medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLCmedgen-266Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASEИдентификации двух мутаций в транс-положении в гене CYP21A2 у плода без врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН). Случай пренатальной диагностикиTwo CYP21A2 mutations in trans-configuration were identified in the fetus without congenital adrenal hyperplasia (CAH). A case of prenatal diagnosisОсиновскаяН. С.OsinovskayaN. S.natosinovskaya@mail.ruСултановИ. Ю.SultanovI. Yu.noemail@neicon.ruФГБНУ «Научно-исследовательский институт акушерства, гинекологии и репродуктологии им. Д.О. Отта»РоссияD.O. Ott Research Institute of Obstetrics, Gynecology and ReproductologyRussian Federation2017190920171653941Copyright © Осиновская Н.С., Султанов И.Ю., 20172017Осиновская Н.С., Султанов И.Ю.Osinovskaya N.S., Sultanov I.Y.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/266

Врождённая дисфункция коры надпочечников (ВДКН) является наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования. В 95% случаев причиной являются мутации в гене CYP21A2, картированном на коротком плече хромосомы 6 в локусе 6р21.3. Целью работы было проведение пренатального исследования в семье Х., имеющей ребёнка с сольтеряющей формой ВДКН. Для идентификации мутаций в гене CYP21A2 и анализа полиморфизма гена MICA использовали метод ПЦР-ПДРФ анализа, для выявления количества копий гена - метод ПЦР в реальном времени. В образцах ДНК из ворсин хориона идентифицированы 2 разные мутации в гене CYP21A2 и показано наличие одной «здоровой» копии этого гена, полученной от отца. По результатам генетического анализа сделан вывод об отсутствии ВДКН у плода. Исследование верифицировано после рождения.

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive congenital disorder. CYP21A2 gene mutations cause 95% of CAH cases. CYP21A2 gene is located on the short arm of chromosome 6 (6p21.3). Here, we present results of prenatal genetic analysis in a family X. with a child suffering by salt-wasting CAH form. CYP21A2 mutations and MICA polymorphisms were identified by PCR-RFLP. Gene copy number was determined by real-time PCR. Two different CYP21A2 mutations in trans-configuration along with a «healthy» gene copy, which was inherited from the father, were identified in the DNA samples from chorionic villi. We have concluded that the fetus has no CAH. The absence of CAH was confirmed after birth.

ВДКНCYP21A2мутацияпренатальная диагностикаCAHCYP21A2mutationprenatal diagnosisReferencesWhite PC, New MI, Dupont B. Structure of human steroid 21-hydroxylase genes. Proc Natl Acad Sci USA. 1986; 83: 5111-5115.White PC, New MI, Dupont B. Structure of human steroid 21-hydroxylase genes. Proc Natl Acad Sci USA. 1986; 83: 5111-5115.Miller WL. Congenital adrenal hyperplasias. Endocrinol Metab Clin North Am. 1991; 20(4): 721-749.Miller WL. Congenital adrenal hyperplasias. Endocrinol Metab Clin North Am. 1991; 20(4): 721-749.Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T. Molecular cloning. A laboratory Manual. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 2001: 1-245.Sambrook J, Fritsch EF, Maniatis T. Molecular cloning. A laboratory Manual. Cold Spring Harbor Laboratory Press. 2001: 1-245.Lee H, Chao H, Ng H, Choo K. Direct molecular diagnosis of CYP21 mutations in congenital adrenal hyperplasia. J Med Genet. 1996 May; 33: 371-375.Lee H, Chao H, Ng H, Choo K. Direct molecular diagnosis of CYP21 mutations in congenital adrenal hyperplasia. J Med Genet. 1996 May; 33: 371-375.Bobba A, Iolascon A, Giannattasio S. et al. Characterisation of CAH alleles with non-radioactive DNA single strand conformation polimorphism analysis of the CYP21 gene J. Med. Genet. 1997; 34(3): 223-228.Bobba A, Iolascon A, Giannattasio S. et al. Characterisation of CAH alleles with non-radioactive DNA single strand conformation polimorphism analysis of the CYP21 gene J. Med. Genet. 1997; 34(3): 223-228.Осиновская НС. Особенности проведения молекулярной диагностики при врождённой гиперплазии коры надпочечников. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск, Альфа-Виста. 2002; (2): 111-119.Осиновская НС. Особенности проведения молекулярной диагностики при врождённой гиперплазии коры надпочечников. Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск, Альфа-Виста. 2002; (2): 111-119.Малышева ОВ, Киселёв АВ, Осиновская НС. Применение метода ПЦР в реальном времени для молекулярно-генетической диагностики моногенных наследственных болезней Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск, АртЛайн. 2010; (14): 133-142.Малышева ОВ, Киселёв АВ, Осиновская НС. Применение метода ПЦР в реальном времени для молекулярно-генетической диагностики моногенных наследственных болезней Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике. Новосибирск, АртЛайн. 2010; (14): 133-142.Frigoul A, Lefranc M-P. MICA: Standardized IMGT allele nomenclature, polymorphisms and diseases. Recent Res Devel Human Genet. 2005; (3): 95-145.Frigoul A, Lefranc M-P. MICA: Standardized IMGT allele nomenclature, polymorphisms and diseases. Recent Res Devel Human Genet. 2005; (3): 95-145.

The authors declare that there are no conflicts of interest present.