medgenМедицинская генетикаMedical Genetics2073-7998Publishing House «Genius Media» LLC10.25557/2073-7998.2019.09.34-39medgen-721Research ArticleКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИCLINICAL CASEСлучай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердцаA case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defectАнтоненкоВ. Г.AntonenkoV. G.noemail@neicon.ruСветличнаяД. В.SvetlychnayaD. V.noemail@neicon.ruЖурковаН. В.DjurcovaN. V.noemail@neicon.ruХаритоноваН. А.HaritonovaN. A.noemail@neicon.ruШиловаН. В.ShilovaN. V.noemail@neicon.ruФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»РоссияResearch Centre for Medical Genetics; Moscow Regional Research and Clinical Institute («MONIKI»)Russian FederationГБУЗМО «Московский областной научно-исследовательский клинический институт им. М.Ф.Владимирского»; ФГАОУ ВО «Первый МГМУ им И.М. Сеченова Минздрава РФ (Сеченовский Университет)»РоссияMoscow Regional Research and Clinical Institute («MONIKI»); I.M. Sechenov First Moscow State Medical UniversityRussian FederationФГАУ «Национальный медицинский Центр здоровья детей» МЗ РФРоссияNational Medical Research Center for Children’s HealthRussian FederationФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»РоссияResearch Centre for Medical GeneticsRussian Federation2019060220201893439Copyright © Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В., 20202020Антоненко В.Г., Светличная Д.В., Журкова Н.В., Харитонова Н.А., Шилова Н.В.Antonenko V.G., Svetlychnaya D.V., Djurcova N.V., Haritonova N.A., Shilova N.V.Данная работа распространяется под лицензией Creative Commons Attribution 4.0.This work is licensed under a Creative Commons Attribution 4.0 License.https://www.medgen-journal.ru/jour/article/view/721

Представлен случай синдрома Эмануэль у новорожденной девочки с врожденным пороком сердца и высокой кишечной непроходимостью. Кариотип ребёнка: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23). Приведен краткий обзор данных литературы о механизме возникновения перестройки, клинических проявлениях и генетическом консультировании при синдроме Эмануэль.

We report on a case of Emanuel syndrome on a newborn girl with congenital heart defect and high bowel obstruction, karyotype: 47,XX,+der(22)t(11;22)(q11.2;q23)pat. The report contains brief review of information from literature about formation of such rearrangement, clinical implications, and genetic counseling for this syndrome.

синдром Эмануэльхромосомные синдромырекуррентные транслокациипаллиндромные повторыEmanuel syndromechromosomal syndromesrecurrent translocationspalindromic repeatsReferences

The authors declare that there are no conflicts of interest present.