Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.40-45

Полный текст:

Аннотация

Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия и другие аномалии развития. Кольцевая структура может приводить к нарушению нормального расхождения хромосом при клеточном делении и вызывает митотическую нестабильность, приводящую к динамическому мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3 у ребенка с множественными пороками и аномалиями развития, демонстрирующий влияние вторичного хромосомного дисбаланса на степень выраженности фенотипических аномалий. Цель: исследование митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании определен кариотип 46,XX,r(3)(p26q29). При FISH-анализе обнаружено наличие нескольких клонов клеток, содержащих различные варианты аномальных по структуре производных кольцевой хромосомы 3. Выводы. Присутствие кольцевых хромосом в геноме является причиной митотической нестабильности, что приводит к формированию соматического динамического мозаицизма. Соматический динамический мозаицизм, вследствие которого образуются клоны клеток с различным хромосомным дисбалансом, вносит существенный вклад в формирование аномального фенотипа.

Об авторах

Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


М. Е. Миньженкова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Ж. Г. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


А. А. Тарлычева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Д. А. Юрченко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П.Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Шилова Н.В., Миньженкова М.Е., Маркова Ж.Г., Тарлычева А.А., Юрченко Д.А. Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3. Медицинская генетика. 2019;18(9):40-45. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.40-45

For citation:


Shilova N.V., Minzhenkova M.E., Markova Z.G., Tarlycheva A.A., Yurchenko D.A. Ring chromosome 3 instability at mitosis. Medical Genetics. 2019;18(9):40-45. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.40-45

Просмотров: 166


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)