Митотическая нестабильность кольцевой хромосомы 3

Аннотация

Актуальность. Кольцевая хромосома 3 - редкая хромосомная аномалия, характеризующаяся выраженной вариабельностью фенотипических отклонений. Наиболее характерными проявлениями присутствия в кариотипе кольцевой хромосомы 3 являются пре- и постнатальная задержка роста, задержка психомоторного развития, микроцефалия и другие аномалии развития. Кольцевая структура может приводить к нарушению нормального расхождения хромосом при клеточном делении и вызывает митотическую нестабильность, приводящую к динамическому мозаицизму. В данном сообщении представлен случай митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3 у ребенка с множественными пороками и аномалиями развития, демонстрирующий влияние вторичного хромосомного дисбаланса на степень выраженности фенотипических аномалий. Цель: исследование митотической нестабильности кольцевой хромосомы 3. Методы: FISH с ДНК-зондами на хромосому 3. Результаты. При стандартном цитогенетическом исследовании определен кариотип 46,XX,r(3)(p26q29). При FISH-анализе обнаружено наличие нескольких клонов клеток, содержащих различные варианты аномальных по структуре производных кольцевой хромосомы 3. Выводы. Присутствие кольцевых хромосом в геноме является причиной митотической нестабильности, что приводит к формированию соматического динамического мозаицизма. Соматический динамический мозаицизм, вследствие которого образуются клоны клеток с различным хромосомным дисбалансом, вносит существенный вклад в формирование аномального фенотипа.