Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы

https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.53-55

Полный текст:

Аннотация

Пациентка 55 лет была прооперирована по поводу новообразования в щитовидной железе. При гистологическом исследовании операционного материала обнаружена медуллярная карцинома. Уровень кальцитонина до операции - 400 пг/мл при норме 2-6 пг/мл; после операции - 0,45 пг/мл. С целью исключить наследственную форму карциномы провели молекулярное исследование экзонов 5, 8, 10, 11, 13-16 протоонкогена RET методом прямого автоматического секвенирования по Сэнгеру. Геномную ДНК выделяли из лимфоцитов периферической крови. В экзоне 15 выявили редчайший миссенс-вариант с.2657 G>A (p.R886Q) в гетерозиготном состоянии неизвестного патогенного значения. Родители пробанда были недоступны. Поиск этой замены в контрольной выборке (изучено 200 хромосом) проводили методом мультиплексной лигазной реакции. Миссенс-вариант p.R886Q в этой группе не обнаружен.

Об авторах

Ф. А. Амосенко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»; ФГБУ «Научный медицинский исследовательский центр онкологии им. Н.Н. Блохина»
Россия


Н. В. Ряднинская
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. Н. Логинова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Поляков
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Roman SA, Lin R, Sosa JA Prognosis of medullary thyroid carcinoma: demographic, clinical and pathologic predictors of survival in 1252 cases. Cancer. 2006 107(9):2134-2142.

2. Kouvaraki MA, Shapiro SE, Perrier ND et al. RET proto-oncogene, a review and up-date of genotype-phenotype correlations in hereditary medullary thyroid cancer and associated endocrine tumors. Thyroid. 2005 15(6): 531-544.

3. Eng C, Clayton D, Schuffenecker I et al. The relationship betweenspecific RET proto-oncogene mutations and disease phenotype in multiple endocrine neoplasia type 2. International RET mutation consortium analysis. YAMA. 1996 276(19): 1575-1579.

4. De Groot JW, Links TP, Plukker JT et al. RET as a diagnostic and therapeutic target in sporadic and hereditary endocrine tumors. Endocr. Rev. 2006 27(5): 535-560.

5. Margraf RL, Crockett DK, Krautscheid PM et al. Multiple endocrine neoplasia type 2 RET protooncogene database: repository of MEN 2-associated RET sequence variation and reference for genotype/phenotype correlations. Hum. Mutat. 2009 30: 548-556.

6. Prazeres H, Couto JP, Rodrigues et al. In vitro transforming potential, Intracellular signaling properties, and sensitivity to a kinase inhibitor (sorafenib) of RET protooncogene variants Glu511Lys, Ser649Leu, and Arg886Trp. Endocrine-Related Cancer. 2011 18:401-412. Doi: 10.1530/ERC -10-0258.


Для цитирования:


Амосенко Ф.А., Ряднинская Н.В., Логинова А.Н., Поляков А.В. Редкий герминальный аллельный вариант с.2657 G>A (p.Arg 886Gln) протоонкогена RET у пациентки с медуллярной карциномой щитовидной железы. Медицинская генетика. 2018;17(11):53-55. https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.53-55

For citation:


Amosenko F.A., Ryadninskaya N.V., Loginova A.N., Polyakov A.V. A rare germline allelic variant с.2657 G>A (p.Arg886Gln) in the RET protooncogene in a patient with medullary thyroid carcinoma. Medical Genetics. 2018;17(11):53-55. (In Russ.) https://doi.org/ 10.25557/2073-7998.2018.11.53-55

Просмотров: 26


ISSN 2073-7998 (Print)