Груз наследственных заболеваний кожи у населения 12 районов в Ростовской области

Представлены результаты комплексного медико- и популяционно-генетического исследования наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения 12 районов Ростовской области (РО). Цель: генетико-эпидемиологический анализ груза НЗК и изучение роли генетической структуры в дифференциации значений отягощенности НЗК в 12 районов РО. Материалы и методы: тотально обследовано население 12 районов РО суммарной численностью 497 460 чел. (197 740 городского и 299 720 сельского). Рассчитан груз аутосомно-доминантной (АД), аутосомно-рецессивной (АР) и Х-сцепленной (Х-сц) патологии кожи. Результаты: суммарный показатель отягощенности НЗК у населения Ростовской области составил 5,85 ± 0,34/10000 (1:1709 чел.). Выявлена дифференциация в значениях груза (АД и АР патологии) между отдельными районами, внутри районов, между городским и сельским населением. Проведен корреляционный анализ с показателями случайного инбридинга с целью определения причин выявленных различий. Вывод: показано влияние генетической структуры изученных популяций (подразделенности и миграционных характеристик) на значения груза НЗК.

наследственные болезни кожи, сегрегационный анализ, отягощенность АД, АР, Х-сц. генодерматозами, случайный инбридинг, корреляционный анализ, Ростовская область, Hereditary skin diseases, segregation analysis, load of AD, AR, X-linked genodermatoses, random inbreeding, correlation analysis, Rostov Region

1. Асанов А.Ю. Взгляд генетика на проблемы дерматологии. Российский журнал кожных и венерических болезней. 2011;5:8-10.

2. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.

3. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.: Наука, 2004. 174 с.

4. Styperek AR, Rice ZP, Kamalpour L, Pavlis M, Kuo J, Culler S, Spraker MK, Chen SC. Annual direct and indirect health costs of the congenital ichthyoses. Pediatric Dermatology. 2010;27(4):325-336.

5. Fleckman P, Newell BD, van Steensel MA, Yan AC. Topical treatment of ichthyoses. Dermatologic Therapy. 2013;V.26(1).16-25.

6. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.

7. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Михайлова Л.К., Петрин А.Н., Зинченко Р.А. Груз наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Валеология. 2014;(2):43-48.

8. Ельчинова ГИ, Кривенцова НВ, Тереховская ИГ, Амелина СС. Анализ популяционно-генетической структуры десяти районов Ростовской области через расширение изонимного метода, предложенное Барраи с соавторами. Генетика. 2007; 43(12):1690-1693.

9. Ельчинова Г.И., Кривенцова Н.В. Обсуждение результатов популяционно-генетического исследования населения Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4(12):591-593.

10. Гинтер Е.К. Медико-генетическое описание населения Адыгеи. Майкоп. 1997. 225с.

11. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.

12. Зинченко Р.А., Гинтер Е. Особенности медико-генетического консультирования в различных популяциях и этнических группах. Медицинская генетика. 2008;7(10):20-29.

13. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.

14. Зинченко РА, Гинтер ЕК. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.

15. Morton NE. Genetic tests under uncomplete ascertainsent. Am.J.Hum.Genet.1959;11:1-16.

16. Fraser ZR. Genetical aspects of severe visual impairment in childhood. J.Med.Genet. 1970;77(3):257-267.

17. Животовский ЛА. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991; 271 с.