Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией

Полный текст:

Аннотация

В статье представлен клинический и лабораторный диагностический путь для уточнения диагноза при редкой наследственной патологии у ребенка - синдрома Ноя-Лаксовой. Показаны современные возможности NGS-секвенирования, молекулярно-генетической пренатальной диагностики наследственной патологии и акушерско-гинекологической помощи при следующей беременности в семье.

Об авторах

Л. В. Лязина
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


Н. Н. Бодюль
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


Н. В. Вохмянина
Санкт-Петербургское государственное казенное учреждение «Диагностический центр (медико-генетический)»
Россия


А. Г. Ефимова
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Детская городская больница №1»
Россия


Е. А. Серебрякова
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия


Т. Э. Иващенко
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»
Россия


О. С. Глотов
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия


А. С. Глотов
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия


О. В. Романова
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»
Россия


М. Л. Куранова
ФГБУН «Институт цитологии Российской академии наук»
Россия


А. А. Василишина
ФГБУН «Институт цитологии Российской академии наук»
Россия


Е. Н. Суспицын
ФГБОУ ВО «Санкт-Петербургский государственный педиатрический медицинский университет»
Россия


А. В. Михайлов
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Родильный дом №17»
Россия


А. М. Сарана
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия


С. Г. Щербак
Санкт-Петербургское государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Городская больница № 40»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия


В. С. Баранов
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродукции им. Д.О. Отта»; Санкт-Петербургский Государственный Университет
Россия


Список литературы

1. Faivre L, Le Merrer M, Lyonnet S, et al. Clinical and genetic heterogeneity of Seckel syndrome. Am. J. Med. Genet. 2002 Nov 1;112(4):369-383.

2. Shanske A, Caride DG, Menasse-Palmer L, et al. Central nervous system anomalies in Seckel syndrome: report of a new family and review of the literature. Am. J. Med. Genet. 1997 May 16;70(2):155-158.

3. Klinge L, Schaper J, Wieczorek D, Voit T. Microlissencephaly in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism: a case report and review of the literature. Neuropediatrics 2002;33(6):309-313.

4. Pena SDJ, Shokeir MHK. Autosomal recessive cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. Clin. Genet. 1974 Apr; 5(4):285-293.

5. Del Bigio MR, Greenberg CR, Rorke LB, et al. Neuropathological findings in eight children with cerebro-oculo-facio-skeletal (COFS) syndrome. J. Neuropath. Exp. Neurol. 1997 Oct; 56(10):1147-1157.

6. Abdel-Salam GMH, Abdel-Hamid MS, Issa M, et al. Expanding the phenotypic and mutational spectrum in microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism type I. Am. J. Med. Genet. 2012 Jun;158A(6): 1455-1461.

7. Manning MA, Cunniff CM, Colby CE, et al. Neu-Laxova syndrome: detailed prenatal diagnostic and post-mortem findings and literature review. Am. J. Med. Genet. 2004 Mar15;125A(3): 240-249,

8. Jaeken J, Detheux M, Van Maldergem L, et al, E. 3-Phosphoglycerate dehydrogenase deficiency: an inborn error of serine biosynthesis. Arch. Dis. Child. 1996 Jun;74(6):542-545.

9. de Koning TJ, Klomp LWJ, van Oppen ACC, et al. Prenatal and early postnatal treatment in 3-phosphoglycerate-dehydrogenase deficiency. The Lancet 2004 Dec 18;364(9452):2221-2222.


Для цитирования:


Лязина Л.В., Бодюль Н.Н., Вохмянина Н.В., Ефимова А.Г., Серебрякова Е.А., Иващенко Т.Э., Глотов О.С., Глотов А.С., Романова О.В., Куранова М.Л., Василишина А.А., Суспицын Е.Н., Михайлов А.В., Сарана А.М., Щербак С.Г., Баранов В.С. Возможности оказания медицинской помощи в современных условиях на примере семьи с наследственной патологией. Медицинская генетика. 2017;16(10):51-54.

For citation:


Liazina L.V., Bodioul N.N., Vochkmianina N.V., Efimova A.G., Serebryakova E.A., Ivashchenko T.E., Glotov O.S., Glotov A.S., Romanova O.V., Kuranova M.L., Vasilishina A.A., Suspitsin E.N., Mikhailov A.V., Sarana A.M., Shcherbak S.G., Baranov V.S. Modern opportunities of medical care in a family with hereditary disease: a case report. Medical Genetics. 2017;16(10):51-54. (In Russ.)

Просмотров: 85


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)