы расширения областей применения НИПТ в пренатальной диагностике микроделеционных синдромов и моногенной патологии и сопутствующие этические проблемы.

Представлены результаты комплексного медико- и популяционно-генетического исследования наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико-эпидемиологический анализ груза НЗК и изучение роли генетической структуры в дифференциации значений отягощенности НЗК в 12 районов РО. Материалы и методы: тотально обследовано население 12 районов РО суммарной численностью 497 460 чел. (197 740 городского и 299 720 сельского). Рассчитан груз аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц) патологии кожи. Результаты: суммарный показатель отягощенности НЗК у населения Ростовской области составил 5,85 ± 0,34/10000 (1:1709 чел.). Выявлена дифференциация в значениях груза (АД и АР патологии) между отдельными районами, внутри районов, между городским и сельским населением. Проведен корреляционный анализ с показателями случайного инбридинга с целью определения причин выявленных различий. Вывод: показано влияние генетической структуры изученных популяций (подразделенности и миграционных характеристик) на значения груза НЗК.

Представлен генетико-эпидемиологический анализ разнообразия наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения Ростовской области. Цель исследования: описать нозологический спектр НЗК в Ростовской области (РО) и провести сравнительный анализ разнообразия НЗК в различных регионах европейской части России. Материалы и методы: тотально обследовано население суммарной численностью около 500 тыс. чел. (12 районов РО). Изучено разнообразие НЗК. Результаты и выводы: спектр НЗК представлен 20 нозологическими формами, из них 13 - с аутосомно-доминантным (АД), 5 - с аутосомно-рецессивным (АР) и 2 - с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования. Анализ распространенности отдельных НЗК в РО по сравнению с ранее обследованными популяциями европейской части России показал накопление 6 АД нозологических форм: нейрофиброматоз 1 типа, туберозный склероз, врожденный гипотрихоз, монилетрикс, буллезная форма ихтиозиформной эритродермии, буллезный эпидермолиз, тип Кобнера.

В работе исследованы полиморфизмы генов CYP2C9 (1075A>C; I359L, rs1057910 и 430C>T; R144C, rs1799853), CYP2C19 (681G>A, rs4244285 и 636G>A; W212X, rs4986893), CYP2D6 (1846G>A, rs3892097), CYP3A4 (p.Met445Thr; c.1334T>C, rs4986910 и -392C>T, rs2740574) в выборках здоровых школьников: 70 из г. Москвы (Российская Федерация) и 100 из г. Минска (Республика Беларусь). Не выявлено статистически значимых различий частот аллелей и генотипов полиморфизма изученных генов первой фазы биотрансформации ксенобиотиков между сравниваемыми группами.

Целью исследования явилось изучение генетического полиморфизма промотора гена IL1B (G1473C) rs1143623 и его влияния на содержание IL1B в крови больных рожей при первичном и рецидивирующем течении. В исследовании участвовали 84 больных рожей (51 пациент с первичной рожей, 33 пациента с рецидивирующей формой заболевания) и 82 здоровых резидента. Для анализа полиморфизма гена IL1B (G1473C) использован метод полимеразной цепной реакции с электрофоретической детекцией. Измерение концентрации IL1B проводилось методом иммуноферментного анализа. Аллель С , генотипы G/C и C/C промотора гена IL1B (G1473C) предрасполагают к развитию рожи. Гомозиготный вариант C/C промотора гена IL1B (G1473C) увеличивает риск развития рецидивирующего течения заболевания. Носительство С -аллеля сопровождается уменьшением продукции IL1B у больных рожей при гетерозиготном G/C и гомозиготном C/C генотипах гена IL1B (G1473C) .

Представлен случай редкой хромосомной патологии - инвертированной дупликации/делеции длинного плеча Х-хромосомы у женщины с дисгенезией гонад. Обсуждаются механизмы формирования подобных перестроек и особенности клинических проявлений при патологии длинного плеча Х-хромосомы.

Описан уникальный случай необычной морфологии одного из гомологов хромосомы 21. Первоначально хромосомная аберрация была выявлена стандартным методом GTG-дифференциального окрашивания, затем точно описана с помощью FISH анализа.

Представлены результаты клинического и генетического обследования девочки 5 лет с синдромом X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленной мутацией в гене DDX3X , выявленной методом клинического секвенирования экзома. Приведены клинические характеристики синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, описанные в литературе.