Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России

Полный текст:

Аннотация

Представлен генетико-эпидемиологический анализ разнообразия наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения Ростовской области. Цель исследования: описать нозологический спектр НЗК в Ростовской области (РО) и провести сравнительный анализ разнообразия НЗК в различных регионах европейской части России. Материалы и методы: тотально обследовано население суммарной численностью около 500 тыс. чел. (12 районов РО). Изучено разнообразие НЗК. Результаты и выводы: спектр НЗК представлен 20 нозологическими формами, из них 13 - с аутосомно-доминантным (АД), 5 - с аутосомно-рецессивным (АР) и 2 - с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования. Анализ распространенности отдельных НЗК в РО по сравнению с ранее обследованными популяциями европейской части России показал накопление 6 АД нозологических форм: нейрофиброматоз 1 типа, туберозный склероз, врожденный гипотрихоз, монилетрикс, буллезная форма ихтиозиформной эритродермии, буллезный эпидермолиз, тип Кобнера.

Об авторах

С. С. Амелина
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет»
Россия


Е. В. Дегтерева
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет»
Россия


М. А. Амелина
Южный Федеральный Университет
Россия


Н. В. Ветрова
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет»
Россия


Т. И. Пономарева
ФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет»
Россия


Р. А. Зинченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»
Россия


Список литературы

1. Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.

2. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.:Наука, 2004.174 с.

3. Ishida-Yamamoto A, Igawa S. Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes. Journal of Dermatological Science. 2014;74(2):99-105.

4. Knоbel M., O’Toole E.A., Smith F.J. Keratins and skin disease. Cell and Tissue Research. 2015;360(3).583-589.

5. Akiyama M. Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthyoses. Nagoya. Journal of Medical Science.2011;73:79-90.

6. Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.07.2017).

7. Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.

8. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика.2007;43(9).1246-1254.

9. Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.

10. Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.

11. Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014;(2):35-42.

12. Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К.Гинтера. М. Медицина. 2002. 303 с.

13. Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271 с.

14. Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.


Для цитирования:


Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А. Нозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части России. Медицинская генетика. 2017;16(8):20-26.

For citation:


Amelina S.S., Degtereva E.V., Amelina M.A., Vetrova N.V., Ponomareva T.I., Zinchenko R.A. Diversity of hereditary skin diseases in Rostov Region. Medical Genetics. 2017;16(8):20-26. (In Russ.)

Просмотров: 61


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)