medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-316Research ArticleОРИГИНАЛЬНЫЕ ИССЛЕДОВАНИЯORIGINAL RESEARCHНозологический спектр генодерматозов в 12 районах Ростовской области и популяциях европейской части РоссииDiversity of hereditary skin diseases in Rostov RegionАмелинаС. С.AmelinaS. S.samelina60@mail.ruДегтереваЕ. В.DegterevaE. V.noemail@neicon.ruАмелинаМ. А.AmelinaM. A.noemail@neicon.ruВетроваН. В.VetrovaN. V.noemail@neicon.ruПономареваТ. И.PonomarevaT. I.noemail@neicon.ruЗинченкоР. А.ZinchenkoR. A.noemail@neicon.ruФГБОУ ВО «Ростовский государственный медицинский университет»РоссияRostov State Medical UniversityRussian FederationЮжный Федеральный УниверситетРоссияSouthern Federal UniversityRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ГБОУ ВПО «Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Pirogov Russian National Research Medical UniversityRussian Federation2017200220181682026Copyright © Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А., 20182018Амелина С.С., Дегтерева Е.В., Амелина М.А., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Зинченко Р.А.Amelina S.S., Degtereva E.V., Amelina M.A., Vetrova N.V., Ponomareva T.I., Zinchenko R.A.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/316

Представлен генетико-эпидемиологический анализ разнообразия наследственных заболеваний кожи (НЗК) у населения Ростовской области. Цель исследования: описать нозологический спектр НЗК в Ростовской области (РО) и провести сравнительный анализ разнообразия НЗК в различных регионах европейской части России. Материалы и методы: тотально обследовано население суммарной численностью около 500 тыс. чел. (12 районов РО). Изучено разнообразие НЗК. Результаты и выводы: спектр НЗК представлен 20 нозологическими формами, из них 13 - с аутосомно-доминантным (АД), 5 - с аутосомно-рецессивным (АР) и 2 - с Х-сцепленным (Х-сц.) типами наследования. Анализ распространенности отдельных НЗК в РО по сравнению с ранее обследованными популяциями европейской части России показал накопление 6 АД нозологических форм: нейрофиброматоз 1 типа, туберозный склероз, врожденный гипотрихоз, монилетрикс, буллезная форма ихтиозиформной эритродермии, буллезный эпидермолиз, тип Кобнера.

The genetic epidemiological analysis of the diversity of hereditary skin diseases (HSD) among the population of the Rostov Region is presented. The aim of the research: to describe the diversity of HSD in 12 districts of the Rostov region and to conduct a comparative analysis of the diversity of HSD in different regions of the European part of Russia. Materials and methods: The total size of totally investigated populations of Rostov Region was about 500 thousand people (12 districts). The diversity of hereditary skin diseases has been studied. Results and conclusions: The spectrum of HSD is represented by 20 nosological forms, including 13 - AD, 5 - AR and 2 with X-linked types of inheritance. An analysis of the prevalence of individual HSD in the Rostov Region compared to the previously surveyed populations of the European part of Russia showed the accumulation of 6 nosological forms with autosomal dominant type of inheritance: type 1 neurofibromatosis, tuberous sclerosis, congenital hypotrichosis, monilethrix, bullous form of ichthyosiform erythroderma, bullous epidermolysis, Kobner type.

наследственные заболевания кожиразнообразиераспространенностьвульгарный ихтиозРостовская областьHereditary skin diseasesspectrumprevalenceichthyosisRostov regionReferencesСуколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.Суколин Г.И. Клиника наследственных дерматозов. Атлас-справочник. Москва. 2014. 311с.Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.:Наука, 2004.174 с.Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи: Атлас. М.:Наука, 2004.174 с.Ishida-Yamamoto A, Igawa S. Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes. Journal of Dermatological Science. 2014;74(2):99-105.Ishida-Yamamoto A, Igawa S. Genetic skin diseases related to desmosomes and corneodesmosomes. Journal of Dermatological Science. 2014;74(2):99-105.Knоbel M., O’Toole E.A., Smith F.J. Keratins and skin disease. Cell and Tissue Research. 2015;360(3).583-589.Knоbel M., O’Toole E.A., Smith F.J. Keratins and skin disease. Cell and Tissue Research. 2015;360(3).583-589.Akiyama M. Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthyoses. Nagoya. Journal of Medical Science.2011;73:79-90.Akiyama M. Updated molecular genetics and pathogenesis of ichthyoses. Nagoya. Journal of Medical Science.2011;73:79-90.Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.07.2017).Online Mendelian Inheritance in Man. URL: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/OMIM. (дата обращения 05.07.2017).Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.Гинтер Е.К., Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Балановская Е.В. Роль факторов популяционной динамики в распространенности наследственной патологии в российских популяциях. Медицинская генетика. 2004;3(12):548-555.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика.2007;43(9).1246-1254.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Особенности распространения наследственных болезней в различных популяциях России. Генетика.2007;43(9).1246-1254.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.Зинченко Р.А., Гинтер Е.К. Наследственные болезни в популяциях человека. «Национальное руководство. Наследственные болезни». редакторы: Н.П. Бочков, Е.К. Гинтер, В.П. Пузырев. М. ГЭОТАР-Медиа. 2013;661-703.Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.Амелина С.С., Шокарев Р.А., Кривенцова Н.В., Хлебникова О.В., Ельчинова Г.И., Зинченко Р.А. Генетико-эпидемиологической изучение Ростовской области. Медицинская генетика. 2005;4 (8):371-377.Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014;(2):35-42.Амелина С.С., Ветрова Н.В., Пономарева Т.И., Амелина М.А., Ельчинова Г.И., Петрин А.Н., Михайлова Л.К., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Хлебникова О.В., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Популяционная генетика наследственных болезней в 12 районах Ростовской области. Нозологический спектр моногенных наследственных болезней. Валеология. 2014;(2):35-42.Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К.Гинтера. М. Медицина. 2002. 303 с.Наследственные болезни в популяциях человека / Под ред. Е.К.Гинтера. М. Медицина. 2002. 303 с.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271 с.Животовский Л.А. Популяционная биометрия. М. Наука. 1991;271 с.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.Зинченко Р.А., Ельчинова Г.И., Гинтер Е.К. Факторы, определяющие распространение наследственных болезней в российских популяциях. Медицинская генетика. 2009;8(12).7-23.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.