Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией
Аннотация
В статье представлен клинический и лабораторный диагностический путь для уточнения диагноза при редкой наследственной патологии у ребенка - синдрома Ноя-Лаксовой. Показаны современные возможности NGS-секвенирования, молекулярно-генетической пренатальной диагностики наследственной патологии и акушерско-гинекологической помощи при следующей беременности в семье.
Об авторах
Л. В. Лязина
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
Н. Н. Бодюль
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
Н. В. Вохмянина
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия
Россия
А. Г. Ефимова
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская городская больница №1»
Россия
Россия
Е. А. Серебрякова
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия
Россия
Т. Э. Иващенко
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
О. С. Глотов
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия
Россия
А. С. Глотов
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия
Россия
О. В. Романова
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»
Россия
Россия
М. Л. Куранова
ФГБУН «Институт цитологии Российской академии наук»
Россия
Россия
А. А. Василишина
ФГБУН «Институт цитологии Российской академии наук»
Россия
Россия
Е. Н. Суспицын
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»
Россия
Россия
А. В. Михайлов
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Родильный дом №17»
Россия
Россия
А. М. Сарана
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия
Россия
С. Г. Щербак
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия
Россия
В. С. Баранов
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия
Россия
Список литературы
1. Faivre L, Le Merrer M, Lyonnet S, et al. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. Am. J. Med. Genet. 2002 Nov 1;112(4):369-383.
2. Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 1997 May 16;70(2):155-158.
3. Klinge L, Schaper J, Wieczorek D, Voit T. Microlissencephaly in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism: a case report and review of the literature. Neuropediatrics 2002;33(6):309-313.
4. Pena SDJ, Shokeir MHK. Autosomal recessive cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Clin. Genet. 1974 Apr; 5(4):285-293.
5. Del Bigio MR, Greenberg CR, Rorke LB, et al. Neuropathological findings in eight children with cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. J. Neuropath. Exp. Neurol. 1997 Oct; 56(10):1147-1157.
6. Abdel-Salam GMH, Abdel-Hamid MS, Issa M, et al. Expanding the phenotypic and mutational spectrum in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I. Am. J. Med. Genet. 2012 Jun;158A(6): 1455-1461.
7. Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, et al. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. Am. J. Med. Genet. 2004 Mar15;125A(3): 240-249,
8. Jaeken J, Detheux M, Van Maldergem L, et al, E. 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: an inborn error of serine biosynthesis. Arch. Dis. Child. 1996 Jun;74(6):542-545.
9. de Koning TJ, Klomp LWJ, van Oppen ACC, et al. Prenatal and early postnatal treatment in 3-phosphoglycerate-dehydrogenase deficiency. The Lancet 2004 Dec 18;364(9452):2221-2222.
Рецензия
Для цитирования:
Лязина Л.В., Бодюль Н.Н., Вохмянина Н.В., Ефимова А.Г., Серебрякова Е.А., Иващенко Т.Э., Глотов О.С., Глотов А.С., Романова О.В., Куранова М.Л., Василишина А.А., Суспицын Е.Н., Михайлов А.В., Сарана А.М., Щербак С.Г., Баранов В.С. Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией. Медицинская генетика. 2017;16(10):51-54.
For citation:
Liazina L.V., Bodioul N.N., Vochkmianina N.V., Efimova A.G., Serebryakova E.A., Ivashchenko T.E., Glotov O.S., Glotov A.S., Romanova O.V., Kuranova M.L., Vasilishina A.A., Suspitsin E.N., Mikhailov A.V., Sarana A.M., Shcherbak S.G., Baranov V.S. Modern opportunities of medical care in a family with hereditary disease: a case report. Medical Genetics. 2017;16(10):51-54. (In Russ.)
Просмотров: 805
Послать статью по эл. почте 