Preview

Медицинская генетика

Расширенный поиск
Доступ открыт Открытый доступ  Доступ закрыт Только для подписчиков

Редкий случай семейного аденоматозного полипоза

https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.06.48-51

Полный текст:

Аннотация

При обследовании больных с множественными полипами толстой кишки был выявлен редкий случай семейного аденоматозного полипоза (САП). У пациента обнаружены инактивирующая мутация p.Thr496Tyrfs в гене АРС и вариант I1307K в том же гене, аллельная частота которого составила 0,15% в нашей выборке САП. Этот вариант ассоциирован с предрасположенностью к развитию рака толстой кишки. Выявлен также полиморфизм в митохондриальной хромосоме D310, который связывают с повышенным риском развития рака толстой кишки. Клиническая картина характеризовалась ранней манифестацией и агрессивным течением, не наблюдавшимися у отца пробанда только с мутацией p.Thr496Tyrfs. Предположено, что более тяжелая форма болезни с проявлением дополнительной симптоматики является результатом суммарного действия всех генетических факторов, полученных пробандом от обоих родителей, а обнаруженные миссенс-вариант I1307K и полиморфизм D310 являются дополнительными факторами риска, которые необходимо учитывать при обследовании больных.

Об авторах

Т. А. Музаффарова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Д. Ж. Мансорунов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Ф. М. Кипкеева
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. А. Алимов
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


А. В. Карпухин
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия


Список литературы

1. Home page: National Library of Medicine (US). Genetics Home Reference [Internet]. Familial adenomatous polyposis. Available from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/familial-adenomatous-polyposis)

2. Talseth-Palmer BA. The genetic basis of colonic adenomatous polyposis syndromes. Hered Cancer Clin Pract. 2017 Mar 16;15:5. doi: 10.1186/s13053-017-0065-x

3. Li VS, Ng SS, Boersema PJ, et al. H. Wnt signaling through inhibition of b-catenin degradation in an intact Axin1 complex. Cell. 2012;149:1245-56. doi: 10.1016/j.cell.2012.05.002

4. Lek M, Karczewski KJ, Minikel EV, et al. Analysis of protein-coding genetic variation in 60,706 humans. Nature. 2016;536(7616):285-291. doi: 10.1038/nature19057

5. Laken SJ, Petersen GM, Gruber SB, et al. Familial colorectal cancer in Ashkenazim due to a hypermutable tract in APC. Nat Genet. 1997 Sep;17(1):79-83. doi: 10.1038/ng0997-79

6. Woodage T, King SM, Wacholder S, et al.: The APC I1307K allele and cancer risk in a community-base study of Ashkenazi Jews. Nat Genet. 1998 Sep;20(1):62-65. doi: 10.1038/1722

7. Errichiello E, Venesio T. Mitochondrial DNA variants in colorectal carcinogenesis: Drivers or passengers? J Cancer Res Clin Oncol 2017; 143: 1905-1914. doi: 10.1007/s00432-017-2418-2

8. Музаффарова ТА, Поспехова НИ, Карпухин АВ. Наследственная предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу. Медицинская генетика 2005;4(7):308-316.

9. Andrews RM, Kubacka I, Chinnery PF, et al.: Reanalysis and revision of the Cambridge reference sequence for human mitochondrial DNA. Nat Genet. 1999;23(2):147. doi: 10.1038/13779

10. Guo Z, Zhao S, Fan H, et al. Identification of sequence polymorphisms in the D-Loop region of mitochondrial DNA as a risk factor for colon cancer. Mitochondrial DNA Part A: DNA Mapping, Sequencing, and Analysis 2016 Nov;27(6):4244-4245. doi: 10.3109/19401736.2014.1003920.


Для цитирования:


Музаффарова Т.А., Мансорунов Д.Ж., Кипкеева Ф.М., Алимов А.А., Карпухин А.В. Редкий случай семейного аденоматозного полипоза. Медицинская генетика. 2018;17(6):48-51. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.06.48-51

For citation:


Muzaffarova T.A., Mansorunov D.J., Kipkeeva F.M., Alimov A.A., Karpukhin A.V. A rare case of familial adenomatous polyposis. Medical Genetics. 2018;17(6):48-51. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.06.48-51

Просмотров: 74


ISSN 2073-7998 (Print)