Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Информация о разделе


КЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИ

 
Выпуск Название
 
Том 17, № 7 (2018) МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ Аннотация
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков
 
Том 16, № 5 (2017) Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова
 
Том 17, № 5 (2018) Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках Аннотация   PDF (Rus)
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер
 
Том 16, № 5 (2017) Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики Аннотация   PDF (Rus)
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов
 
Том 17, № 6 (2018) Редкий случай семейного аденоматозного полипоза Аннотация
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин
 
Том 16, № 7 (2017) Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика Аннотация   PDF (Rus)
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова
 
Том 17, № 8 (2018) Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 Аннотация
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков
 
Том 16, № 7 (2017) Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 Аннотация   PDF (Rus)
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина
 
Том 17, № 8 (2018) Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа Аннотация
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали
 
Том 16, № 8 (2017) Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад Аннотация   PDF (Rus)
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова
 
Том 16, № 8 (2017) Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов
 
Том 17, № 10 (2018) Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 Аннотация
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко
 
Том 16, № 8 (2017) Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X Аннотация   PDF (Rus)
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова
 
Том 17, № 10 (2018) Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы Аннотация
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова
 
Том 16, № 9 (2017) Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома Аннотация   PDF (Rus)
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков
 
Том 17, № 11 (2018) Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата Аннотация
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин
 
Том 16, № 9 (2017) The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene Аннотация   PDF (Rus)
И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов
 
Том 17, № 11 (2018) Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 Аннотация
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко
 
Том 16, № 10 (2017) Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 11 (2018) Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы Аннотация
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков
 
Том 16, № 10 (2017) Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией Аннотация   PDF (Rus)
Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов
 
Том 17, № 12 (2018) Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая Аннотация
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин
 
Том 16, № 11 (2017) Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием Аннотация   PDF (Rus)
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина
 
Том 18, № 1 (2019) Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа Аннотация
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова
 
Том 16, № 11 (2017) Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики Аннотация   PDF (Rus)
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко
 
Том 16, № 11 (2017) Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований Аннотация   PDF (Rus)
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев
 
Том 17, № 3 (2018) Клинический случай редкой органической ацидурии Аннотация   PDF (Rus)
Е. Р. Еремина
 
Том 17, № 4 (2018) Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) Аннотация   PDF (Rus)
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко
 
1 - 28 из 28 результатов