Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси)
Аннотация
Об авторах
Л. Н. СивицкаяРоссия
Т. Г. Вайханская
Россия
Н. Г. Даниленко
Россия
О. Д. Левданский
Россия
Т. В. Курушко
Россия
О. Г. Давыденко
Россия
Список литературы
1. Леонтьева И.В., Царегородцев Д.А. Болезнь Данона как причина гипертрофической кардиомиопатии // Российский вестник перинатологии и педиатрии. - 2015. - № 3. - C. 26-30
2. Tanaka Y., Guhde G., Suter A., et al. Accumulation of autophagic vacuoles and cardiomyopathy in LAMP-2-deficient mice // Nature. - 2000. - Vol. 406. № 6798. - Р. 902-906
3. Danon M.J., Oh S.J., DiMauro S., et al. Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase // Neurology - 1981. - Vol. 31. №1. - Р. 51-57
4. Charron P. Danon’s disease as a cause of hypertrophic cardiomyopathy: a systematic survey // Heart. - 2004. - Vol. 90. № 8. - P. 842-846
5. Boucek D., Jirikowic J., Taylor M. Natural history of Danon disease // Genet. Med. - 2011. - Vol. 13. № 6. - P. 563-568
6. Bui Y.K., Renella P., Martinez-Agosto J.A., et al. Danon disease with typical early-onset cardiomyopathy in a male: focus on a novel LAMP-2 mutation // Pediatr Transplant. - 2008. - Vol. 12. № 2. - P. 246-250
7. Horvath J., Ketelsen U-P., Geibel-Zehender A., et al. Identification of a novel LAMP2 mutation responsible for X-chromosomal dominant Danon disease // Neuropediatrics - 2003. - Vol. 34. № 5. - P. 270-273
8. Arad M., Maron B.J., Gorham J.M., et al. Glycogen storage diseases presenting as hypertrophic cardiomyopathy // N Engl J Med. - 2005. - Vol. 352. № 4. - P. 362-372
Рецензия
Для цитирования:
Сивицкая Л.Н., Вайханская Т.Г., Даниленко Н.Г., Левданский О.Д., Курушко Т.В., Давыденко О.Г. Синдром Данона: совокупный анализ данных таргетного NGS и клиники (первый опыт диагностики в Беларуси). Медицинская генетика. 2018;17(4):47-49. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.47-49
For citation:
Sivitskaya L.N., Vaikhanskaya T.G., Danilenko N.G., Liaudanski O.D., Kurushka T.V., Davydenko O.G. The first case of Danon disease in Belarus, diagnosed by targeted NGS. Medical Genetics. 2018;17(4):47-49. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.04.47-49