| |
| Выпуск |
Название |
| |
| Том 17, № 7 (2018) |
МУТАЦИЯ ГЕНА AQP5 - ПРИЧИНА ЛАДОННО-ПОДОШВЕННОГО ГИПЕРКЕРАТОЗА В РОССИЙСКОЙ СЕМЬЕ |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, В. П. Федотов, Т. В. Федотова, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Описание клинического случая синдрома X-сцепленной умственной отсталости 102 типа, обусловленного мутацией в гене DDX3X |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Н. Матющенко, И. В. Анисимова |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Мозаичные несбалансированные транслокации de novo: диагностика двух клинических случаев и обзор литературы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. Ю. Кузина, М. С. Петухова, Г. Н. Матющенко, Н. В. Шилова |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
Клинико-молекулярно-генетические характеристики глазо-зубо-пальцевого синдрома |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Е. Руденская, Е. А. Близнец, Н. А. Демина, О. В. Хлебникова, Е. Л. Дадали, А. В. Поляков |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Делеция импринтированного региона 14q32.2 у пациента с синдромом Кагами-Огата |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Семенова, И. В. Анисимова, И. В. Володин, А. В. Ступина, А. Т. Абдраисова, И. Б. Цокова, С. А. Башарин |
| |
| Том 16, № 9 (2017) |
The description of the clinical case of KBG-syndrome caused by previously not described mutation in the ANKRD11 gene |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
И. А. Акимова, Е. Л. Дадали, С. А. Коростелев, Д. Н. Хмелькова, Ф. А. Коновалов |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Семейный случай дилатационной кардиомиопатии, ассоциированной с мутацией в гене фактора сплайсинга RBM20 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, Н. Г. Даниленко |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Редкие вариации числа копий ДНК: микродупликация 20p13 материнского происхождения у пациента с комплексным пороком сердца и аномалией бронхов |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Слепухина, Н. А. Скрябин, А. А. Кашеварова, М. А. Новикова, Г. И. Лифшиц, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 17, № 11 (2018) |
Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Ф. А. Амосенко, Н. В. Ряднинская, А. Н. Логинова, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 10 (2017) |
Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. В. Лязина, Н. Н. Бодюль, Н. В. Вохмянина, А. Г. Ефимова, Е. А. Серебрякова, Т. Э. Иващенко, О. С. Глотов, А. С. Глотов, О. В. Романова, М. Л. Куранова, А. А. Василишина, Е. Н. Суспицын, А. В. Михайлов, А. М. Сарана, С. Г. Щербак, В. С. Баранов |
| |
| Том 17, № 12 (2018) |
Ювенильная форма болезни Краббе: описание клинического случая |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. П. Нужный, Р. Н. Коновалов, Г. Е. Руденская, Е. Ю. Захарова, С. Н. Иллариошкин |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Случай сочетания двух редких неврологических болезней, выявленных панельным экзомным секвенированием |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Г. Е. Руденская, А. О. Шумарина, А. В. Антонец, И. Г. Сермягина, Т. Д. Крылова, О. А. Щагина |
| |
| Том 18, № 1 (2019) |
Синдром протяженной делеции при тяжелой форме мукополисахаридоза II типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Полякова, Е. Ю. Воскобоева, И. В. Канивец, С. А. Коростелев, В. С. Какаулина, Н. Л. Печатникова |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Х-сцепленная умственная отсталость (тип Кантагреля) у девочки: клинический случай из практики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, Н. П. Прокопьева, К. В. Осипова, С. О. Айвазян, И. В. Канивец, Ф. А. Коновалов, Е. Р. Толмачева, Ф. А. Кошкин, А. Г. Притыко |
| |
| Том 18, № 2 (2019) |
Новая гомозиготная мутация в гене ARL6IP1 - второй случай редкой спастической параплегии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. Л. Чухрова, И. А. Акимова, О. А. Щагина, В. А. Кадникова, О. П. Рыжкова, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 11 (2017) |
Интерпретация фенотипа пациента c учетом результатов комплексных молекулярно-цитогенетических исследований |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Кашеварова, Е. О. Беляева, А. М. Никонов, О. В. Плотникова, И. Г. Гергерт, Т. В. Никитина, Н. А. Скрябин, С. А. Васильев, М. Е. Лопаткина, А. В. Чурилова, Е. Н. Толмачева, Л. П. Назаренко, И. Н. Лебедев |
| |
| Том 18, № 7 (2019) |
Синдром Леви-Шанске: случай мозаичной тетрасомии 15q25.3→qter и обзор литературы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, Н. А. Демина, А. А. Тарлычева, И. В. Канивец, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 3 (2018) |
Клинический случай редкой органической ацидурии |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Р. Еремина |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Антоненко, Д. В. Светличная, Н. В. Журкова, Н. А. Харитонова, Н. В. Шилова |
| |
| Том 17, № 4 (2018) |
Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси) |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Л. Н. Сивицкая, Т. Г. Вайханская, Н. Г. Даниленко, О. Д. Левданский, Т. В. Курушко, О. Г. Давыденко |
| |
| Том 18, № 9 (2019) |
Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. В. Шилова, М. Е. Миньженкова, Ж. Г. Маркова, А. А. Тарлычева, Д. А. Юрченко |
| |
| Том 16, № 5 (2017) |
Случай генетического дисбаланса по коротким плечам хромосом 8 и 18 у пациентки без выраженных аномалий физического и умственного развития |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. А. Пендина, О. А. Ефимова, О. Г. Чиряева, О. В. Малышева, В. С. Дудкина, Л. И. Петрова, П. А. Павлова, А. В. Тихонов, М. И. Крапивин, А. С. Кольцова, С. Е. Парфеньев, Е. А. Серебрякова, Е. С. Шабанова |
| |
| Том 17, № 5 (2018) |
Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. Е. Петрина, Р. А. Зинченко, В. Л. Ижевская, А. В. Марахонов, Е. А. Близнец, Н. В. Петрова, Т. А. Васильева, А. В. Поляков, Е. К. Гинтер |
| |
| Том 20, № 12 (2021) |
Делеция региона AZFb хромосомы Y у пациента с олигозооспермией: клиническое наблюдение и обзор литературы |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
А. И. Рыжков, И. С. Шорманов, М. М. Ворчалов, С. Ю. Соколова, А. В. Дыбин, В. Б. Черных |
| |
| Том 16, № 5 (2017) |
Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. С. Осиновская, И. Ю. Султанов |
| |
| Том 17, № 6 (2018) |
Редкий случай семейного аденоматозного полипоза |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. А. Музаффарова, Д. Ж. Мансорунов, Ф. М. Кипкеева, А. А. Алимов, А. В. Карпухин |
| |
| Том 16, № 7 (2017) |
Наследственные нарушения обмена тетрагидробиоптерина: особенности клинических проявлений и диагностика |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Н. А. Пичкур, Н. В. Ольхович, Н. С. Трофимова |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Семейный случай редкой наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 2P, обусловленной мутацией гена LRSAM1 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
О. А. Щагина, Е. Л. Дадали, В. П. Федотов, О. П. Рыжкова, А. Л. Чухрова, Т. Б. Миловидова, А. В. Поляков |
| |
| Том 16, № 7 (2017) |
Описание клинического случая синдрома Николаидес-Барайцера, обусловленного мутациями в гене SMARCA2 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Е. Л. Дадали, И. А. Акимова, Ф. А. Коновалов, М. А. Амплеева, О. А. Щагина |
| |
| Том 17, № 8 (2018) |
Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Маркова, И. А. Акимова, А. Л. Чухрова, О. А. Щагина, Е. Л. Дадали |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Редкий случай перестройки длинного плеча Х-хромосомы - инвертированная дупликация/делеция у женщины с дисгенезией гонад |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
В. Г. Антоненко, Ж. Г. Маркова, Н. В. Шилова, А. В. Глазкова, Ю. В. Цаюк, О. В. Петрова |
| |
| Том 16, № 8 (2017) |
Анализ необычной морфологии хромосомы 21 хориона при неразвивающейся беременности |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Карамышева, Т. А. Гайнер, О. Г. Каримова, А. Г. Богомолов, Н. Б. Рубцов |
| |
| Том 17, № 10 (2018) |
Врожденный миастенический синдром с дыхательной недостаточностью, тип 20 |
Аннотация
PDF (Rus)
|
|
Т. В. Кожанова, С. С. Жилина, Т. И. Мещерякова, М. Ю. Шорина, И. Ф. Деменьшин, Г. Г. Прокопьев, А. Г. Притыко |
| |
| 1 - 33 из 33 результатов |
|
