Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск

Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39

Полный текст:

Аннотация

Представлен случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца и высокой кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль.

Об авторах

В. Г. Антоненко
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»
Россия


Д. В. Светличная
ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»; ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И.М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»
Россия


Н. В. Журкова
ФГАУ «Национальный медицинский Центр здоровья детей» МЗ РФ
Россия


Н. А. Харитонова
ФГАУ «Национальный медицинский Центр здоровья детей» МЗ РФ
Россия


Н. В. Шилова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»
Россия


Для цитирования:


Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В. Случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца. Медицинская генетика. 2019;18(9):34-39. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39

For citation:


Antonenko V.G., Svetlychnaya D.V., Djurcova N.V., Haritonova N.A., Shilova N.V. A case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect. Medical Genetics. 2019;18(9):34-39. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2019.09.34-39

Просмотров: 297


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 2073-7998 (Print)