Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики
Аннотация
Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. В 95% случаев причиной являются мутации в гене CYP21A2, картированном на коротком плече хромосомы 6 в локусе 6р21.3. Целью работы было проведение пренатального исследования в семье Х., имеющей ребёнка с сольтеряющей формой ВДКН. Для идентификации мутаций в гене CYP21A2 и анализа полиморфизма гена MICA использовали метод ПЦР-ПДРФ анализа, для выявления количества копий гена - метод ПЦР в реальном времени. В образцах ДНК из ворсин хориона идентифицированы 2 разные мутации в гене CYP21A2 и показано наличие одной «здоровой» копии этого гена, полученной от отца. По результатам генетического анализа сделан вывод об отсутствии ВДКН у плода. Исследование верифицировано после рождения.
Ключевые слова
Об авторах
Н. С. Осиновская
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
И. Ю. Султанов
ФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»
Россия
Россия
Список литературы
1. White PC, New MI, Dupont B. Structure of human steroid 21-hydroxylase genes. Proc Natl Acad Sci USA. 1986; 83: 5111-5115.
2. Miller WL. Congenital adrenal hyperplasias. Endocrinol Metab Clin North Am. 1991; 20(4): 721-749.
3. Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T. Molecular cloning. A laboratory Manual. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 2001: 1-245.
4. Lee H, Chao H, Ng H, Choo K. Direct molecular diagnosis of CYP21 mutations in congenital adrenal hyperplasia. J Med Genet. 1996 May; 33: 371-375.
5. Bobba A, Iolascon A, Giannattasio S. et al. Characterisation of CAH alleles with non-radioactive DNA single strand conformation polimorphism analysis of the CYP21 gene J. Med. Genet. 1997; 34(3): 223-228.
6. Осиновская НС. Особенности проведения молекулярной диагностики при врождённой гиперплазии коры надпочечников. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск, Альфа-Виста. 2002; (2): 111-119.
7. Малышева ОВ, Киселёв АВ, Осиновская НС. Применение метода ПЦР в реальном времени для молекулярно-генетической диагностики моногенных наследственных болезней Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск, АртЛайн. 2010; (14): 133-142.
8. Frigoul A, Lefranc M-P. MICA: Standardized IMGT allele nomenclature, polymorphisms and diseases. Recent Res Devel Human Genet. 2005; (3): 95-145.
Рецензия
Для цитирования:
Осиновская Н.С., Султанов И.Ю. Идентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностики. Медицинская генетика. 2017;16(5):39-41.
For citation:
Osinovskaya N.S., Sultanov I.Yu. Two CYP21A2 mutations in trans-configuration were identified in the fetus without congenital adrenal hyperplasia (CAH). A case of prenatal diagnosis. Medical Genetics. 2017;16(5):39-41. (In Russ.)
Просмотров:
934
Послать статью по эл. почте 