Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа
https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.09.43-47
Аннотация
Синдром Адамса-Оливера относится к редким наследственным синдромам, основными клиническими проявлениями которого являются врожденная аплазия кожи головы в сочетании с терминальными поперечными дефектами конечностей, наследуется преимущественно аутосомно-доминантно. Наша работа посвящена описанию клинико-генетических характеристик двух пациентов, являющихся сибсами в одной семье, с редким аутосомно-рецессивным типом 2 синдрома Адамса-Оливера, обусловленного новым аллельным вариантом в гене DOCK6 . В представленном случае пробанд имел тяжелые неврологические нарушения, включающие микроцефалию, судороги, лейкопатию больших полушарий с заместительной внутренней гидроцефалией, спастический тетрапарез, выраженную задержку психомоторного и речевого развития, однако классические симптомы были менее выражены, что характерно только для аутосомно-рецессивного типа синдрома Адамса-Оливера. Рассматривается выраженный внутрисемейный клинический полиморфизм у пробанда и его сестры, что необходимо учитывать при проведении медико-генетического консультирования.
Ключевые слова
cиндром Адамса-Оливера 2 типа,
судороги,
задержка психомоторного развития,
аплазия кожи головы,
терминальные поперечные дефекты конечностей,
ген DOCK6,
Adams-Oliver syndrome 2,
seizures,
psychomotor retardation,
aplasia cutis congenita of the scalp,
terminal transverse limbs defects,
DOCK6 gene
Об авторах
Т. В. Маркова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
И. А. Акимова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
А. Л. Чухрова
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
О. А. Щагина
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Е. Л. Дадали
ФГБНУ «Медико-генетический научный центр»
Россия
Россия
Список литературы
1. Adams F.H., Oliver C.P. Hereditary deformities in man due to arrested development. J. Hered. 1945;36:3-7.
2. Hassed S., Li S., Mulvihill J.et al. Adams-Oliver syndrome review of the literature: Refining the diagnostic phenotype. Am J Med Genet A. 2017 Mar;173(3):790-800.
3. Sukalo M., Tilsen F., Kayserili H. et al. DOCK6 mutations are responsible for a distinct autosomal-recessive variant of Adams-Oliver syndrome associated with brain and eye anomalies. Hum Mutat 2015;36:593-598.
4. Lehman A., Stittrich A.B., Glusman G. et al. Diffuse angiopathy in Adams-Oliver syndrome associated with truncating DOCK6 mutations. Am J Med Genet A 2014;9999:2656-2662.
5. Lehman A., Wuyts W., Patel M.S. Adams-Oliver syndrome. In: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH et al, eds. GeneReviews. Seattle: University of Washington, 2016:1993-2017.
6. McGoey R.R., Lacassie Y. Adams-Oliver syndrome in siblings with central nervous system findings, epilepsy, and developmental delay: refining the features of a severe autosomal recessive variant. Am J Med Genet 2006;146A:488-491.
7. Рыжкова О.П., Кардымон О.Л., Прохорчук Е.Б. и др. Руководство по интерпретации данных, полученных методами массового параллельного секвенирования (MPS). Медицинская генетика. 2017 (7): 4-17.
8. Martinez-Frias M.L., Arroyo Carrera I., Munoz-Delgado N.J. The Adams-Oliver syndrome in Spain: the epidemiological aspects. An Esp Pediatr. 1996;45:57-61
9. Amor D.J., Leventer R.J., Hayllar S. et al. Polymicrogyria associated with scalp and limb defects: variant of Adams-Oliver syndrome. Am J Med Genet 2000;93:328-334.
10. Tan W., Palmby T.R., Gavard J. et al. An essential role for Rac1 in endothelial cell function and vascular development. FASEB J 2008;22:1829-1838.
11. Shaheen R., Faqeih E., Sunker A. et al. Recessive mutations in DOCK6, encoding the guanidine nucleotide exchange factor DOCK6, lead to abnormal actin cytoskeleton organization and Adams-Oliver syndrome. Am J Hum Genet 2011;89:328-333.
12. Suzuki D., Yamada A., Kamijo R. The essential roles of the small GTPase Rac1 in limb development. Journal of Oral Biosciences. 2013;55:116-121.
Рецензия
Для цитирования:
Маркова Т.В., Акимова И.А., Чухрова А.Л., Щагина О.А., Дадали Е.Л. Клинико-генетические характеристики нового аллельного варианта синдрома Адамса-Оливера 2 типа. Медицинская генетика. 2018;17(8):43-47. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.09.43-47
For citation:
Markova T.V., Akimova I.A., Chukhromova A.L., Schagina O.A., Dadali E.L. Clinical and genetics characterisics of the Adams-Oliver syndrome (AOS) 2 new allelic variant. Medical Genetics. 2018;17(8):43-47. (In Russ.) https://doi.org/10.25557/2073-7998.2018.09.43-47
Просмотров: 1902
Послать статью по эл. почте 