Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Клинический случай редкой органической ацидурии

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.55-57

Полный текст:

Аннотация

Представлено клиническое описание редкого наследственного заболевания обмена аминокислот, относящегося к группе органических ацидурий, - 3-гидрокси-3-метилглутаровой ацидурии, которое определяется дефицитом митохондриального фермента 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА лиазы. Болезнь у пациента манифестировала на третьи сутки жизни тоническими судорогами с нарушением кислотно-основных показателей. На фоне медикаментозной коррекции в отделении реанимации и интенсивной терапии в течение 36 часов состояние больного было стабилизировано, судороги купированы. При проведении тандемной масс-спектрометрии в крови обнаружен повышенный уровень 3-гидрокси-изовалерил-2-метил-3-гидрокси-бутилкарнитина. Определение органических кислот в моче больного показало повышение концентраций дикарбоновых кислот, которое характерно для наследственного заболевания обмена веществ 3-гидрокси-3-метилглутаровой ацидурии. При частичном анализе гена HMGCL в экзоне 5 определена мутация NM_00019 с.C392TS131L в гомозиготном состоянии, не описанная ранее в литературе. У отца и матери пробанда данная мутация обнаружена в гетерозиготном состоянии. На основании молекулярно-генетического диагноза семье даны рекомендации по пренатальной диагностике.

Об авторе

Е. Р. Еремина
ФГБОУ ВПО «Бурятский государственный университет»
Россия


Список литературы

1. Краснопольская К.Д. Наследственные болезни обмена веществ. М.: Фохат, 2005. 364 с.

2. Lin WD, Wang CH, Lai CC et al. Molecular analysis of Taiwanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency. Clin Chim Acta. 2009 Mar; 401(1-2):33-6.

3. Pie J, Casals N, Puisac B et al. Molecular basis of 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria. J PhysiolBiochem. 2003 Dec;59(4):311-21.

4. Faull, K.F., Bolton, P.D., Halpern, B., Hammond, J., Danks, D.M. The urinary organic acid profile associated with 3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria. Clin. Chim. Acta. 1976 73: 553-559.

5. Mitchell GA, Robert MF, Hruz PW et al. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme A lyase (HL): cloning of human and chicken liver HL cDNAs and characterization of a mutation causing human HL deficiency. J. Biol. Chem. 1993. 268: 4376-4381.

6. Muroi J, Yorifuji T, Uematsu A et al. Molecular and clinical analysis of Japanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase (HL) deficiency. Hum. Genet. 2000 Oct 107: 320-326.

7. Pie J, Lopez-Vinas E, Puisac B, et al. Molecular genetics of HMG-CoA lyase deficiency. Mol. Genet. Metab. 2007. Nov;92(3):198-209.

8. Cardoso ML, Rodrigues MR, Leao E, et al. The E37X is a common HMGCL mutation in Portuguese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaric CoA lyase deficiency. Mol. Genet. Metab. 2004. Aug;82(4):334-8.

9. Grunert SC, Schlatter SM, Schmitt RN et al. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: Clinical presentation and outcome in a series of 37 patients. Mol. Genet. Metab. 2017 Jul;121(3):206-215.

10. Ozand PT, Devol EB, Gascon GG. Neurometabolic diseases at a national referral center: five years experience at the King Faisal Specialist Hospital and Research Centre. J. Child.Neurol. 1992. 7 (suppl.): 4-11.

11. Lin WD, Wang CH, Lai CC et al. Molecular analysis of Taiwanese patients with 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency. ClinChimActa. 2009 Mar;401(1-2):33-36.

12. Pierron S, Giudicelli H, Moreigne M et al. Late onset 3-HMG-CoA lyase deficiency: a rare but treatable disorder. Arch Pediatr. 2010 Jan;17(1):10-3.

13. Bischof F, Nаgele T, Wanders RJ et al. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency in an adult with leukoencephalopathy. Ann Neurol. 2004 Nov;56(5):727-30.

14. Plochl E, Bachmann C, Colombo JP et al. 3-hydroxy-3-methylglutaraturia. Clinical aspects, follow-up and therapy in a young child. Klin Padiatr. 1990 Mar-Apr;202(2):76-80.

15. Zafeiriou DI, Vargiami E, Mayapetek E et al. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl coenzyme a lyase deficiency with reversible white matter changes after treatment. Pediatr Neurol. 2007 Jul;37(1):47-50.

16. Yуlmaz Y, Ozdemir N, Ekinci G et al. Corticospinal tract involvement in a patient with 3-HMG coenzyme A lyase deficiency. Pediatr Neurol. 2006 Aug;35(2):139-41.

17. Dodelson de Kremer R, Kelley RI, Depetris de Boldini C et al. 3-hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency as a cause of severe neurological damage. Medicina (B Aires). 1992;52(1):30-6.

18. Gibson KM, Breuer J, Nyhan WL. 3-Hydroxy-3-methylglutaryl-coenzyme A lyase deficiency: review of 18 reported patients. Eur J Pediatr. 1988 Dec;148(3):180-6.

19. www.ncbi.nlm.nih.gov

20. Al-Sayed M, Imtiaz F, Alsmadi OA et al. Mutations underlying 3-hydroxy-3-methylglutaryl CoA lyase deficiency in the Saudi population. BMC Med Genet.2006 Dec 16;7:86.


Для цитирования:


Еремина Е.Р. Клинический случай редкой органической ацидурии. Медицинская генетика. 2018;17(3):55-57. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.55-57

For citation:


Eremina E.R. Clinical case of a rare organic aciduria. Medical Genetics. 2018;17(3):55-57. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.03.55-57

Просмотров: 102


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)