Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси)
Аннотация
Метод таргетного NGS был применен для поиска мутаций, повлекших развитие гипертрофической кардиомиопатии у пациента 28 лет. С использованием коммерческой панели TruSight Cardiomyopathy Sequencing panel была выявлена делеция с.864+3_864+6delGAGT (rs397516751) в гене LAMP2 , затрагивающая донорный сайт сплайсинга в интроне 6. Ген LAMP2 (lysosomal associated membrane protein 2, Xq24) кодирует мембранный гликопротеид, необходимый для адгезии лизосом и процесса аутофагии. Мутации в этом гене ассоциированы с развитием болезни Данона, которая может проявляться как фенокопия гипертрофической кардиомиопатии. Метод NGS позволил скорректировать диагноз. В статье приведены данные других клинических случаев, подтверждающих патогенность мутаций, нарушающих донорный сайт сплайсинга в интроне 6 гена LAMP2 .
Об авторах
Л. Н. Сивицкая
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Россия
Россия
Т. Г. Вайханская
Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Россия
Россия
Н. Г. Даниленко
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Россия
Россия
О. Д. Левданский
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Россия
Россия
Т. В. Курушко
Республиканский научно-практический центр «Кардиология»
Россия
Россия
О. Г. Давыденко
Институт генетики и цитологии НАН Беларуси
Россия
Россия
Список литературы
1. Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - C. 26-30
2. Tanaka Y., Guhde G., Suter A., et al. Accumulation of autophagic vacuoles and cardiomyopathy in LAMP-2-deficient mice // Nature. - 2000. - Vol. 406. № 6798. - Р. 902-906
3. Danon M.J., Oh S.J., DiMauro S., et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase // Neurology - 1981. - Vol. 31. №1. - Р. 51-57
4. Charron P. Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey // Heart. - 2004. - Vol. 90. № 8. - P. 842-846
5. Boucek D., Jirikowic J., Taylor M. Natural history of Danon disease // Genet. Med. - 2011. - Vol. 13. № 6. - P. 563-568
6. Bui Y.K., Renella P., Martinez-Agosto J.A., et al. Danon disease with typical early-onset cardiomyopathy in a male: focus on a novel LAMP-2 mutation // Pediatr Transplant. - 2008. - Vol. 12. № 2. - P. 246-250
7. Horvath J., Ketelsen U-P., Geibel-Zehender A., et al. Identification of a novel LAMP2 mutation responsible for X-chromosomal dominant Danon disease // Neuropediatrics - 2003. - Vol. 34. № 5. - P. 270-273
8. Arad M., Maron B.J., Gorham J.M., et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy // N Engl J Med. - 2005. - Vol. 352. № 4. - P. 362-372
Рецензия
Для цитирования:
Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Левданский О.Д., Курушко Т.В., Давыденко О.Г. Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси). Медицинская генетика. 2018;17(4):47-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.47-49
For citation:
Sivitskaya L.N., Vaikhanskaya T.G., Danilenko N.G., Liaudanski O.D., Kurushka T.V., Davydenko O.G. The first case of Danon disease in Belarus, diagnosed by targeted NGS. Medical Genetics. 2018;17(4):47-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.47-49
Просмотров: 570
Послать статью по эл. почте 