Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности
Аннотация
Описан уникальный случай необычной морфологии одного из гомологов хромосомы 21. Первоначально хромосомная аберрация была выявлена стандартным методом GTG-дифференциального окрашивания, затем точно описана с помощью FISH анализа.
Об авторах
Т. В. Карамышева
ООО «Cибирские хромосомные технологии»
Россия
Россия
Т. А. Гайнер
Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук; ООО «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
О. Г. Каримова
Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук; ООО «Центр персонализированной медицины»
Россия
Россия
А. Г. Богомолов
ООО «Cибирские хромосомные технологии»; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; Новосибирский государственный университет
Россия
Россия
Н. Б. Рубцов
ООО «Cибирские хромосомные технологии»; ФГБНУ «Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук»; Новосибирский государственный университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Милованов АП, Серова АФ. Причины и дифференцированное лечение раннего невынашивания беременности (руководство для врачей). - М.: Изд-во Студия МДВ, 2011. - 216 с.
2. Баранов ВС, Кузнецова ТВ, Иващенко ТЭ и др. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней: методические рекомендации - СПб.: Изд-во Н-Л. 2009. - 80 с.
3. Ворсанова СГ, Юров ЮБ, Чернышов ВН. Медицинская цитогенетика. - М.: Изд-во Медпрактика-М, 2006. - 300 c.
4. Fryns JP, Petit P, Vinken L et al. Mosaic tetrasomy 21 in severe mental handicap. Eur J Pediatr. 1982; 139(1): 87-89.
5. Schinzel A. Catalogue of unbalanced chromosome aberrations in man. - Berlin.: Walter de Gruyter. 2001. p. 966.
6. Баранов ВС, Кузнецова ТВ. Цитогенетика эмбрионального развития человека. - Спб.: Изд-во Н-Л, 2007. - 640 с.
7. Рубцов НБ. Методы работы с хромосомами млекопитающих. - Новосибирск: Изд-во Новосиб. гос. ун-т. 2006. - 107 с.
8. Rubtsov N, Karamysheva T, Babochkina T et al. A new simple version of chromosome microdissection tested by probe generation for 24-multi-color FISH, Multi-color banding (MCB), ZOO-FISH and in clinical diagnostics. Medgen. 2000;12: 65
9. Карамышева ТВ, Матвеева ВГ, Шорина АР, Рубцов НБ. Клинический и молекулярно-цитогенетический анализ редкого случая мозаицизма по частичной моносомии 3p и частичной трисомии 10q у человека. Генетика. 2001; 37 (3): 1-6.
10. Telenius H., Carter NP, Bebb CE. Degenerate oligonucleotide-primed PCR: general amplification of target DNA by single degenerate primer. Genomics. 1992; 13: 718-725.
11. Lansdorp PM, Verwoerd NP, Van De Rijke FM et al. Heterogeneity in telomere length of human chromosomes. Hum. Mol. Genet. 1996; 5(5): 685-691.
12. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature: Recommendations of the International Standing Committee on Human Cytogenetic Nomenclature. Editors Shaffer LG, Slovak ML, Campbell LJ. Basel, Switzerland: Karger, 2009.
13. Наследственные болезни: национальное руководство. Под ред. Бочков НП, Гинтер ЕК, Пузыревой ВП. - М.: Изд-во ГЭОТАР-Медиа, 2012. - 936 c.
14. Claussen U, Mazur A, Rubtsov N. Chromosomes are highly elastic and can be stretched. Cytogenet Cell Genet. - 1994; 66 (2): 120-125.
15. Голышев СА, Вихревая ПН, Шеваль ЕВ и др. Роль метилирования ДНК и посттрансляционных модификаций гистонов в организации и поддержании структуры гетерохроматиновых доменов (хромоцентров). Цитология. 2008; 50 (11): 972-982.
16. Козлов ВА. Метилирование ДНК клетки и патология организма. Медицинская иммунология. 2008; 10 (4-5).
17. Колотий АД, Юров ЮБ, Воинова ВЮ и др. Мозаицизм по моносомии хромосомы 21: необходимость использования FISH метода на различных тканях при мозаицизме низкого уровня. Международный журнал прикладных и фундаментальных исследований. 2015; (8-2): 294-298.
18. Jiang J, Jing Y, Cost GJ et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. 2013; 500 (7462): 296-300.
19. Read CM, Cary PD, Crane-Robinson C et al. Solution structure of a DNA-binding domain from HMG1. Nucleic Acids Res.1993; 21(15): 3427.
20. Saito K, Kikuchi T, Shirakawa H, Yoshida M. The stabilized structural array of two HMG1/2-boxes endowed by a linker sequence between them is requisite for the effective binding of HMG1 with DNA. J Biochem. 1999; 125(2): 399-405.
21. Ohndorf UM, Rould MA, He Q et al. Basis for recognition of cisplatin-modified DNA by high-mobility-group proteins. Nature. 1999; 399(6737): 708-712.
Рецензия
Для цитирования:
Карамышева Т.В., Гайнер Т.А., Каримова О.Г., Богомолов А.Г., Рубцов Н.Б. Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности. Медицинская генетика. 2017;16(8):41-45.
For citation:
Karamysheva T.V., Gayner T.A., Karimova O.G., Bogomolov A.G., Rubtsov N.B. Analysis of the unusual morphology of the chromosome 21 in chorion for the non-developing pregnancy. Medical Genetics. 2017;16(8):41-45. (In Russ.)
Просмотров: 376
Послать статью по эл. почте 