Анализ родословных с несиндромальной нейросенсорной тугоухостью при ассортативных браках

Несиндромальная нейросенсорная тугоухость (ННТ) - наследственная потеря слуха без других патологических симптомов (изолированная), вызванная поражением звуковоспринимающего аппарата. ННТ генетически гетерогенна, но в среднем около 50% случаев аутосомно-рецессивной ННТ вызвано мутациями в гене GJB2. Браки между слабослышащими людьми являются привычным явлением в современном обществе, и количество таких браков с каждым годом только увеличивается. При этом показано, что возрастает интерес к генетическому тестированию пар, состоящих в ассортативных по глухоте браках. На примере двух родословных, в которых наблюдалось несколько ассортативных браков, анализируются проблемы медико-генетического консультирования пациентов с тугоухостью с учетом возможностей подтверждающей ДНК-диагностики. Продемонстрировано значение молекулярно-генетического обследования для уточнения причины заболевания и определения генетического риска при разных типах браков.

несидромальная нейросенсорная тугоухость, ген GJB2, медико-генетическое консультирование, ассортативность, nonsyndromic sensorineural hearing loss, GJB2 gene, medical genetic counseling, assortativeness

1. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н. и др. Изменения в гене коннексина 26 - GJB2 - при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости. Генетика. 2012;48:110-121.

2. Morton C.C., Nance W.E. Newborn hearing screening - a silent revolution. N. Engl. J. Med. 2006;354(20):2151-2164. DOI 10.1056/ NEJMra050700

3. Petit, C., Levilliers, J. & Hardelin, J. Molecular genetics of hearing loss. Annu. Rev.Genet. 35, 589-646 (2001).

4. Kenneson, A., Van Naarden Braun, K. & Boyle, C. GJB2 (connexin 26) variants and nonsyndromic sensorineural hearing loss: a HuGE review. Genet. Med. 4, 258-274 (2002).

5. The Human Gene Mutation Database HGMD Professional 2017.3 http://www.hgmd.cf.ac.uk/ac/, дата последнего обращения 21.11.2017.

6. Посух О.Л., Бады-Хоо М.С., Зыцарь М.В. и др. Роль социально-демографической структуры сообществ глухих людей в распространенности наследуемых форм потери слуха. Вавиловский журнал генетики и селекции. 2016;20(1):7-15. DOI 10.18699/VJ16/098

7. Nance W.E., Kearsey M.J. Relevance of connexin deafness (DFNB1) to human evolution. Am. J. Hum. Genet. 2004;74(6):1081-1087. DOI 10.1086/420979

8. Middleton A, Hewison J, Mueller RF: Attitudes of deaf adults toward genetic testing for hereditary deafness. Am J Hum Genet 1998,63:1175-1180

9. Middleton A, Hewison J, Mueller R: Prenatal diagnosis for inherited deafness: what is the potential demand? J Genet Couns 2001, 10:121-131

10. Martinez A, Linden J, Schimmenti LA, et al. Attitudes of the broader hearing, deaf, and hard-of-hearing community toward genetic testing for deafness. Genet Med 2003, 5:106-112

11. Tekin M., Xia X.J., Erdenetungalag R., et al. GJB2 mutations in Mongolia: complex alleles, low frequency, and reduced fitness of the deaf // Ann. Hum. Genet. - 2010. - Vol. 74. - P. 155-164.

12. Teryutin F.M., Barashkov N.A., Kunel’skaya N.L., et al. The audiological analysis in the patients homozygous for the c.-23+1G>A mutation in the GJB2 gene presenting with the loss of hearing in Yakutiya. Vestn Otorinolaringol 2016;81(1):19-24.

13. Cryns K, Orzan E, Murgia A, et al. A genotype-phenotype correlation for GJB2 (connexin 26) deafness. J Med Genet. 2004 Mar; 41(3):147-54.

14. Rikkert L. Snoeckx, Patrick L., et al. GJB2 Mutations and Degree of Hearing Loss: A Multicenter Study. Am. J. Hum. Genet. 2005;77:945-957.

15. Петрина Н.Е., Близнец Е.А., Зинченко Р.А., Макаов А.Х.-М., Петрова Н.В., Васильева Т.А., Чудакова Л.В., Петрин А.Н., Поляков А.В., Гинтер Е.К. Частота мутаций гена GJB2 у больных наследственной несиндромальной нейросенсорной тугоухостью в девяти популяциях Карачаево-Черкесской республики. Медицинская генетика. 2017;16(2):19-25.

16. Современное медико-генетическое консультирование / под ред. Е.К.Гинтера, С.И. Козловой. М.: Авторская Академия, 2016. 304с.